简介：摘要冠状椎体裂是病因不明的先天性脊柱发育变异，在影像学上描述为侧位X光片上贯穿1个或多个椎体的纵行透光带，多在孕期超声检查中发现，了解其影像学表现及病理学研究进展，对于产前明确诊断、孕期指导及胎儿预后评估有重要意义。本文对冠状椎体裂的研究进展进行综述。

简介：无

简介：摘要先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向，目前发现的致病基因有FBN1及其家族基因、ADAMTS家族基因、CBS基因、LTBP2基因、TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arachnodactyly，CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesani syndrome，WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria，HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。(国际眼科纵览，2022, 46：28-33)

简介：摘要外泌体是直径40~160 nm的细胞外囊泡，含有DNA、RNA、蛋白、脂类等丰富的生物学信息，参与多种病理生理学过程。近年来研究发现，外泌体存在于机体多种体液中，其作为疾病生物标志物具有巨大潜力。尿液外泌体由于收集的无创性、来源细胞的多样性、稳定性等特点，在疾病诊断中显示出重要的应用价值。因此，开发适用于临床的高效、新型外泌体分离技术近年来也日益受到关注。目前对于外泌体的提取尚缺乏标准化的方法，本文综述了传统及新型的外泌体分离提取方法及尿外泌体组学和生物标志物的研究进展。

简介：摘要目的探讨胎儿冠状椎体裂的影像学表现，评价MRI及超声对胎儿冠状椎体裂诊断的效能，分析胎儿冠状椎体裂的转归。方法回顾性收集2019年9月至2021年6月山东大学附属山东省立医院产前超声疑诊椎体畸形且行MR检查诊断为冠状椎体裂胎儿40例，排除5例引产和14例失访胎儿，最终纳入21例产后行MRI复查的胎儿，孕周为25~34（29.1±2.6）周，男19例、女2例。胎儿脊柱MRI序列包括磁敏感加权成像（SWI）、T2-真实稳态进动快速成像（True-FISP）。分析胎儿冠状椎体裂的MRI征象和转归，对SWI、T2-True-FISP和超声的图像质量进行主观评分，采用Friedman检验和Wilcoxon符号秩检验比较评分的差异。计算SWI、T2-True-FISP和超声对胎儿冠状椎体裂的诊断准确度，三者间比较采用Cochran检验，组间两两比较采用修正McNemar检验。结果冠状椎体裂单发10例、多发11例，单纯累及腰椎16例、单纯累及胸椎2例、同时累及胸腰椎3例。矢状面SWI均可见椎体上纵行条状或点片状高信号，横断面见横行裂隙样高信号，将椎体分为前后两部分，19例前方体积大于后方。SWI、T2-True-FISP及超声的图像质量评分分别为4（3，4）、2（2，2）、2（2，2）分，总体差异有统计学意义（χ²=34.24，P<0.001），两两间比较SWI的图像质量优于T2-True-FISP序列和超声（Z=-4.04，P<0.001；Z=-4.11，P<0.001），T2-True-FISP序列和超声的图像质量评分差异无统计学意义（Z=-0.58，P=0.388）。SWI、T2-True-FISP及超声诊断冠状椎体裂的准确度分别为100%（21/21）、66.7%（14/21）、47.6%（10/21），SWI的诊断准确度优于T2-True-FISP和超声（χ²=5.14，P=0.008；χ²=9.09，P<0.001），T2-True-FISP和超声诊断准确度差异无统计学意义（χ²=0.75，P=0.194）。21例胎儿出生后MRI随访显示冠状椎体裂均消失，其中1例伴脊髓空洞症，1例伴脂性终丝。结论MRI尤其SWI序列对胎儿冠状椎体裂具有重要诊断价值，胎儿冠状椎体裂生后均消失，从影像学角度佐证其为正常的生理变异。

简介：摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

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简介：【摘要】目的 分析牙体牙髓病诊疗中口腔放射学的应用效果。方法 选择从2020年7月-2022年4月在我院行牙体牙髓病诊疗的患者80例，依据诊疗方法的不同均分为两组，A组采用口腔放射学技术，B组采用传统诊疗技术，比较两组牙体牙髓病患者诊疗效果。结果 通过表1数据可以看出，两组牙体牙髓病患者检查符合率有很大不同，能够明显看出A组检查符合率更高，有统计学意义（P＜0.05）。通过表2数据可以看出，两组牙体牙髓病患者诊断效果并无太大不同，无统计学意义（P>0.05）。通过表3数据可以看出，两组牙体牙髓病患者疗效有很大不同，能够明显看出A组患者疗更好，有统计学意义（P＜0.05）。结论 牙体牙髓病诊疗中口腔放射学的应用效果更理想，不但检查符合率更高，而且可以保障临床疗效，为可行的治疗方式，值得广泛利用。

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简介：摘要：人体解剖学对于五年一贯制高职护理专业的学生十分重要，是其日后开展工作的重要基础，而且这一课程与后续的生理学、病理学以及各科护理专业课程均有着紧密的联系。对此，在教师教学期间，一定要加强学生理论与实践相结合的策略，借助各种教学手段以及教学模式，提升学生的学习能力及知识应用。基于此，本文首先分析了人体解剖学课程内涵，其次探讨了如何实施人体解剖学课程理实一体化的教学策略，希望能对相关研究做出参考性建议。

简介：摘要极体是卵母细胞减数分裂的副产物，含有和卵细胞相对应的遗传物质，对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点，是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT，在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比，极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费，提高胚胎利用率，可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外，极体检测将检测时间前移，能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳，旨在揭示其临床应用价值。

简介：摘要目的研究不同强度正交磁场对6 MeV X线在均匀水模体和异质性模体中剂量分布的影响。方法采用蒙特卡罗模拟软件Gate 8.2版，研究10 cm×10 cm射野的X线束分别在0.0、0.5、1.0、1.5、3.0 T磁场条件下，在均匀水模体、水-空气/骨-水层模体以及"自定义肺模型"中的剂量分布情况，分析磁场强度与X线在模体中剂量分布的关系。结果磁场的存在会引起X线在水模体中建成区缩短；中心轴上的最大剂量改变可达56.22%(3.0 T)；垂直磁场方向上射野的横向剂量分布向一侧迁移，最大可达43.64%(-44.55%)。在水-气-水模体中，空气层内平均剂量最高可降低57.4%(3.0 T)；水-骨-水模体，骨层近端剂量降低16.5%，远端剂量增加22.6%；自定义肺模型中各层内剂量变化与磁场强度呈正相关。结论正交磁场的存在会引起X线在模体中剂量沉积的建成区和射野两侧剂量分布的改变，且这种改变在异质性模体交界面附近更加明显。

简介：摘要：解剖学基础是中职护理学专业教学中的一门重要课程，对于护理人才综合能力的培养有着关键性的作用。而由于近年来中职卫校的不断扩招，尸源较为匮乏，无法及时进行标本更新，因而传统解剖学教学模式的弊端逐渐暴露，对教学质量难以产生积极的提升作用。而针对解剖学基础的学科特点，在教学中应当注重理论和实践相结合，采取多种教学方法实现一体化教学，满足卫生职业教育的发展需求，为护理专业人才培养做出更大贡献。

简介：摘要目的研究辐射诱导的多倍体宫颈癌HeLa细胞增殖、凋亡、迁移及侵袭的生物学特性，以探讨多倍体HeLa细胞利于宫颈癌放疗后复发的潜在作用。方法使用6 MV-X射线分别以7 Gy、14 Gy的剂量照射HeLa细胞，继续孵育3 d后收集细胞并标记为7 Gy组和14 Gy组，将未经辐射的细胞作为对照组。光镜下观察细胞形态，流式细胞术检测细胞DNA倍性，MTT法检测细胞增殖，Annexin Ⅴ-FITC/PI双染流式细胞术检测细胞凋亡，Transwell实验检测细胞迁移及侵袭的能力，蛋白质印迹法检测细胞STAT3信号通路相关蛋白表达。结果与对照组相比，7 Gy组和14 Gy组HeLa细胞体积明显增大。对照组、7 Gy组、14 Gy组多倍体HeLa细胞亚群比例分别为（6.33±1.26）%、（21.13±0.50）%、（46.07±1.68）%，3组间差异具有统计学意义（F=780.47，P<0.001）。对照组、7 Gy组和14 Gy组多倍体HeLa细胞培养24 h后吸光度值分别为0.21±0.01、0.23±0.02、0.16±0.01；48 h后分别为0.37±0.03、0.38±0.06、0.21±0.00；72 h后分别为0.66±0.02、0.55±0.01、0.28±0.01，3组间增殖情况差异有统计学意义（F=31.62，P=0.001；F=20.10，P=0.002；F=708.52，P<0.001）。进一步两两比较，培养24、48、72 h后14 Gy组多倍体HeLa细胞增殖活力均较对照组细胞和7 Gy组多倍体HeLa细胞显著下降（均P<0.05）。对照组、7 Gy组和14 Gy组多倍体HeLa细胞的凋亡亚群比例分别为（3.67±1.16）%、（3.07±0.81）%、（3.83±0.91）%，其中早期凋亡细胞亚群比例分别为（2.33±0.35）%、（2.13±0.61）%、（2.23±0.32）%，晚期凋亡细胞亚群比例分别为（1.33±0.81）%、（0.93±0.31）%、（1.60±0.60）%，差异均无统计学意义（F=0.52，P=0.620；F=0.15，P=0.864；F=0.92，P=0.450）。对照组、7 Gy组和14 Gy组的多倍体HeLa细胞迁移数目分别为297.40±26.53、121.33±15.16、18.40±4.79，侵袭细胞数目分别为195.67±20.26、63.60±6.91、9.47±3.23，差异具有统计学意义（F=647.28，P<0.001；F=213.94，P<0.001）。7 Gy和14 Gy组多倍体HeLa细胞的迁移与侵袭能力与对照组相比显著下降，14 Gy组多倍体HeLa细胞的迁移与侵袭能力显著低于7 Gy组（均P<0.001）。辐射诱导的多倍体HeLa细胞P-STAT3（Tyr 705）、Bcl-2的表达水平均高于对照组，且随着辐射剂量的增加表达水平进一步增高；与对照组相比，14 Gy组多倍体HeLa细胞Survivin、Mcl-1表达水平均上调（均P<0.05）。3组间Bcl-xL表达差异无统计学意义（F=0.52，P=0.618）。结论辐射诱导的多倍体HeLa细胞增殖、迁移及侵袭能力降低，凋亡率无显著变化，但STAT3信号通路激活伴随下游抗凋亡相关蛋白表达上调，有利于多倍体肿瘤细胞成为宫颈癌放疗后复发的潜在危险因素。

简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本，取胎儿组织行CMA检测，分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例，成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%)，其中染色体数目异常44例，以非整倍体为主，其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例，其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10～11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高，可为临床咨询提供依据。

简介：摘要目的通过对一例高龄孕妇的产前诊断，为20三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对一名43岁孕妇行胎儿的产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47，XN，+20。CMA检测结果未见异常。核型分析和CMA技术结果存在差异。在验证样本一致性实验中，发现羊水细胞培养前后两次CMA检测结果不一致。培养之前CMA结果未见异常，与核型结果不一致；培养之后为47，XN，+20，与核型结果一致。羊水细胞FISH检测结果为nuc ish(D20Z1)×3[11]/(D20Z1)×2[89]，即胎儿约有11%的细胞为20号染色体三体。患儿出生后外周血染色体核型分析未见异常。结论该例胎儿羊水样本可能为20三体嵌合体，培养过程中47，XN，+20细胞可能存在优势生长，导致羊水细胞组成的变化。胎儿FISH检测提示的20三体嵌合体可能来自于胎盘非限制性嵌合或患儿的体细胞20三体嵌合体。

简介：摘要目的总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究，收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿，对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb，缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例，癫痫的起病年龄为3.3（2.5，6.0）月龄。13例患儿癫痫发作类型多样，其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例，有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常，余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常，1例有右手拇指六指畸形，1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例，多灶性放电5例，多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5（1.4，5.5）岁，其中1例癫痫发作已控制1年以上，其余12例仍有发作。结论2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关，癫痫发作多在婴儿早期起病，发作类型多样，以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见，发作多数有热敏感特点，易发生癫痫持续状态，患儿有智力、运动发育迟缓，含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。

简介：摘要目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料，回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例，癫痫起病年龄为4.5（4.1，5.0）月龄。癫痫发作类型中，7例为局灶性发作伴泛化，2例为全面性发作，1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性，3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电，3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形，1例侧脑室旁白质软化，3例脑白质髓鞘化延迟，余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年，患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐，余9例发作控制，末次发作的年龄为8（6，12）月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后，随访中7例不同程度发育落后，3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序，2例行全基因组拷贝数变异检测，1例行全基因组测序；10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等，均完整包含PRRT2基因；6例为新生变异，1例遗传自母亲，其母幼儿期有抽搐史，3例未验证变异来源，其父母均无相关表型。结论16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关，表型较重，常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿，应重视拷贝数变异的检测。

简介：【摘要】目的：探讨“三位一体”康复治疗学实训教学模式对学生的教学效果。方法：构建“三位一体”实训教学模式，即以模拟运动中心平台、第二课堂、网络学习平台为一体的实训教学新模式，综合评价学生在该实训教学模式下的教学效果。结果：所有学生对“三位一体”实训教学模式中的管理运行、设备配置、规章制度、教师教导、教学环境等满意率分别为78%、59%、82%、88%、81%；所有学生对提升自身理论知识、实践技能、综合能力、人文素养的认可度分别为87%、90%、91%、70%。结论：在康复治疗学中“三位一体”实训教学模式能够有效提高学生的理论知识、实践技能、综合能力以及人文素养，并且普遍学生对于这种实训教学模式的满意度较高，可以进行进一步的推广。

简介：摘要本研究以重视学习过程为导向，设计了"三位一体"综合考评体系（量化临床见习考核、随堂病案分析考核、分阶段综合笔试）作为该课程的形成性评价。通过本考核体系激发了学生的自学潜力，强化了其临床技能的实践，实现了"以考促学、以考促教"。在教改实践中发现，与常规教学班相比，教改班学生临床见习的参与度更高、更满意于"三位一体"综合考评体系的过程性考核。