简介：无

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月至2019年12月，广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁，高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17 216例(33.77%)，血样标本采集时，孕龄为10~36孕周。根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史，将其分为高风险组[n＝22 852，血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+)，至少满足其中一项者]，中风险组[n＝4 584，血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+)，至少满足二者之一者]和低风险组(n＝23 539，无上述风险因素者)。对于NIPS提示高风险者，采用介入性产前诊断，进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号：桂妇保院医伦审[2020]9-2号)。结果①50 975例接受NIPS孕妇中，702例NIPS筛查结果显示高风险，高风险率为1.38%。其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34%(175/50 975)、0.13%(67/50 975)和0.12%(63/50 975)，性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40%(205/50 975)，罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19%(96/50 975)，基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19%(96/50 975)。②在702例NIPS高风险者中，对555例(79.06%)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA，93例(16.76%)拒绝进行产前诊断，42例(7.57%)因为流产或已引产而未进行产前诊断，NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71%(12/702)。555例接受介入性产前诊断的胎儿中，271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致，284例假阳性中，16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常，但与NIPS高风险结果不一致。③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09%(137/161)、57.14%(28/49)、16.67%(9/54)、42.31%(66/156)、5.56%(4/72)和42.86%(27/63)。④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果，却检测到其他异常结果。其中，4例21-三体高风险胎儿中，3例检测到CNV，1例为21号染色体复杂的结构变异；1例18-三体高风险胎儿中，染色体核型分析结果提示为21-三体；2例13-三体高风险胎儿中，1例为染色体结构变异的嵌合体，另1例为CNV；3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中，均检测到其他染色体的CNV；4例CNV高风险胎儿中，1例检测到47，XYY，3例为其他染色体的CNV异常。结论NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值。NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低，但是结合产前超声等相关检查，可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据。

简介：【摘要】近年来，养生文化逐渐成为我国社会关注热点。恭城油茶是广西民间独具地区特色的保健养生茶饮，具有抗癌、抗衰老等多种功效。2013年全国人口普查统计结果显示，恭城县90岁以上老人占总人口的0.403%，百岁及以上老人占0.011%，远高于中国老年学学会7/10万人的长寿地区评价标准。恭城瑶族自治县荣获“中国长寿之乡”称号。但是，长寿与饮用油茶是否具有直接关系尚属未知。本文通过对恭城油茶的起源、配方、做法以及恭城长寿老人油茶饮用习惯进行深入的田野调查，以期揭示饮用油茶对于长寿老人健康养生的影响，从而推动壮瑶医药养生文化发展。

简介：摘 要：目的 探究现阶段各医院对医学检验技术专业人才的层次需求和具体要求，为该专业学生提供就业指导，同时为高校人才培养方案的完善提供指导依据。方法 设计问卷，通过分层抽样方法，采用问卷星对广西各级医院进行问卷调查，统计和分析各级医疗机构对该专业人才层次需求的情况。结果 近五年广西三级医院录用检验专业人才以本科学历为主，其次为研究生学历，二级医疗机构以本科学历为主，其次为专科学历。综上，目前各级医院检验科人才需求量最多的是本科学历毕业生，其次是研究生，最后为专科。 结论 应聘者应转变就业理念，结合各医院对人才的具体需求来选择合适的就业岗位。其次，高校应适时调整教学模式，培养具有扎实临床知识的应用型检验人才。

简介：摘要目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日，在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中，被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法，检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)缺失突变情况；采用PCR-反向斑点杂交法，检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常，而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇，则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较，采用线性趋势χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4 421)。2015-2019年，每年的胎儿Hb H病检出率总体比较，差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中，占比前4位的Hb H病基因型分别为-α3.7/--SEA(39.32%，173/440)，αCSα/--SEA(30.23%，133/440)，-α4.2/--SEA(14.09%，62/440)与αWSα/--SEA(10.91%，48/440)。另外，32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变，其中20例被检出合并βCD41-42/βN，6例合并βCD17/βN，2例合并βCD17/βCD17，2例合并βCD71-72/βN基因型，1例合并βCD43/βN，1例合并β-28/βN。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中，1例(0.23%)自然流产，228例(51.82%)选择人工终止妊娠；135例(30.68%)顺产分娩，65例(14.77%)剖宫产术分娩；11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样，少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中，选择人工终止妊娠者的比例较高。对生育人群广泛开展地产前中海贫血筛查及其基因检测，对预防Hb H病新生儿出生缺陷具有重要意义。

简介：摘要：中医“治未病”思想是在长期医学实践中不断发展进步并逐渐形成完善的系统学说，包括未病先防、防微杜渐、既病防变三方面。基于中医“治未病”基础，广西抓紧时机深度挖掘“治未病”内涵，将“治未病”思想和广西的养生产业合理结合，促进广西经济发展的同时对人类健康也有重大意义。

简介：【摘要】目的：通过对广西某三甲医院12年间医务人员进修基本情况进行调查，分析医院医务人员进修特点和进修教育管理存在的问题，探讨优化教学进修管理的方法。方法：对2008年-2019年我院外出进修医务人员的基本信息进行分类统计，包括性别、年龄、职称等。结论：2008年-2019年间外出进修总人数为485人，其中每年性别构成无显著区别（p=0.603，α=0.05），年龄无明显差异（p=0.063，α=0.05），30-35岁的进修人员占到总人数的57.5%；2013年、2015年、2016年、2017年、2018年、2019年取得中级职称后进修的人数与2009年相比，有显著性变化，人数明显上升；进修人员人数排名前五的科室分别是医学检验科、儿科、骨科、病理科、超声诊断科。讨论 进修教育管理部门应加强进修前管理，完善职工进修管理政策，加大对进修人员进修期间的各项保障，实施进修期间跟踪调查和结束后效益评价，不断总结经验教训，才能做好医院进修人才培养工作，提高医院整体医疗水平。

简介：【摘要】目的 探讨叉头框P2基因(FOXP2)的2个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs12705977、rs121908377与广西地区儿童孤独症的相关性。方法：以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下采集儿童外周静脉血3-5ml,进行测序和基因分型病例对照关联分析。结果：FOXP2基因rs12705977 T→G 的突变与孤独症易感性相关，可增加患病风险；rs121908377 T→G 的突变与孤独症易感性没有相关性。结论：FOXP2基因rs12705977的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：摘要目的探讨广西人群的动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)发病风险预测特征和危险因子分布情况。方法连续纳入2020年1月在广西壮族自治区人民医院体检中心参加体检3 066名研究对象，进行体格检查、问卷调查、血清学检测，应用中国动脉粥样硬化性心血管疾病风险预测模型(China-PAR)对研究对象进行评估，计算10年和终身ASCVD发病风险。结果相比女性人群，男性的体质指数、腰围、吸烟率、血压、糖尿病患病率和血脂水平均明显升高(均为P<0.05)。男性的10年(2.8%±3.9%比1.3%±2.5%)和终身(16.3%±8.0%比9.7%±5.1%)ASCVD发病风险均明显高于女性(均为P<0.05)。在各年龄段比较中，除65～74岁年龄段的终身ASCVD风险男女无差异(P>0.05)，其余各年龄段男性的10年和终身ASCVD风险均高于女性(均为P<0.05)。结论血脂水平偏高和男性人群超重、吸烟以及血压水平偏高是广西人群ASCVD发病风险升高的重要因素。

简介：[摘要] 目的 探讨广西壮汉族中老年人血细胞参数与骨质疏松的相关性。方法 5457例广西壮汉族中老年人，根据骨密度值（bone mineral density，BMD）分为骨质疏松组和非骨质疏松组。检测外周血细胞参数，比较各种血细胞分析、血生化的差异，同时与BMD进行相关性分析，对可能引起骨质疏松发生的危险因素进行多因素Logistic回归分析。结果 广西壮汉族中老年人群，骨质疏松组患者其BMD、臀围、体质指数（BMI）、红细胞计数（RBC）、血红蛋白（HGB）、单核细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均血红蛋白含量（MCH）、前白蛋白（PA）、白蛋白（ALB）、总胆红素（T-BIL）较非骨质疏松组降低，而年龄、血小板计数（PLT）、总蛋白（TP）、球蛋白（GLB）、碱性磷酸酶（ALP）较非骨质疏松组升高，差异具有统计学意义（P

简介：摘要目的分析广西地区原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿筛查代谢谱和基因变异谱，了解广西地区人群的患病率和基因变异特点。方法采用串联质谱技术(MS/MS)对广西新生儿疾病筛查中心辖区内从2014年1月至2019年12月行新生儿遗传代谢病筛查的400 575份样本进行分析，初筛阳性者召回新生儿和其母亲复筛，复筛仍阳性者行SLC22A5基因检测。结果共确诊PCD新生儿22例(患病率为1/18 208)，母亲9例。对其中22例(18例新生儿和4例母亲)行基因检测，发现SLC22A5基因14种44个变异位点，其中变异频率最高分别为c.51C>G(10/44，22.7%)、c.1195C>T(9/44，20.5%)和c.1400C>G (7/44，15.9%)变异，所有变异均为致病性；同时发现2种未报道的新变异c.1031C>T和c.517delC，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.517delC(p.Leu173Cysfs*3)变异被评估为致病(PVS1+PM2_supporting+PM3+PP4)，c.1031C>T(p.T344I)变异被评估为可能致病(PM1+PM2_supporting+PM3+PP3+PP4)。结论c．51C>G、c.1195C>T和c.1400C>G为广西地区的热点变异。

简介：摘要目的探索我国典型长寿地区人群中与健康长寿的相关因素，为老年人群的健康长寿提供有价值的参考数据。方法采用登记和入户问卷调查方法收集和解析广西壮族自治区桂林市永福县、河池市巴马县和防城港市东兴市长寿老人（≥90岁）的人口学基本特征；然后在当地一般人群中，随机选取年龄组对照（40~85岁）。分别对比长寿和对照人群的性别、民族、家族史、疾病史、婚姻状况、家庭代数和子女数、吸烟、饮酒、外出活动、睡眠等与健康长寿相关因素进行关联分析。结果在巴马县、永福县和东兴市常住人口69.15万人中，共登记有≥90岁者1 005例（≥90岁率：145.34/10万），其中≥90岁和<100岁（长寿）者944例（长寿率：136.51/10万），年龄（93.28±2.57）岁；≥100岁者61例（百岁率：8.82/10万），年龄（102.00±3.05）岁。长寿和百岁比较仅有3个因素如，地区分布（P=0.014）、无疾病史（P=0.002）和家庭代数（P=0.008）有显著关联。表明长寿和百岁人群可能是同一群体，合并两者将长寿+百岁和对照比较，与健康长寿有显著关联的因素有已婚（OR=26.469，95%CI：13.208~53.045）、家庭代数（OR=5.419，95%CI：3.418~8.592）、儿子数（OR=2.013，95%CI：1.555~2.607）、女儿数（OR=1.380，95%CI：1.122~1.696）和外出活动（OR=10.226，95%CI：3.164~33.045）。结论广西壮族自治区巴马县、永福县和东兴市一般自然人群中长寿和百岁率较高；可能得益于多子女和多代的家庭结构，并且乐观的心态、运动和生活规律均可能是其中重要的健康长寿关联因素。

简介：[摘要]目的 探究急性呼吸窘迫综合征（ARDS）院前转运过程中实施手

简介：摘要：目的：了解广西中医药大学学生对疫情前后医患关系的认知改变状况。方法：采取随机抽样方法，对297名学生进行问卷调查。结果：疫情后，对医患关系有些担忧的比例从35.02%下降到14.48%，对医患关系比较和谐的比例从21.21%上升至45.45%；疫情前对医务人员的感动程度主要集中在3分占40.74%，疫情发生后，超过70%的学生完全被医务人员感动（5分）；疫情后，完全信任和尊重医务人员的比例分别从34.34%、51.85%上升至53.87%、75.08%；作为中医药院校的学生，有45.12%学生认为中医在此次疫情中发挥的作用非常重要，有41.41%学生认为中医在此次疫情中发挥了重要作用；对未来医患关系的改善有49.49%学生持有乐观看法，17.51%学生认为会非常乐观。结论：广西中医药大学学生对疫情前后医患认知改变很大，总体呈积极乐观的趋势发展，疫情期间医务人员勇敢逆行、无畏奉献的精神造就了良好的医患氛围，此次疫情可能成为改善医患关系的关键点。

简介：[摘 要]目的 通过调查南宁市社区居民及家庭对“互联网+护理服务”的认知与需求，为该领域的未来发展提供一定的参考依据。 方法 选取广西南宁市青秀区、西乡塘区、邕宁区、兴宁区、江南区、良庆区

简介：摘要目的阐明广西南宁市上林地区长寿人群的特征分布以及影响因素，为广西壮族自治区的长寿研究提供科学依据。方法采用多来源登记和入户面询的方法，收集和分析上林地区11个乡镇的长寿老人（≥90岁）的一般人口学横断面资料；采用年龄组对照设计，分别对长寿老人（≥90岁且<100岁）和百岁老人（≥100岁）、长寿+百岁和当地40~85岁自然人群即对照组进行比较，分析与长寿相关的因素。结果纳入上林地区登记的≥90岁老年人1 533例，其中长寿组1 453例，年龄（92.84±2.46）岁，长寿率为292.94/10万；百岁组80例，年龄（102.67±2.60）岁，百岁率为16.13/10万。长寿和百岁老人的空间分布均呈现中部北部聚集，西南部稀疏的特点。壮族（OR=1.551，95%CI：1.308~1.838）、已婚（OR=55.507，95%CI：36.087~85.377）和适度偏高的腰臀比（OR=258.056，95%CI：27.775~2 397.569）及SBP（OR=1.019，95%CI：1.013~1.026）的老年人更倾向于长寿。结论研究发现上林地区长寿老人比率高于广西壮族自治区和全国平均水平，女性长寿多于男性，以壮族为主，且存在其特有的空间和人群分布特征；女性、壮族、已婚、适当偏高的腰臀比及SBP可能有益于该地区人群长寿，但其他因素对长寿的影响值得深入研究。

简介：摘要目的了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63 606例新生儿作为研究对象，采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法，对初筛阳性新生儿进行电话召回；进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶（6PGD）比值法和基因检测，对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析，以及进行基因突变检测。结果63 606例行G6PD初筛的新生儿中，检出G6PD阳性新生儿4 267例，初筛阳性率为6.7%。其中，男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%（3 508/33 988）、2.6%（759/29 618），男性初筛阳性率明显高于女性（P < 0.01）。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿（男性519例、女性258例）进行比较分析，男性新生儿两种方法的确诊率一致，均为95.6%（496/519）。女性新生儿中，G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例，确诊率分别为65.1%（168/258）、91.5%（236/258）。基因突变检测结果表明，广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊，以避免漏诊和误诊的发生。

简介：摘要目的了解广西壮族自治区人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)抗体阳性女性性工作者(female commercial sex workers, CSW)接受抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)情况及其治疗效果的影响因素。方法本研究采用回顾性队列研究方法。纳入2009年1月1日至2018年12月31日广西壮族自治区各市级和县级疾病预防控制中心报告至广西壮族自治区疾病预防控制中心的661例接受ART的HIV阳性CSW，收集患者的人口学信息和临床资料，包括婚姻状况、既往史、治疗6~12个月是否出现艾滋病相关疾病、服药和CD4+T淋巴细胞计数等情况。分析接受6~12个月ART后的病毒学效果和免疫学效果。采用logistic回归模型分析HIV阳性CSW接受6~12个月ART后病毒学失败和免疫学失败的影响因素。结果661例HIV阳性CSW中，50例(7.6%)出现病毒学失败，80例(12.1%)出现免疫学失败，13例(2.0%)既出现病毒学失败也出现免疫学失败，85例(12.9%)有性病史。多因素logistic回归分析结果显示，未婚[调整后的比值比(adjusted odds ratio, aOR)＝3.298，95%可信区间(confidence interval，CI)1.285~8.461]，ART后6~12个月出现艾滋病相关疾病(aOR＝4.391, 95%CI 1.555~12.402)和最近7 d漏服药物(aOR＝3.731，95%CI 1.942~7.166)是出现病毒学失败的危险因素。与基线CD4+T淋巴细胞计数<200.00/μL相比，基线CD4+T淋巴细胞计数为350.00~<500.00/μL(aOR＝3.543, 95%CI 1.631~7.701)和≥500.00/μL(aOR＝2.358，95%CI 1.002~5.547)是出现免疫学失败的危险因素。结论广西壮族自治区HIV阳性CSW抗病毒治疗效果较好，病毒学失败率和免疫学失败率均较低。婚姻状况、基线CD4+T淋巴细胞计数、ART后6~12个月出现艾滋病相关疾病，以及最近7 d漏服药物是影响抗病毒治疗6~12个月效果的因素。