简介:摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示,先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。
简介:摘 要:在临床上,患者往往因肝郁气滞,肝郁化火等证型就诊,常见症状有胸胁胀满、疼痛、胸闷、烦躁、口苦咽干、咽痛、目胀痛等多样症状,在跟师过程中,刘金里导师常用柴胡桂枝干姜汤方化裁。导师认为,治病之关键乃病机分析准确与否,同时,该方主要针对的是少阳阳郁胆热之证,亦是针对寒热错杂之证,下面进行阐述。