简介:摘要先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向,目前发现的致病基因有FBN1及其家族基因、ADAMTS家族基因、CBS基因、LTBP2基因、TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arachnodactyly,CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesani syndrome,WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria,HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。(国际眼科纵览,2022, 46:28-33)
简介:摘要目的探讨胎儿冠状椎体裂的影像学表现,评价MRI及超声对胎儿冠状椎体裂诊断的效能,分析胎儿冠状椎体裂的转归。方法回顾性收集2019年9月至2021年6月山东大学附属山东省立医院产前超声疑诊椎体畸形且行MR检查诊断为冠状椎体裂胎儿40例,排除5例引产和14例失访胎儿,最终纳入21例产后行MRI复查的胎儿,孕周为25~34(29.1±2.6)周,男19例、女2例。胎儿脊柱MRI序列包括磁敏感加权成像(SWI)、T2-真实稳态进动快速成像(True-FISP)。分析胎儿冠状椎体裂的MRI征象和转归,对SWI、T2-True-FISP和超声的图像质量进行主观评分,采用Friedman检验和Wilcoxon符号秩检验比较评分的差异。计算SWI、T2-True-FISP和超声对胎儿冠状椎体裂的诊断准确度,三者间比较采用Cochran检验,组间两两比较采用修正McNemar检验。结果冠状椎体裂单发10例、多发11例,单纯累及腰椎16例、单纯累及胸椎2例、同时累及胸腰椎3例。矢状面SWI均可见椎体上纵行条状或点片状高信号,横断面见横行裂隙样高信号,将椎体分为前后两部分,19例前方体积大于后方。SWI、T2-True-FISP及超声的图像质量评分分别为4(3,4)、2(2,2)、2(2,2)分,总体差异有统计学意义(χ²=34.24,P<0.001),两两间比较SWI的图像质量优于T2-True-FISP序列和超声(Z=-4.04,P<0.001;Z=-4.11,P<0.001),T2-True-FISP序列和超声的图像质量评分差异无统计学意义(Z=-0.58,P=0.388)。SWI、T2-True-FISP及超声诊断冠状椎体裂的准确度分别为100%(21/21)、66.7%(14/21)、47.6%(10/21),SWI的诊断准确度优于T2-True-FISP和超声(χ²=5.14,P=0.008;χ²=9.09,P<0.001),T2-True-FISP和超声诊断准确度差异无统计学意义(χ²=0.75,P=0.194)。21例胎儿出生后MRI随访显示冠状椎体裂均消失,其中1例伴脊髓空洞症,1例伴脂性终丝。结论MRI尤其SWI序列对胎儿冠状椎体裂具有重要诊断价值,胎儿冠状椎体裂生后均消失,从影像学角度佐证其为正常的生理变异。
简介:摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊,超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测,对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中,行染色体核型分析38例,检出异常染色体核型3例,检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测,检出致病性CNV 6例,检出率为12%(6/49),其中,染色体核型分析结果异常,进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常,进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测,检出致病基因9例,检出率为36%(9/25)。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%(17/65)孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义,CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。