简介:摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6~30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8~29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复,发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形;5例胎儿可见各类超声软指标异常,其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例,4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险;此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者,但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时,应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现,结合家系分析进行产前咨询。
简介:摘要: 随着社会的进步与发展 , 医疗水平不断提升 , 微创技术越来越广泛地应用于临床中 , 而骨外科也开始大量实施微创技术进行治疗。骨折治疗观念朝着生物学微创固定发展 , 关节镜介导的微创技术发展迅速 , 内镜介导的微创脊柱外科治疗技术也发展良好 , 四肢与脊柱的经皮微创技术明显进步 , 手术模拟系统、计算机辅助手术以及远程机器人遥控手术、远程会诊等微创技术受到临床的高度重视。微创技术的高速发展与应用为骨科疾病患者的治疗开拓了更广阔的空间 , 成为骨科领域的新星 , 前景无限。国内外关于骨外科应用微创技术的研究颇多 , 且成果良好
简介:摘要腹腔镜视觉平台的发展与革新,推动了整个外科从开腹手术到微创手术的理念革新与技术变革。从最初利用烛光反射镜装置窥视人体内部的内镜雏形,到高清、超高清腹腔镜视觉系统,从腹腔镜胆囊切除术,到腹腔镜下包括肿瘤根治手术在内的各类普通外科手术的普及与推广,外科手术因微创技术而发生巨大变革。进入新时代,3D、4K腹腔镜的应用,再次给微创外科带来新视角,从而推动手术朝着精准解剖和功能保护方向发展。未来,新型冠状病毒后疫情时代带来的理念革新,有可能使第5代移动通信技术加持下的虚拟现实技术和机器人手术,及在此基础上的远程医疗与远程教学成为微创外科发展的新视角。
简介:摘要近年来,颈部衰老越来越受到人们的关注,出现了很多针对性的治疗。该文就颈部衰老的解剖、分级情况及现有的微创治疗方案3个方面进行综述。颈部的衰老主要体现在不同程度的皮肤松弛、下颌脂肪的突出程度、颈阔肌条索的严重程度、颈部水平横纹的程度。常见的4种分级方式可作为临床评判的参考指标。目前的微创治疗主要有:以补充容量为主的注射填充类;以改善皮肤质地为主的中胚层疗法;以放松肌肉为主的A型肉毒毒素;以促进皮肤新成代谢的光电类。除此之外,还有一些综合治疗及自体活细胞新型治疗。现有的单一治疗效果有限,综合方案才能达到更好的整体效果。相信随着对这一部位的持续关注,未来会出现更多更好的颈部抗衰治疗。
简介:摘要目的探讨血清微RNA-187和微RNA-143在胆囊癌发生发展和诊断中的临床意义。方法选择胆囊癌患者的血清标本75例作为胆囊癌组,同期胆囊良性疾病血清标本75例和健康体检者血清标本45例,分别作为胆囊良性疾病组和健康对照组。采用实时定量(qRT)-PCR方法检测各组血清微RNA-187和微RNA-143表达与临床病理因素的关系及对胆囊癌细胞增殖和迁移的影响,和在胆囊癌诊断方面的效能。结果胆囊癌组的血清微RNA-187表达明显高于胆囊良性疾病组和健康对照组;胆囊良性疾病组明显高于健康对照组;手术治疗后微RNA-187表达较术前明显降低;胆囊癌血清微RNA-143表达明显低于胆囊良性疾病组和健康对照组;胆囊良性疾病组明显低于健康对照组;术后血清微RNA-143表达较术前明显升高(均P<0.05)。胆囊癌血清微RNA-187和微RNA-143表达与性别和年龄无明显相关性(P>0.05),与Nevin分期,TNM分期,分化程度和淋巴转移具有明显相关性(P<0.05)。体外实验证实,微RNA-187对胆囊癌细胞的增殖和迁移具有促进作用,而微RNA-143抑制胆囊癌细胞的增殖和迁移。微RNA-187和微RNA-143对胆囊癌的诊断效能明显优于癌抗原19-9和CA242(均P<0.05),联合检测能够进一步提高诊断胆囊癌的效能。结论微RNA-187和微RNA-143参与了胆囊癌的发生发展,联合检测血清微RNA-187和微RNA-143表达,对于诊断胆囊癌具有较高的诊断效能。
简介:摘要目的比较超微经皮肾镜碎石取石术(SMP)和微创经皮肾镜碎石取石术(MPCNL)处理1.5~2.5 cm范围肾结石的疗效。方法选取2016年2月至2017年12月我院住院的1.5~2.5 cm肾结石患者,随机分为SMP组和MPCNL组进行治疗,每组32例。SMP组患者年龄1~67岁,平均43岁。结石平均最大径1.9 cm。MPCNL组患者年龄9~69岁,平均45岁。结石平均最大径2.0 cm。比较两组手术时间、术后住院时间、住院费用、术后清石率、并发症发生率等。结果两组患者分别成功建立12~14 F和16~18 F肾穿刺通道。SMP组和MPCNL组术后平均住院时间分别为[(2.3±1.3)d vs(5.2±2.0)d,P<0.001];平均手术时间分别为[(92.7±28.5)min vs(72.9±17.6)min,P=0.001];一期结石清除率分别为[90.6%(29/32)vs 87.5%(28/32),P=0.689];平均住院费用分别为[(17 371±3 584)元vs (19 762±4 300)元,P=0.019]。术后需要止痛药分别为3例和10例(P=0.030);术后发热分别为5例和7例,两组均无术中或术后输血患者(P值均>0.05)。结论SMP与MPCNL均具有术中损伤小、结石清除率高、并发症少等优点。SMP手术时间较MPCNL长,但术后平均住院日较短,住院费用少,且术后患者舒适度较高。
简介:摘要:目的 探讨基于微信移动平台的微课教学在脑卒中患者延伸服务的应用效果。方法 选取 2019年 6月 ~12月 120例脑卒中患者作为研究对象,随机分为观察组与对照组,各 60例;对照组给予常规出院宣教及电话随访,观察组在此基础上,利用微信移动平台提供延伸服务,实施微课教学和管理。结果 出院 6个月,观察组运动功能痊愈 14例,显效 24例,总有效率为 63.33%;对照组运动功能痊愈 9例,显效 13例,总有效率为 36.67%( P<0.05);观察组与对照组 MBI评分及生活自理能力改善情况比较,差异均有统计学意义( t=3.003, Z=-2.752, P<0.05);观察组患者生活质量总分以及生理功能、肢体功能、饮食摄入、自我护理维度各个维度评分均明显优于对照组,差异有统计学意义( P<0.05)。结论 对脑卒中实施基于微信移动平台的微课教学和管理,可以改善脑卒中运动功能、生活能力,延伸院内治疗效果,改善其生活质量。