简介：原发性的免疫缺陷疾病多是免疫系统的细胞在分化、成熟过程中的遗传缺陷造成的。这导致了某些感染性疾病易感性的增加，这些则成为免疫缺失的特异性标志。具体的分类见表1。其中的许多种疾病都是可以治疗的，但是早期诊断和治疗是阻止病情恶化的关键。

简介：摘要目的了解免疫组织化学（IHC）结果为错配修复缺陷（dMMR）的子宫内膜样腺癌（EEC）中微卫星不稳定（MSI）状态，探讨在EEC中MMR/MSI不同检测方法间一致性及各自的优缺点。方法选取2017年11月至2019年2月北京协和医院病理科错配修复（MMR）蛋白IHC检测结果为dMMR的EEC病例60例，由2名病理医师对IHC结果进行复核。利用二代测序（NGS）技术对60例样本进行MSI状态及MMR基因胚系/体细胞突变状态的检测。MLH1蛋白表达缺失的病例用甲基化特异性PCR（MSP）技术检测MLH1启动子甲基化状态。在MMR IHC和MSI NGS检测结果不相符的样本中，用PCR法再次检测MSI状态，并结合基因突变及MLH1启动子甲基化检测探讨结果不一致的原因。结果在IHC结果为dMMR的60例EEC样本中，3例IHC结果经复核为MMR蛋白表达完整/正常（pMMR），相应NGS检测结果均为MSS；另有3例肿瘤细胞含量不足，NGS检测结果为MSI状态不能确定（MSI-U）。其余54例中，dMMR与MSI-H的符合率为87%（47/54）。对7例不符合样本进一步分析发现：（1）5例为MLH1/PMS2蛋白表达共缺失病例。除1例样本量过少外，4例经PCR法再次检测MSI状态，其中1例为MSI-H，余3例为MSS；5例均为MLH1启动子高甲基化状态，其中2例MSS病例还存在MSH2基因的体细胞突变。（2）2例为MSH6蛋白表达单独缺失病例。2例PCR法检测结果均为MSS，其中1例存在MSH6基因胚系突变，考虑为Lynch综合征。结论在IHC检测结果为dMMR的EEC中，除去IHC判读以及肿瘤含量不足的因素外，绝大多数病例NGS/PCR检测结果为MSI-H，一致性较高。但的确存在少数IHC结果为dMMR EEC的病例表现为MSS，多见于MLH1启动子高甲基化状态造成的MLH1/PMS2蛋白表达共缺失病例，罕见于Lynch综合征相关病例。MMR IHC和MSI NGS/PCR检测方法各有优缺点，必要时可以互为补充。

简介：一吉吉超市新购进一批高档杯子,样式新颖,色调匀称,超市艾经理相信它们一定能成为一批抢手货。然而,奇怪的是,一周过去了,一个月过去了,虽然光顾那批杯子的顾客很多,但真正购买的却很少。看到这么漂亮的杯子,许多顾客先是一阵惊喜,但当拿到手仔细看过之后,均摇摇头,放下杯子走开了。艾经理百思不得其解,就去求教一位心理学家。心理学家拿起杯子,细细看过之后,便叫经理马上派人把这批杯子上的盖子全部取走,但杯仍放在柜台上原价出售。“这批杯子,杯身设计新颖、做工精细,但它们的盖子却有一处缺陷,顾客们想买下杯子,却又总觉得买了吃亏。如今盖子一丢,它们又成为了一批完美的杯子。”十天后,这批杯子被抢购而空。很多时候,我们的烦恼不是来自于对“美”的追求,而是来自于对“完美”的追求。由于刻意追求完美,我们不能容忍缺陷的存在,结果,经常一点小小的缺陷,就可能遮蔽住我们审美的眼睛,使我们的目光滞留在缺陷上,而忽略了周围其他的美好之处,以致错过了许多美好的东西。(摘自《读者》)家庭护士完美的缺陷@刘建伟

简介：据全国妇幼卫生监测办公室最近的资料表明:目前,孕妇和年轻妇女饮酒的人数呈上升趋势,而孕前孕期饮酒与婴儿出生缺陷有密切关系。因此,饮酒对胎儿的影响已越来越受到社会各界人士的重视。母亲孕前孕期饮酒对胎儿造成的最严重损害是胎儿酒精综合征(FAS)。FAS患儿在生长发育、中枢神经系统功能、颅面部三方面具有特征性的改变。严重时胎儿会死亡、流产,即使存活,常表现出多种畸形,例如,头颅颜面发育异常(小头畸形、小眼、面部平板、无鼻唇沟等)、兔唇或腭裂、智力低下以及内脏多处畸形等。有些饮酒甚至酗酒的孕妇,虽然出生的孩子没有FAS的症状,和正常孩

简介：摘要肺结节发病率非常高，隐藏其中的早期肺癌因为结节较小很难诊断，常引起延误诊断或过度治疗。为重视和解决这一问题，并基于以往经验特提出"难定性肺结节"这一新的分类。"难定性肺结节"定义为无法通过非手术活检明确诊断，且高度怀疑为早期肺癌的肺结节。可通过白春学提出的将"复杂问题简单化、简单问题数字化、数字问题程序化，程序问题体系化"的物联网医学技术，同质化提高评估肺结节中早期肺癌的敏感度和特异度，避免延误诊断和过度治疗。

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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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简介：病案是医疗、教学、科研的重要参考资料，病案书写质量的好坏不仅反映医院的医疗管理水平，也影响医疗纠纷处理，本文就目前缺陷病案产生原因进行分析，并提出控制缺陷病案产生的措施。使医务人员充分认识到病案书写的重要性，自觉认真写好每份病案，减少缺陷病案产生、藉以提高病案书写质量。

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简介：摘要目的提高归档病案质量，加大环节质量监控措施，强化各级医护人员质量意识。方法随机抽查归档病案1030份，根据卫生部《病历书写基本规范》卫医政发201011号文及河南省卫生厅《河南省病历书写基本规范实施细则（试行）》豫卫医2011107号文通知要求进行检查。结果1030份归档病案中，未严格按照标准要求书写63份，占6.1%。结论加强对归档病案质量监控，规范医疗文书书写，是确保医疗安全，减少医疗纠纷的首要前提。

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