简介:摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
简介:摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM,CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因和白介素6(interleukin6,IL6)基因为基础,对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述,从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制,同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。
简介:摘要恶心呕吐是影响患者临床满意度的主要问题之一,在高危人群中发生率高达80%。近年来,遗传易感性在恶心呕吐发生、发展中的作用越来越受到重视。文章总结了近年来发表的有关基因多态性与恶心呕吐的相关性研究,涵盖了5-羟色胺受体(5-hydroxytryptamine receptor, 5-HTR)基因、多巴胺2型受体(dopamine D2 receptor, DRD2)基因、μ阿片受体基因(mu-opioid receptor gene 1, OPRM1)、毒蕈碱受体基因、编码神经激肽-1(neurokinin-1, NK1)受体的速激肽受体1(tachykinin receptor 1, TACR1)基因、转运蛋白基因及药物代谢酶基因等。期待未来可以根据基因分型识别高危患者,个体化给予更有针对性的止吐预防和治疗,提高患者临床满意度。
简介:摘要目的:分析RASGRF1基因顺式调控元件中单核苷酸多态性与甘肃地区近视人群的相关性。方法:系列病例对照研究。选取2018年1月至2019年1月就诊于甘肃省人民医院眼视光学中心的高度近视患者166例(332眼)和中低度近视患者92例(184眼)分别作为高度近视组和中低度近视组,并将77例(154眼)无近视的志愿者作为正常对照组。首先利用"DNA元件百科全书"计划(ENCODE)和基因型组织表达数据库(GTEx)确定眼组织细胞相关功能性调控元件中的5个单核苷酸多态性(SNP),并利用多重连接酶检测反应技术进行候选SNP的基因分型。在不同遗传模式下,采用卡方检验、非条件Logistic回归分析近视患者和正常对照人群的基因型频率分布差异。结果:rs8033417 T/C在显性模式下含等位基因C的个体近视的发病风险明显降低(P=0.035);rs8033417与甘肃地区中低度近视发病风险无相关性,但在显性模式和加性模式下能明显降低高度近视患者的患病风险(P=0.043、0.032)。进一步的生物信息学分析发现,rs8033417 T/C与RASGRF1基因的反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达相关。结论:rs8033417可能是甘肃地区近视发生相关的遗传变异位点,推测其可能通过影响反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达,继而调控RASGRF1基因表达从而影响近视尤其是高度近视的患病风险。
简介:摘要目的利用Meta分析系统评价雌激素受体β(ERβ)的Rsa I(rs1256049)和Alu I(rs4986938)位点基因多态性与非梗阻性无精子症(NOA)的相关性。方法检索国内外各数据库关于ERβ与NOA的相关文献,其中国外数据库包括PubMed、Medline、Embase、Web of Science、Cochrane Library,国内数据库包括中国知网、万方数据库,检索时间从建库至2020年10月1日。利用STATA 12.0软件计算优势比及95%置信区间(95%CI)评价其相关性,并进行异质性、敏感性和发表偏倚分析。结果共纳入5篇病例对照研究,其中病例组702例,对照组1 323例。对于Rsa I(rs1256049)基因位点,G vs. A(OR=0.580,95%CI:0.380~0.900)、GG vs. AG+AA(OR=0.560,95%CI:0.360~0.860)、GG vs. AG(OR=0.569,95%CI:0.374~0.894)三种模型结果均与NOA具有明显的相关性(均P<0.05),提示G等位基因是NOA的保护性因素,A等位基因可增加NOA风险,GG和GA基因型可降低NOA的风险。Alu I(rs4986938)基因多态性与NOA均无相关性(均P>0.05)。结论Rsa I(rs1256049)基因位点多态性与NOA具有明显的相关性,其中A等位基因可增加NOA风险,而Alu I(rs4986938)基因位点多态性与NOA无相关性。
简介:摘要目的探讨白细胞介素(IL)-16基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关联性,并分析其对妊娠结局的影响。方法连续性选取2018年1月至2020年1月海南省妇女儿童医学中心收治的125例GDM患者作为GDM组,另依据1 ∶1配对原则选取同期、同年龄段、同孕周的125名健康孕妇作为对照组。比较两组基线资料、IL-16基因多态性、血清IL-16水平,并比较GDM不同IL-16基因型患者空腹血糖(FPG)、稳态模型评估-胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果,采用logistic回归方程分析GDM的相关影响因素,比较GDM不同基因型患者妊娠结局。结果GDM组有糖尿病家族史占比(15.20%)高于对照组(4.00%),血清IL-16水平高于对照组(P均<0.05);GDM组IL-16基因rs11556218位点GG基因型占比(12.00%)、等位基因G占比(33.60%)均高于对照组(1.60%、21.20%),P均<0.05;IL-16基因rs11556218位点GG基因型GDM患者FPG、HOMA-IR、OGTT 0、1、2 h血糖值及血清IL-16水平高于TT、TG基因型患者(P均<0.05);有糖尿病家族史、血清IL-16水平升高、IL-16基因rs11556218位点基因型为GG均与GDM的发生显著相关(P均<0.05);rs11556218位点GG基因型会增加GDM患者不良妊娠结局发生率。结论IL-16基因rs11556218位点基因多态性与GDM易感性显著相关,其GG基因型可增加不良妊娠结局发生率。
简介:摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献,收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究,应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究,累计病例数7 824例,对照数14 645例。Meta分析结果显示,与RLS相关的风险基因SNPs位点为:MEIS1 rs2300478(OR=1.68,95%CI:1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR=1.62,95%CI:1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR=1.49,95%CI:1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR=1.44,95%CI:1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR=1.47,95%CI:1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR=1.34,95%CI:1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。
简介:摘要目的探讨Zeste同源物增强子2(EZH2)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点(rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T)的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型(OR=1.362,P=0.015)和显性模型(OR=1.22,P=0.045)乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明,在BMI≥24 kg/m2的女性中,与野生型相比,rs6464926位点TC基因型(P=0.050)、TT基因型(P=0.025)和显性模型(TC+TT,P=0.021)患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性(P=6.89E-47)。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达(P<0.001),并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期(HR=1.27,P=0.013)、无远处转移生存期(HR=1.37,P<0.01)和无复发生存期(HR=1.44,P<0.01)相关。结论EZH2 rs6464926多态性位点与中国女性乳腺癌易感性有关,其可能通过影响EZH2表达参与影响乳腺癌的发生和预后。
简介:摘要目的分析军事特勤人员肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)易感性的关系。方法于2019年10月,选择在2017年1至12月某疗养院疗养的军事特勤人员(162人)为研究对象,均为汉族、男性;根据《中国高血压防治指南》(2016年修订版)中高血压诊断标准确诊为EH者(79人)为病例组,血压正常者(83人)为对照组,对其进行职业流行病学调查,并收集空腹肘静脉血5 ml,以酚氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测RAAS基因多态性。比较组间的基因型、等位基因频率的分布差异,分析基因型、等位基因频率与EH的关系。结果军事特勤人员平均年龄(38.2±5.3)岁,病例组和对照组平均年龄及40岁以上年龄分布差异均无统计学意义(P>0.05)。AGT基因M235T位点、ACE基因I/D多态性基因型和等位基因在病例组和对照组的分布差异均有统计学意义(P<0.05);携带AGT基因M235T位点TT基因型(OR=3.28,95%CI:1.21~8.91)和携带ACE基因DD基因型(OR=2.86,95%CI:1.17~7.00)是军事特勤人员发生EH的危险因素。结论AGT基因M235T位点TT基因型、ACE基因DD基因型可能是军事特勤人员EH的易感基因型。
简介:摘要:目的:探讨重庆石柱地区孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布特征,为科学补充叶酸提供依据。方法:选取2019年8月~2022年1月于重庆市石柱土家族自治县人民医院孕检孕妇436例(其中土家族327例,汉族109例),利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型,统计分析重庆石柱地区土家族女性C677T基因多态性的分布特征,与已报道的其他地区少数民族女性进行比较。结果:重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677位点CC、CT、TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C、T等位基因频率分别为63.1%、36.9%,与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族等地少数民族女性比较, 差异有统计学意义(P<0.05),与石柱汉族、巴东土家族、大理白族、银川回族女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区少数民族女之间比较有一定差异,具有民族特点。
简介:摘要目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法,选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组,同期在北部战区总医院体检正常的健康儿童77名为对照组。应用SNaPshot测序技术检测FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点SNPs并分析单体型,探讨病例组和对照组3个位点SNPs/单体型对儿童哮喘易感性的影响,同时测定嗜酸粒细胞百分比(EOS%)、免疫球蛋白E(IgE)、呼出气一氧化氮(FeNO)和肺功能。结果(1)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点基因型及等位基因在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(2)FLG基因3个位点SNPs与病情严重程度和有无湿疹史病例组间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(3)FLG基因rs11204981位点携带次要等位基因的G/A和G/G基因型EOS%高于A/A基因型,G/A基因型IgE高于A/A基因型,差异均有统计学意义(P值均<0.05);rs146466242位点T/A基因型EOS%、IgE高于T/T基因型,T/A基因型最高呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)低于T/T基因型,差异均有统计学意义(P值均<0.05);rs1933064位点不同基因型间EOS%、IgE、FeNO及肺功能差异无统计学意义(P>0.05)。(4)FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点共构成3种单体型,单体型与罹患哮喘的风险差异无统计学意义(P>0.05)。结论FLG基因rs11204981、rs1933064和rs146466242位点并非为儿童哮喘及合并湿疹史儿童哮喘的易感位点,其构成的单体型与儿童罹患哮喘无相关性;rs11204981和rs146466242位点携带次要等位基因可能与EOS%和IgE的升高有关。
简介:摘要目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)的相关性。方法选取2019年6月至2021年1月本院收治的83例PNS患者作为PNS组,另选83例体检人群作为对照组。分别采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清IL-10,哈德-温伯格平衡(HWE)定律检测各基因型在两组中是否达到遗传平衡,凝胶电泳观察基因分型,多因素logistic回归分析探讨PNS的危险因素。结果与对照组比较,PNS组的血清IL-10表达水平更高,差异有统计学意义(P<0.001);与治疗前比较,治疗后PNS组的血清IL-10表达水平降低,差异有统计学意义(P<0.001);位点rs1800871在PNS组和对照组中均符合HWE定律(P>0.05);PNS组的C/C基因型频率高于对照组,C/T基因型频率低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);两组的T/T基因型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,rs1800871位点的C/T基因型是发生PNS的保护因素,rs1800871位点的C/C基因型和家族PNS病史是发生PNS的危险因素(P<0.001)。结论IL-10基因的rs1800871位点C/C基因型可能会促进IL-10的表达,从而增加PNS的患病风险。
简介:摘要目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)之间的关系。方法对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型,并进行病例对照分析。此外,对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行χ2检验和相对风险分析。结果FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC=109,CT=235,TT=73),BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA=2,AG=45,GG=370),Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA=71,AG=200,GG=146),TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(χ2=5.516,P=0.063;χ2=3.466,P=0.177;χ2=0.561,P=0.755)或等位基因频率(χ2=0.840,P=0.359;χ2=3.376,P=0.066;χ2=0.051,P=0.822)与对照组比较,均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test,TDT),这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI:χ2=0.009,P=0.962;BsmI:χ2=1.220,P=0.320;Cdx2:χ2=0.260,P=0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk,HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而,VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。