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简介：摘要目的利用规律成簇间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)-CRISPR相关蛋白9(CRISPR associated protein 9，Cas9)技术对痘苗病毒(vaccinia virus, VACV)胸腺激酶(thymidine kinase，TK)区进行定向重组，建立高效的痘苗病毒靶基因插入重组技术。方法设计合成靶向TK区的引导RNA(guide RNA, gRNA)对应的2条互补寡核苷酸，磷酸化修饰后变性退火，克隆到去除核定位信号的PX458载体上，同时改造原有TK区重组质粒。将gRNA及Cas9共表达质粒转染293T细胞，介导VACV与TK区重组质粒进行同源重组，然后通过蓝白斑的出现率评估病毒重组率。结果本研究中设计并合成的gRNA序列介导的重组效率大于1%，高于经典的同源重组方法10倍以上。结论本研究利用CRISPR/Cas9技术建立了高效痘苗病毒TK区重组体系，为新发突发传染病的疫苗或多价研究以及肿瘤治疗等提供临床前研究技术支持。

简介：摘要患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。

简介：摘要成簇规律间隔短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR）/ CRISPR相关蛋白9（CRISPR-associated protein 9，Cas9）是利用向导RNA（guide RNA，gRNA）引导Cas9蛋白对靶向基因进行修饰的一种基因组定点编辑技术。由于其具有操作简单、特异性高、成本低廉、效率高等特点，一经问世便迅速风靡科研界，成为科学研究的一大利器。随着CRISPR/Cas9技术的不断成熟，其在疾病治疗中的潜力也逐渐被挖掘。本文对CRISPR/Cas9系统的工作原理、在人类疾病治疗中的最新进展和应用前景进行综述，以期为相关基础研究及临床治疗提供新的思路。

简介：摘要目的探索9～12岁超重肥胖男孩性激素、脂质代谢的特异性变化和相互关系。方法72名9～12岁男童被分为正常体重组(n＝42)、超重组(n＝15)和肥胖组(n＝15)。应用血液激素检测和基于超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱(UPLC/QTOF/MS)的非靶向脂质组学方法，对72名青春期前体重异常男孩的性激素水平和脂代谢谱检测，利用多元统计分析比较不同肥胖程度男孩性激素水平和脂代谢谱的差异。结果(1)超重组和肥胖组的血清性激素结合球蛋白(SHBG)含量显著低于正常体重组，且肥胖组显著低于超重组(P<0.05)；超重组和肥胖组的血清脱氢表雄酮(DHEA)含量显著高于正常体重组(P<0.05)。(2)非靶向脂质组学方法鉴定并筛选出超重组与正常体重组组间脂质差异物171种，肥胖组与正常体重组组间脂质差异物218种，超重组与肥胖组组间脂质差异物34种，其中超重&肥胖组与正常体重组均有的差异脂质物有150种。(3)SHGB与脂质差异物磷脂酰胆碱(PC)(20∶0/0∶0)和PC[18∶1(9E)/0∶0]呈正相关(r＝0.6, P<0.05)，DHEA与脂质差异物甘油二酯(DG)[17∶2(9Z，12Z)/22∶0/0∶0]呈正相关(r＝0.5, P<0.05)。结论9～12岁超重肥胖男童存在骨龄提前现象且与DHEA水平的升高有关，但性激素水平与体格发育不同步；超重肥胖男童血清DHEA显著升高的同时，DG[17∶2(9Z，12Z)/22∶0/0∶0]水平明显上调，血清SHGB显著降低的同时，大多数PC显著下降，其作用机制有待进一步研究。

简介：摘要：目的：对面部皮肤松弛，法令纹加深，面颊凹陷，下颌缘不清晰有面部提升手术需求的求美者。采用9点双平面布线法面部线性提升手术临床效果及并发症进行观察研究。方法：根据研究需要对我院2019.1月-2019.4月86例（平均年龄35岁）采用9点双平面布线法线性面部提升手术后分别给于1周、1个月、3个月、1年、2年复查回访统计数据进行术后效果及并发症观察研究。结果：69例为优、15例良好、2例一般。2年提升维持率91%。2年满意率89%。其中一例面部皮肤消毒液过敏满意度下降。3天内为微肿胀期，一周内基本恢复。手术后不用带头套不影响日常工作。结论：9点双平面布线法线性面部提升手术优良率可达95%。远期效果满意度高，不良并发症少。

简介：摘要 目的：探讨蒙药吉哈布德尔-9味散的药物特性及临床应用，为临床治疗疾病和标准化用药提供理论依据和参考标准。方法：以“哈布德尔-9味散”、“药理作用”、“疗效”“外敷”等为关键词，查阅、检索大量蒙医药学相关学术文献，对哈布德尔-9味散的主要成分、药理作用、临床疗效等方面进行综述。结果：蒙药哈布德尔-9味散是治疗各种肿胀疼痛的经典方药。主要治疗关节肿痛、肌肉肿痛、风火肿痛、急性腮腺炎、淋巴结肿大、乳腺肿大、丹毒，皮下脓肿、无名肿毒等红肿热痛症。结论：蒙药哈布德尔-9味散作为消肿名方，百年来一直在临床上广泛应用。本文简述哈布德尔9味散方剂配伍，解释每味单味药的基原及临床应用情况，以进一步提高该蒙药复方制剂的临床疗效和用药安全。

简介：摘要单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)是导致人类疱疹性疾病的主要病原体，具有广泛宿主细胞类型、庞大外源基因容量等特点，因此也是一种颇具吸引力的病毒载体。HSV基因组较为庞大，对于病毒基因组的操作技术便成为关键环节。对该病毒基因组的操作先后经历了同源重组(homologous recombination),细菌人工染色体技术(bacterial artificial chromosome, BAC)和CRISPR/Cas9 (clustered, regularly interspaced, short palindromic repeat/CRISPR-associated nuclease 9 )技术。同源重组具有重组效率低、产物不易纯化等缺点，而且将大型病毒基因组克隆到BAC上是一个耗时耗力的过程。近年来，CRISPR/Cas9技术因其操作简便、重复性好、成本低廉等优势而被越来越多的研究者应用于各种物种的基因工程研究工作中，对于病毒基因组的操作也随之更加精确高效。本文对CRISPR/Cas9技术在HSV基因功能、治疗HSV感染性疾病及HSV载体研究中的应用进行综述，以期对相关的研究工作提供一定参考。

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简介：摘要目的分析9例新型冠状病毒(2019 novel Coronavirus, 2019-nCoV)无症状感染者的临床特征，为2019-nCoV感染防治提供科学依据。方法回顾性分析2020年1月21日至2月21日期间石家庄市第五医院收治的9例2019-nCoV无症状感染者的临床资料、实验室检测指标。结果无症状感染者在各年龄段均有分布，其中男性5人、女性4人。无症状感染者入院第1天，白细胞、淋巴细胞和中性粒细胞的检测值处于正常水平；入院后第3天，检测值增高，持续至入院第12天，结果趋于稳定。谷丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶水平在入院期间处于正常水平，无一过性增高或降低。C反应蛋白水平在入院后第3天达到最高值，但始终在正常范围内。D-二聚体水平在入院期间相对稳定。T细胞亚群绝对值结果显示，无症状感染者在入院第7～15天，CD3＋、CD4＋、CD8＋T细胞水平较入院前升高。无症状感染者咽部核酸检测阳性平均持续时间为11.88 d，ORF1ab基因平均循环阈值为36.94，N基因平均循环阈值为35.43。结论2019-nCoV无症状感染者的炎症反应轻微，机体免疫功能相对较好。

简介：摘要对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，首次就诊年龄7月龄，出生后5个月开始反复出现四肢强直发作，伴面部发红或发绀，反复出现，按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗，效果不佳。视频脑电图检查提示，患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电，且患儿出现心动过缓，考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示：SCN9A基因c.5240T>C突变，导致氨基酸改变：Val1747Ala，结合患儿皮肤改变，确诊为SCN9A基因突变所致PEPD，予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失，发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作，易误诊为癫痫，需注意患者特征性皮肤改变，基因检查也有助于确诊该病。

简介：摘要：目的探讨实验室对Septin9基因甲基化检测过程中重要环节进行质量控制的必要性,为结直肠癌早筛、诊治提供准确及时的检测报告。方法选2019年2月—2020年2月在我院就诊的96例Septin9基因甲基化检测的患者标本，均分为两组各48例（随机法）,对照组48例选用常规检验,质控组48例在对照组基础上，熟练掌握Septin9基因甲基化检测各个操作环节的影响因素和技术要点,全程进行质量控制，提高结果的准确性,统计对比质量控制效果、标本复查率。结果质控组质量控制效果良好、质控后的每批次标本无重抽血复查，提高医患满意率（100%））。结论Septin9基因甲基化检测过程中，加强质量控制对提高检验质量有重要作用,可有效规避影响检测结果的相关因素,确保检验结果准确及时，提高患者满意率。 

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