简介:摘要目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本,提取基因组DNA,采用PCR和毛细管电泳法检测先证者和家系成员IT15基因(CAG)n的重复数目,并为家系中的3名孕妇提供产前诊断。结果2个家系先证者(CAG)n重复数目大于40,确定为亨廷顿病患者。家系1中另2名家系成员和家系2的另1名家系成员的IT15基因(CAG)n重复数目大于40,携带完全外显的等位基因,但均未发病,为症状前患者。产前基因诊断结果显示,家系1中的2名胎儿IT15基因(CAG)n重复数目分别为(16,19)/(18,19),均携带正常的等位基因;家系2胎儿(CAG)n重复数目为(15,41),胎儿携带异常的等位基因。结论对于HD家系成员行IT15基因检测和产前诊断,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询提供了依据。
简介:摘要:目的: 介绍内蒙古名中医、内蒙古第三批名老中医学术经验继承工作指导老师茹占廷临床治疗经验,探讨术泄麋衔汤在临床实践中治疗湿热汗证的优势效果。方法: 用清热祛湿的方法治疗现代人汗证,并根据患者病证进行辨证施治。结果: 通过临床实践,治疗取得了满意的效果,所有湿热汗证,或兼有湿热表现的汗证都有明显的改善或消失。结论: 现代中医治疗汗证往往多以固表补虚、滋阴除蒸为基本治疗原则,茹老师认为现代人因饮食习惯等因素,造成体内湿邪为患,故在治疗难治性汗证时应考虑祛湿止汗,茹老师运用术泄麋衔汤加减治疗汗证,效果良好。
简介:摘要:随着微创技术的成熟及广泛普及,人们对减轻术后疼痛的意识越来越高,外科快速康复理念越来越普及,术后胸腔闭式引流术引起了临床医师的关注。在胸腔镜下行肺叶切除术是肺癌外科治疗方法中最常用的术式之一,术后护理成为临床医师的关注重点,尤其是术后疼痛,影响术后疼痛的因素众多,其中术后胸管引流是因素术后疼痛的重要因素之一,引流管放置方式的不同可对患者术后产生不同的影响,选择合适的位置放置引流管和适的胸管对于胸外科术后患者至关重要,现就术后胸腔积液的产生、引流管的大小、数量、位置及引流管的并发症等方面的现状及进展进行阐述和分析。
简介:【摘要】皮下脂膜炎多发生于下肢静脉功能性疾病。陈柏楠教授从疾病病因病机入手,通过对不同分期进行辨证论治及结合中医外治疗法,制定诊疗方案,其临床疗效确切,体现了中医学的特点和优势。