简介：摘要目的探索ADRB2基因、IL13基因IL13Rα1基因在哮喘致病过程中的作用。方法采用病例对照研究，纳入哮喘组儿童101人，无哮喘及其他过敏性疾病对照组117人，采集全部研究对象外周血，提取DNA后，利用SNaPshot技术对ADRB2基因的rs1042713及IL13基因的rs20541、rs1800925和IL13Rα1基因rs2495636等4个位点进行基因分型。结果哮喘组儿童体内的ADRB2-rs1042713基因型AA及等位基因A的频率分布均高于对照组，两者比较其差异具有统计学意义（分别为P=0.028及0.008）。ADRB2基因的rs1042713、IL13基因的rs20541和rs1800925、IL13Rα1基因rs2495636等4个SNP位点的交互作用促进了哮喘疾病的发生，其发病危险性分别是对照组的1.55、1.75、1.45、1.57、1.42及1.46倍（P值均<0.001）。结论ADRB2-rs1042713位点变异增加了哮喘发病的危险性。ADRB2-rs1042713与IL13基因常见的2个基因位点（rs20541、rs1800925）和IL13Rα1基因rs2495636位点有交互作用，表明基因-基因的交互作用显著促进了哮喘的发病。

简介：摘要目的分析染色体多态性与女性不良孕产的关联性。方法选取我院妇产科在2013年3月至2015年3月期间治疗的800例不良孕产的患者及800名常规检查的正常孕妇作为本文的研究对象，对所有研究对象均进行外周血染色体检查，进而分析女性不良孕产的染色体核型与正常孕妇染色体核型之间的差异并进行染色体多态性与女性不良孕产的关联性分析。结果不良孕产中染色体多态性的发生率显著高于正常孕妇（P＜0.05）。548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常132例（24.09%），D/G组随体增加184例（33.58%），次缢痕增加67例（12.22%），端粒异常89例（16.24%），染色体长臂异常76例（13.87%）。结论染色体多态性是导致女性不良孕产的主要因素之一，两者之间具有较强的关联性。

简介：摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况，使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效，且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来，临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究，发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况，从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效，为临床合理用药提供重要指导意义。对此，本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药，对其研究进展进行综述。

简介：摘要目的研究载脂蛋白E（ApoE）的多态性与主观认知减退（SCD）的相关性。方法选取SCD患者130例为SCD组，另选取同期体检的健康人120例为对照组，应用聚合酶链反应检测两组ApoE基因多态性，并分析其与SCD患病之间的相关性。结果最常见的基因型是ε3/ε3，SCD组为64.61%，对照组为67.86%，SCD组ε3/4（18.46%）及ε4/4（6.15%）基因型频率高于对照组(14.17%，0.90%)，差异存在统计学意义（χ2=4.139、4.173，P＜0.05）。SCD组和对照组ε4等位基因频率分别为17.69%、7.91%，两者比较差异存在统计学意义（χ2=4.421，P=0.036），两组ApoE等位基因频率均以ε3最高（SCD组为75%，对照组为81.67%)；ApoEε4等位基因频率与SCD患病呈正相关性(OR=1.922，P=0.036)。结论ApoEε4基因是SCD患病的重要危险因素。

简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：【摘要】 目的： 研究分析 染色体多态性与复发性流产的关系。 方法： 选取了近期在我院收治的复发性流产患者夫妇为观察组，另选取同时期的正常夫妇作为对照组。 结果： 对照组的 1040 例研究对象共检测出染色体多态性 17 例，染色体多态性的检出率为 1.63% （ 17/1040 ）；观察组的 1200 例研究对象共检测出染色体多态性 68 例，染色体多态性的检出率为 5.66% （ 68/1200 ）。经比较，观察组的染色体多态性检出率显著高于对照组，差异显著（ P<0.05 ）。 结论： 复发性流产与染色体多态性存在着一定的关系，在临床上对于复发性流产患者的病因分析中应将染色体多态性的作用纳入病因分析中。

简介：目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）启动子基因多态性与子痫前期的关系。方法：选取本院2014年9月-2017年9月期间收治的子痫前期患者156例作为研究组,另选取同期来本院产检无并发症的正常妊娠孕妇150例作为对照组,对两组研究对象进行TNF-α启动子基因检测,分析TNF-α启动子基因多态性与子痫前期的关系。结果：重度子痫前期患者血清TNF-α表达水平为（3.96±0.78）pg/mL明显高于轻度子痫前期的（3.22±0.71）pg/mL;轻度子痫前期患者血清TNF-α表达水平明显高于对照组的（2.43±0.64）pg/mL,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组TNF-α-238启动子基因型分布情况与对照组对比,差异均无统计学意（P〉0.05）;研究组TNF-α-308启动子GA和AA基因型分布率均明显高于对照组,GG基因型分布率明显低于照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。GG、GA＋AA基因型在不同程度子痫前期患者中对比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。GA＋AA基因型患者血清TNF-α表达水平为（4.31±0.46）pg/mL,明显高于GG基因型的（3.25±0.63）pg/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TNF-α-308启动子基因多态性可影响细胞因子的表达水平,可能参与了子痫前期的发病过程。

简介：目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。

简介：目的研究中国汉族人群中血清C反应蛋白(CRP)水平与其基因多态性与缺血性脑卒中之间的关系。方法选取2010年1月~2012年12月间缺血性脑卒中患者378例,及同期健康对照613例,使用酶联免疫吸附法测定CRP浓度,从Ensembl在线数据库选取与CRP相关的基因多态性位点,并用MassARRAYSNP检测技术测定CRP基因多态性。结果rs1130864位点中AG基因型频率与A等位基因频率在病例组显著高于对照组;rs1205,rs876537,rs3093059位点在对照组中与血清CRP浓度相关,病例组中只有rs876537与血清CRP浓度相关;多重校正后,血清CRP每升高一倍,缺血性脑卒中的危险增加12%。结论血清CRP水平为缺血性脑卒中的危险因素,在自然人群中,CRP基因多态性与血清CRP浓度相关。

简介：

简介：摘要目的综述基因多态性对氯吡格雷药动学及药效学影响方面的研究进展，为氯吡格雷临床精准治疗的实施提供参考。方法通过对国外相关研究文献的查阅，总结了影响氯吡格雷药动学及药效学的基因多态性因素。结果多药耐药基因1（MDR1/ABCB1）、细胞色素（CYP）2C19、羧酸酯酶1（CES1）、CYP3A4/5及血小板二磷酸腺苷（ADP）受体亚基12（P2RY12）的部分基因多态性位点可以显著影响氯吡格雷的药动学及药效学。结论基因多态性是导致氯吡格雷药动学和药效学个体间差异的重要因素，后续仍需要进行一系列高质量的临床研究以改善氯吡格雷的临床疗效。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：摘要目的分析子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性。方法选取2016年3月至2017年3月在我院妇科就诊的60例子宫内膜异位症患者，并选取同期在我院体检的健康女性60例进行基因型分析。结果子宫内膜异位症患者的PTPN22-R620W基因T变体明显多于健康女性，差异具有统计学意义（χ2=5.93，P=0.0149），提示PTPN22-R620W基因变体可能是子宫内膜异位症的重要标志。结论PTPN22C1858T多态性可能与子宫内膜异位症的发病相关，提示子宫内膜异位症可能是自身免疫相关性性疾病，其发病存在遗传的影响。使用免疫疗法治疗子宫内膜异位症可能取得一定的疗效。

简介：摘要目的验证ZBED61043位点基因单核苷酸多态性与直肠癌的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性方法，对81例随机直肠癌患者和同数量无亲缘关系健康对照者的ZBED6基因1043A/G多态性进行检测，并随机抽取患者及正常人样本各5例测序。结果在81列直肠癌患者标本中未检测到ZBED61043位点存在基因多态性，均为AA型。结论ZBED6基因1043A/G位点基因多态性与直肠癌发生的危险因素无相关性。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：目的探索人类白细胞抗原A（HLA-A）基因在陕西地区回族非梗阻性无精症（NOA）人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）,检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^＊26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^＊26∶01基因型具有较高的NOA患病风险（OR=3.340,95%CI：1.045~10.670）。结论HLA-A^＊26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。

简介：目的探讨局部晚期宫颈癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因多态性对术后化疗效果的影响.方方法法选取局部晚期宫颈癌患者132例,所有患者手术治疗后均接受化疗.应用聚合酶链反应-连接酶反应检测EGFR基因型,根据EGFR基因型不同,将患者分为G/G基因型组（n=28）、G/A基因型组（n=70）、A/A基因型组（n=34）.比较3组患者化疗后的复发情况、病死情况及化疗期间不良反应发生情况,并对局部晚期宫颈癌患者化疗后复发的影响因素进行分析.结果3组患者的化疗后1年复发率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;3组患者的化疗后2年复发率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,其中G/A基因型组和A/A基因型组患者的化疗后2年复发率均低于G/G基因型组（P〈0.05）.3组患者的化疗后1年和化疗后2年病死率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;化疗期间,3组患者消化道症状、神经毒性、中性粒细胞缺乏、血小板减少、转氨酶升高的发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）.多因素Logistic回归分析显示,EGFR基因型为G/G型是局部晚期宫颈癌患者化疗后2年复发的独立危险因素（P=0.02）.结论EGFR基因型为G/G型与局部进展期宫颈癌患者化疗后复发有关.

简介：摘要目的探讨CYP3A5*3基因多态性与高血压患者服用苯磺酸氨氯地平后，不同基因型对苯磺酸氨氯地平降压疗效的影响，为临床高血压病的个体化治疗提供实验室依据。方法采用荧光染色原位杂技术（FISH）对实验对象进行CYP3A5*3基因检测，记录患者服药后的血压情况，比较不同基因型对苯磺酸氨氯地平降压疗效的影响。结果CYP3A5*3基因型各组之间收缩压及舒张压变化情况存在明显统计学差异，（p<0.05），AA组降压幅度明显高于GG组与AG组，实行基因导向治疗后，记录基因导向治疗前及基因导向治疗后收缩压与舒张压的变化情况。结果三组组内收缩压下降幅度无明显差异，（P=0.067，P>0.05），舒张压下降幅度亦无明显统计学差异，（P=0.364，P>0.05）。

简介：摘要目的探讨AT2R基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压的关系。方法选择90例宁夏地区回族女性原发性高血压患者作为高血压组，同期选择血压正常人90例作为对照组，采集两组入选者的全血进行AT2R基因多态性检测并进行相关性分析。结果高血压组中的AT2RA1675G等位基因GG型高于对照组，GT型低于对照组，对比差异有统计学意义，两组TT型对比差异无统计学意义(P>0.05)。在高血压组，Spearman相关系数分析显示收缩压、舒张压与AT2RA1675G等位基因GG型有显著正相关性(P<0.05)。结论AT2RA1675G基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压有显著相关性，T等位基因可能具有保护作用。

简介：目的：探讨人类端粒酶逆转录酶（hTERT）基因位点（rs2736100、rs2853676）单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人群乙肝肝癌的易感性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）检测来自青岛地区的肝癌患者165例、非肝癌乙肝病毒感染者195例、健康对照者402例hTERT基因型分布。结果：（1）肝癌组患者rs2736100位点GG基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带GG基因型者罹患肝癌的风险分别增加至2.13倍、2.17倍和2.14倍。（2）肝癌组患者rs2853676位AA基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带AA基因型者罹患肝癌的风险分别增加至3.42倍、2.39倍和3.02倍。结论：hTERTrs2736100和rs2853676位点基因多态性与肝癌易感性相关。