简介:肺泡蛋白沉着症(pulmonaryalveolarproteinosis,PAP)是一种罕见的呼吸系统疾病,以过碘酸雪夫染色(periodicacid-schiffstain,PAS)阳性的蛋白质、磷脂以及其他絮状物质在肺泡腔和终末呼吸道内沉积为主要病理特征[1-4]。1958年PAP由Rosen等[5]首次报道。PAP起病隐匿,临床表现缺乏特异性,易漏诊和误诊,在此对PAP的研究进展进行归纳,提高临床工作者对该病的认识,以提高诊断率。
简介:摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症的CT表现特点,提高对本病的诊断率。方法回顾性分析7例经CT检查并经病理证实的肺泡蛋白沉积症,其中男性5例,女性2例,平均年龄41岁。结果7例均表现为两肺对称或不对称分布弥漫性斑片影和实变影,呈地图样改变。其中6例肺野呈磨玻璃样改变,6例呈铺路石样改变,4例可见支气管充气征。结论PAP是一种罕见的弥漫性肺实质病变,但其CT表现有一定特征性,再结合临床综合分析就可作出可靠的诊断。
简介:摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的临床病理学特征,提高病理医师对其认知和诊断水平。方法收集191例PAP(32例继发性,159例获得性)病例,查询相关临床信息及影像学资料,进行组织形态学和电镜观察,并结合二代测序检测结果,进行总结和分析。结果PAP患者胸部高分辨率CT典型表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影,呈网格状、铺路石症或地图样改变。组织学主要以肺泡腔内无定形嗜伊红蛋白样物质沉积为特征,过碘酸雪夫(PAS)染色和淀粉酶消化的PAS染色阳性。部分继发性PAP中常伴有肺间质多量炎性细胞浸润、肺泡腔内组织细胞沉积、胆固醇结晶裂隙形成,甚至可见二氧化硅折光颗粒或矽结节等其他非经典组织学改变。电镜下肺泡腔内蛋白样物质、肺泡Ⅱ型上皮及肺泡腔内的巨噬细胞内均可见电子密度的环层小体。二代测序病例出现MUC19、FADS6、KRTAP5-8、Senataxin、SKIDA1等基因的突变。属于良性病变,总体预后相对较好。结论活检组织标本较小、继发性PAP形态不典型及病理医师对非肿瘤性病变的认识和重视程度不够,仍有相当比例的漏诊,特别是在没有临床提示的情况下,病理医师需提高警惕,作出正确诊断。
简介:摘要肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种呼吸系统罕见病,研究进展缓慢。动物模型是开展各类基础研究的有效工具,目前的动物模型均是根据粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)信号作用障碍和肺泡内环境稳态失衡这两个主要的发病机制而建立,应用研究集中在PAP的治疗策略上。现有的PAP动物模型均不能完全反映人PAP疾病发展,需进一步开发和改进,为临床实践提供依据。
简介:摘要目的探讨肺移植治疗终末期肺泡蛋白沉积症的疗效。方法患者女,55岁,因“胸闷、气喘伴咳嗽6年,加重1年”入院,经反复多次全肺灌洗治疗,效果欠佳,遂行同种异体序贯式双肺移植治疗,观察其临床资料并进行相关文献复习。以“肺移植”和“肺泡蛋白沉积症”为检索词检索中国知网及万方医学网中文文献数据库,以“lung transplantation”及“pulmonary alveolar proteinosis”为检索词检索PubMed数据库,检索时间截止到2022年2月。结果该患者既往行全肺灌洗19次,前期效果尚可,后期症状进行性加重,粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子雾化吸入治疗后,出现过敏反应,胸部CT提示肺部病变逐渐加重。2022年2月15日行肺移植术,PaO2从47 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)上升到85 mmHg,可脱离吸氧活动,2022年3月2日出院,随访病情稳定。文献检索获得相关英文文献13篇,其中论著2篇,病例报告11篇;肺移植后继发肺泡蛋白沉积症9篇;肺移植治疗肺泡蛋白沉积症4篇,报道了3个病例;国内未见肺移植治疗肺泡蛋白沉积症的报道。结论肺移植治疗终末期肺泡蛋白沉积症,早期安全有效,长期效果有待进一步观察。
简介:摘要1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿(女)2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测,诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重,在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后,患儿氧合状态好转,能脱离呼吸机和吸氧,恢复基本活动,肺部CT复查也较前改善。