简介：摘要：目的为了规范肝胆系统原发性恶性肿瘤相关分子标记物在临床诊断、疗效评价和预后预测中的应用，本共识从外周血和组织学方面对其在诊断、治疗、分子分型方面的研究进展及临床应用的指导意义进行了详细总结，针对近年来研究成果明确的肝胆系统肿瘤相关分子标记物和基因表达，提出了专家指导意见。同时，对肝胆肿瘤相关血清学、组织病理学和第二代测序的实验室检测标准、结果解释、报告内容和全过程质量管理提出了规范化建议，旨在为一线临床人员普及肝胆肿瘤分子诊断和治疗最新知识的基础上，为科学合理地选择个体化、准确的诊断和治疗方案提供可执行的依据。

简介：摘要肝癌是临床常见的肝恶性肿瘤，也是常见的恶性肿瘤相关死因，严重威胁着患者生命。近年来，随着对肝癌发生发展过程的深入研究，对于肝癌的发生及其相关分子通路有了更清晰的认识，研发出了多种分子靶向药物，主要包括抗血管生成药物和免疫检查点抑制剂两大类。一线抗血管生成药物包括索拉非尼和乐伐替尼，两者均能有效延长不可切除晚期肝癌患者的生存期。对于一线药物不良反应无法耐受或用药期间肿瘤进展的患者，还可选择瑞戈非尼和卡博替尼等二线药物，可能对延长患者生存期有所帮助。免疫检查点抑制剂主要包括程序性细胞死亡蛋白1及其配体抑制剂和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4抑制剂，两者均可通过一定机制抑制免疫检查点来阻止肿瘤细胞的免疫逃逸，有效延长不可切除肝癌患者的中位生存期，正逐步被应用于肝癌的临床治疗中。

简介：

简介：摘要本共识针对近年来研究结果较为明确的肝胆肿瘤相关蛋白质、基因表达层面的分子标志物在诊断、治疗、分子分型方面的研究进展及临床应用指导意义等做了详尽的总结，提出了专家指导意见。同时对肝胆肿瘤相关血清学、组织病理学、二代测序等实验室检测的标准、结果判读、报告内容及全过程质量管理等提出了规范化的建议，旨在为一线临床工作人员普及肝胆肿瘤分子诊疗最新知识，并提供科学、合理选择个体化精准诊疗方案的可执行依据。

简介：摘要：近年来水分子团结构与功能的探索已引起科学界的广泛关注。本文对水分子团的结构、改变方法、特性及研究展开综述，并对小分子团水的应用前景作了展望。

简介：摘要转移是一个关乎多个基因和生物分子的复杂的、多步骤生物过程。临床治疗乳腺癌主要通过手术、化疗和放射等，可以控制原发肿瘤的生长，但转移性疾病仍然是肿瘤学中最大的临床挑战。这些方法在预防复发或治疗乳腺癌转移方面仍不十分有效。本文对乳腺癌转移的若干方面进行了综述，包括转移级联和扩散模型、肿瘤血管生成、细胞的分解和迁移、原发肿瘤，破坏血管壁，适应新环境，器官向性和休眠细胞。癌细胞与正常宿主细胞之间的相互作用对转移级联起着重要的作用，并且有广泛的信号传递和刺激生物分子和基因，介绍了这一过程中所涉及到的问题。

简介：摘要:目的：利用LMSDF数据库探究阻断RBD-ACE2结合或能特异性识别RBD-ACE2结合物的脂质分子。方法：借助Pymol、Autodock、Ligplot等软件及LMSDF 数据库。结果：筛选出可紧密与RBD-ACE2结合物结合的脂质分子。

简介：摘要：既往临床诊断中主要对聚合酶链反应（PCR）技术进行应用，但其存在一定程度的缺陷，而恒温扩增技术因为具有引物种类的多样性，所以检测方法相对多变，能够对传统PCR中存在的缺陷有效弥补，并在分子诊断工作中得到了广泛应用。

简介：摘要目的探讨ABO亚型B(A)的血型鉴定方法及其分子机制。方法选择2015年7月，于山东省泰安市中心医院因ABO血型正反定型不符，拟行进一步血型鉴定的1例患者为先证者；以先证者、先证者丈夫及其2个儿子为研究对象。本例先证者为女性，45岁。采用常规血清学方法鉴定受试者的ABO血型。采用序列特异性引物(SSP)-PCR法对受试者ABO基因第6、7外显子进行直接测序，并且根据测序结果确定其ABO基因型。本研究遵循的程序符合山东省泰安市中心医院人体试验委员会制定的标准，经过该伦理委员会批准(批准文号：2015-018)，并与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果① ABO血型正反定型检测结果显示，先证者及其长子ABO血型为B(A)亚型，先证者丈夫和次子为O型。吸收放散试验结果显示，先证者与其长子血清标本中检测出A抗原，其丈夫与次子未检测出A抗原。② ABO基因测序结果显示，先证者及其长子均检出O02等位基因，ABO基因第7外显子存在c.640A>G突变，符合B(A)04等位基因的特征，其基因型均为B(A)04/O02；先证者丈夫和次子基因型为O01/O02。先证者长子的B(A)04等位基因来源于先证者，B(A)04等位基因的遗传方式为顺式遗传。结论分子生物学方法是鉴定罕见ABO亚型的必要方法。ABO基因第7外显子c.640A>G突变是形成B(A)04等位基因的分子遗传学基础之一。

简介：摘要脊索瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，对常规化疗及传统放疗的反应不佳，多数患者预后不良。相关研究发现脊索瘤的发生、发展与诸多癌症相关信号分子和信号通路相关，探索脊索瘤的分子调控机制有助于发现脊索瘤的治疗靶点和靶向药物。本文对Brachyury、受体酪氨酸激酶、SMARCB1、Wnt信号通路以及Sonic Hedgehog(SHH)信号通路在脊索瘤中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨乳腺癌患者复发、转移灶与原发灶中分子标志物ER、PR、HER-2、Ki67、p53的表达差异以及乳腺癌分子亚型的转型。方法本研究为双向队列研究，选取新疆医科大学附属肿瘤医院2017年5月至2019年5月收治的首次出现局部复发或远处转移的女性乳腺癌患者，对入组患者采用手术或穿刺活组织检查检测其复发、转移灶中ER、PR、HER-2、Ki67、p53的表达，并回顾患者初次诊断时原发灶中各指标表达情况，采用配对χ2检验对复发、转移灶和原发灶的ER、PR、HER-2、Ki67、p53表达进行比较。结果共纳入103例乳腺癌复发、转移患者。原发灶中ER、PR、HER-2及p53阳性率分别为63.1%(65/103)、55.3%(57/103)、31.1%(32/103)和68.9%(71/103)，Ki67高表达(>14%)占68.9%(71/103)；复发、转移灶中ER、PR、HER-2及p53阳性率分别为56.3%(58/103)、42.7%(44/103)、30.1%(31/103)和77.7%(80/103)，Ki67高表达占68.9%(71/103)。103例患者复发、转移灶与原发灶中ER、PR、HER-2、Ki67及p53表达不一致率分别为8.7%(9/103)、16.5%(17/103)、6.8%(7/103)、29.1%(30/103)及14.6%(15/103)。乳腺癌患者复发、转移灶与原发灶的HER-2及Ki67表达比较，差异均无统计学意义(P＝1.000、1.000)，但是，ER、PR及p53表达比较，差异均有统计学意义(P＝0.039、0.002、0.035)。103例患者原发灶与复发、转移灶中luminal A型、luminal B型、HER-2过表达型及三阴性乳腺癌分别占8.7%(9/103)和10.7%(11/103)、54.3%(56/103)和53.4%(55/103)、18.4%(19/103)和14.6%(15/103)、18.4%(19/103)和21.4%(22/103)。复发、转移后luminal A型及三阴性乳腺癌患者比例上升，其余分子亚型比例均下降。乳腺原发肿瘤luminal A型、luminal B型、HER-2过表达型、三阴性乳腺癌病情进展后复发、转移灶发生转型的比例分别占6/9、30.4%(17/56)、7/19、3/19。结论乳腺癌复发、转移后ER、PR、HER-2、Ki67、p53表达常发生变化，且分子亚型转变较为常见，可通过了解复发、转移灶的分子表达情况和分子亚型，制定更为精准的治疗方案，提高治疗疗效。

简介：

简介：摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中，总的基因突变发生率为91.0%，每例患者平均突变2次，其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%；最常见的基因突变依次为：NPM1，U2AF1，RUNX1，TET2，ASXL1，TP53，DNMT3A，IDH2，BCOR，FLT3-ITD，其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组，≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P＝0.003，0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者，BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示，酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组，而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组，(P＝0.004，0.007)。(3)有效随访MDS患者51例，9例在随访过程中发生白血病转化，平均转化时间为6.5个月，其中，伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%，高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱，常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同，MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。

简介：摘要Tau蛋白的异常累积是阿尔茨海默病（AD）及非AD类Tau蛋白病的主要病理学特征，并且与神经变性和认知障碍密切相关。近年来，第一代特异性Tau蛋白PET分子探针已经被研发，并进行了临床试验。因第一代PET分子探针中常出现脱靶结合，促进了具有更高结合力和选择性的第二代特异性Tau蛋白PET分子探针的研发。笔者综述了Tau蛋白PET显像作为AD病理学生物标志物的潜力和Tau蛋白分子探针的最新进展。

简介：摘要形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石，但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时，分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索，用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现，让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前，骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类，前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等，而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）（第5版）新的骨肿瘤分类，对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断，甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。

简介：摘 要 : 目的 :通过对我院 2017 - 2019 年抗肿瘤分子靶向药物调查分析，探讨抗肿瘤分子靶向药物的使用情 况， 为临床合理用药提供应用参考。 方法 :使用我院 2017 年至 2019 年抗肿瘤分子靶向药物使用情况资料，充分利用药物使用频率 (DDD) 和有限的每日费用 (DDC) 进行研究和分析。 结果 :通过调查分析可知 2017 至 2019 年我院药品使用总金额，抗肿瘤药物使用总金额和抗肿瘤分子靶向药物使用总金额都在不断增长。 2017- 2019 年用药频度 (DDDs) 索拉菲尼因排在最前面。 由数据显示吉非替尼，厄洛替尼，以及伊马替尼 2018 - 2019 年排在前三。 结论 :通过调查研究分析显示我院抗肿瘤分子靶向药物使用在呈逐年增加，其中口服靶向药物应用较为普遍。

简介：【摘要】案例教学法（Case-BasedLearning, CBL），即通过教师搜索相关案例，引导学生对案例进行分析，使学生运用所 学理论知识指导应用、解决问题。将案例教学法融入药学分子生物学的教学过程中，可以激发学生的学习积极性，提高教学质量。

简介：无

简介：摘要肺是冲击波作用于机体最为敏感的靶器官之一。因其病情严重、发展迅速、病死率高的特点，肺爆震伤一直是军事医学领域广为关注的研究课题。正常生理状态下，机体促炎与抗炎、氧化与抗氧化、促进凋亡与抑制凋亡等处于动态平衡，爆炸产生的冲击波会导致肺爆震伤，这些动态平衡被打破，引起机体生理、生化、病理等发生改变，严重者并发急性呼吸窘迫综合征和多器官功能障碍综合征，甚至导致死亡。目前关于肺爆震伤的研究主要涉及毁伤模型、发病机制、病理学变化、干预治疗等方面，已取得大量的研究成果。笔者从炎性反应、氧化应激、凋亡等方面对肺爆震伤的分子机制研究进展进行综述，为肺爆震伤的诊断、治疗和康复寻求新的靶点。

简介：摘要甲状旁腺癌是一种预后不良的内分泌恶性肿瘤，其发病率较低，发生及发展的分子机制尚不清楚，在诊断和治疗上存在诸多难点问题。本文综述近年来甲状旁腺癌分子机制方面的研究进展，并对其临床应用前景作一展望。