简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:摘要目的简要总结我科近三年来一期同侧人工膝、髋关节置换术的临床应用经验,包括手术适应症、禁忌症、术前危险因素的评估及处理、术前康复锻炼及其教育、手术技巧、术后并发症预防及处理、术后及出院后康复锻炼等围手术期管理的临床经验.方法严格按照手术适应症、禁忌症选择患者,其中类风湿性关节炎3例,强直性脊柱炎1例两侧,老年性骨性关节炎和创伤性骨关节炎各2例,积极术前危险因素的评估及处理后,按照相关标准和规程行一期同侧人工膝、髋关节置换术,次序为先膝后髋,分别采用HSS标准和Harris标准进行疗效评定.积极防治术后并发症,积极康复锻炼及其教育.结果手术均按照相关标准和规程顺利完成,未出现明显并发症,术后近期X线评估及临床评估较满意.X线评估较临床评估更好.充分准备的情况下,术后并发症并没有明显增加.术后膝、髋关节康复锻炼需要协调进行,比单关节置换困难.结论一期同侧膝、髋关节置换术是有效、安全的治疗方法,具有一次手术解决患者同侧膝、髋关节的病患、住院时间短、手术及住院费用低等优点.但是一期双关节置换手术技术要求高,出血量大,对患者的创伤大,应严格掌握适应症,康复过程艰苦漫长,需协调进行,应予高度重视.关键词人工膝、髋关节置换术一期同侧手术并发症康复中图分类号R473.6文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-1126-01
简介:摘要在经济社会和科学技术飞速发展的今天,如何创建爱婴医院,创建模式及内涵如何体现爱婴医院的本质要求,如何满足母婴身体健康和生命安全的服务需求,笔者从本市多年爱婴医院创建活动中归纳总结出几点体会。一是爱婴医院创建应做到“四个必须”。必须以加强产儿科建设提高产儿科质量为前提;必须以贯彻执行母乳喂养规定为核心;必须抓好母乳喂养及爱婴医院相关知识培训;必须始终如一重视健康教育和母乳喂养知识与技巧的宣传普及。二是应做到“四个体现”。充分体现以人为本以健康为中心的人文关怀理念;通过创建充分体现出营造安全、舒适、温馨、优质的分娩环境氛围;充分体现出爱婴医院创建是医院文化建设的重要组成部分;充分体现出构建和谐社会的基本内涵。