简介：无

简介：目的合成异核苷掺入寡核苷酸并考察它们与互补序列的结合能力.方法采用DNA固相合成仪合成寡核苷酸,通过热变性实验考察双链的稳定性.结果合成了四条单异核苷掺入的寡核苷酸,热变性实验结果发现异核苷的引入降低了双链的稳定性,当异核苷处于寡核苷酸链的中央时,这种影响更为明显.异核苷6′-OH处于游离和烯丙基保护状态时的结果没有显著差异.结论寡核苷酸中的异核苷使链发生扭曲,从而导致双链稳定性降低.

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：心房颤动是临床上常见的心律失常，多见于老年人。其发病机制目前仍不清楚。随着分子生物学技术的发展，发现基因组中的单核苷酸多态性与房颤的发生有一定关系。现就与房颤发生有关的单核苷酸多态性的研究进展做一综述。

简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：

简介：直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为（2～3）：1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠癌的发病人数呈上升趋势。

简介：摘要核苷酸系列产品包括核苷、核苷酸、核酸等及其衍生物，是生物体内一种极其重要的化合物，具有十分广泛的用途。已在医药、食品、保健、农业等领域中得到了广泛的应用。本文综述了核苷酸类产品的生物学功能、生产技术及应用方面的研究进展。

简介：

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：摘要目的探讨5`核苷酸酶测定在肝脏疾病诊断中的应用价值。方法对我院2010年1月-2012年1月的96例肝脏疾病的患者及同期进行体检的36例健康患者进行了5`核苷酸酶的水平的检测，96例肝脏疾病的患者中包括24例肝硬化患者，23例慢性肝炎患者，25例急性肝炎患者，24例肝癌患者，比较各组患者血清中的5`核苷酸酶的水平及在各组患者中的阳性率。结果肝脏疾病的患者的5`核苷酸酶的水平及阳性率有明显差异，与健康组相比，呈明显升高趋势，阳性率也高于正常体检组。结论5`核苷酸酶对于肝脏疾病的鉴别与诊断具有临床应用价值，可作为肝脏疾病的诊断与鉴别的一项辅助检查指标。

简介：在肿瘤的发生发展过程中,基因的活动起着非常重要的作用,包括原癌基因的激活、抑癌基因的失活、基因突变还有可以编码一些促进细胞信号传递肽类物质的基因。以上因素的综合作用,可导致肿瘤的发生,对已发生的肿瘤还可以加速其发展和转移。泌尿系肿瘤中大多数为起源于上皮的肿瘤，其中膀胱癌是泌尿系统中最常见的尿路上皮细胞癌，

简介：摘要反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide，ASO)是一种新兴的治疗药物，通过序列特异地与疾病相关靶基因信使RNA结合，改变或减少靶基因的表达而发挥治疗作用。ASO药物具有特异性高、不良反应少等特点，被广泛应用于罕见病、肿瘤、心血管疾病、炎症类疾病、感染性疾病及代谢类疾病等的治疗领域。基于ASO的序列和化学修饰的改进，近年来在治疗神经退行性疾病中取得了突破性进展。

简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：研究表明，炎性机制参与了动脉粥样硬化的病理过程。其中，炎性反应标记物C反应蛋白（CRP）的血清水平对缺血性脑卒中（ischemicstroke，IS）的发病、严重程度及预后具有重要临床价值。近年来，单核苷酸多态性（singlenucleotidepotymorphisms，SNP）遗传标记的出现，

简介：摘要FCN基因是ficolins蛋白的编码基因，3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码，它们的单核苷酸多态性与多种疾病的遗传易感性有关，可能影响ficolins的血清浓度、结构和功能。本文就近年来FCN基因多态性与疾病易感性关系的最新研究进行综述。

简介：摘要目的探讨血清5'-核苷酸酶在消化道恶性肿瘤的诊断价值。方法测定60例健康对照者，48例肝癌患者、56例肝炎患者、55例胆结石症患者、17例结肠癌患者、21例胃癌患者的血清5'-核苷酸酶水平，结果肝癌患者，胆结石患者，肝炎患者、结肠癌患者的5'-核苷酸酶明显高于健康人平均水平，而胃癌患血清5'-核苷酸酶显著低于健康人的平均水平，其中差异均具有统计学意义（P＜0.05）。结论血清5'-核苷酸酶对消化道恶性肿瘤的诊断有重要意义。

简介：摘要多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经常碰到。文中根据最近几年的研究进展，简述了多核苷酸重复扩展突变相关疾病的定义、分类、诊断与治疗新进展。

简介：目的：探讨hTERT反义寡核苷酸（ASODN）抑制CM-319细胞端粒酶活性对脊索瘤细胞的细胞周期及增殖的影响。方法：用脂质体介导hTERT正义寡核苷酸（SODN）和反义寡核苷酸（ASODN）转染CM-319脊索瘤细胞株72小时后,MTT法检测细胞活性,流式细胞仪检测细胞周期及细胞凋亡率变化。结果：hTERT的ASODN转染细胞的端粒酶活性及细胞生长都明显受到抑制。流式细胞仪检测显示：ASODN组细胞出现早期凋亡峰,细胞阻滞于S期,而hTERT的SODN则无此作用。ASODN组细胞凋亡率为16.01%,而hTERT的SODN组为2.3%。结论：端粒酶hTERT为靶点的反义寡核苷酸可明显抑制脊索瘤细胞的增殖,且具有促凋亡作用。