简介：【摘要】 目的 探索检测血清胱抑素 C(Cys-C)与β2 微球蛋白(β2-MG)、血清肌酐(SCr)、尿素氮（BUN）对糖尿病肾病患者早期诊断的价值。方法 应用颗粒增强免疫比浊法测定 50 例健康体检者（对照组）和 100 例糖尿病患者（糖尿病肾病组）的血清胱抑素 C、β2 微球蛋白；酶法测定血清肌酐及尿素浓度。结果 早期糖尿病肾病组 Cys-C(1.251±0.43)、β

简介：【摘要】目的 探讨胱抑素C（Cystatin C，Cys C）、尿激酶（Brain natriuretic peptide，BNP）对急诊急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）患者尿激酶静脉溶栓治疗短期预后的预测价值。方法 收集2018年1月至2020年1月本院急诊接收的62例AMI患者作为研究对象。对比不同预后患者Cys C、BNP水平，分析预后不良相关影响因素，计算Cys C、BNP在AMI预后预测中的价值。结果 经统计，预后良好者32例、预后不良者30例。预后良好者Cys C、BNP水平明显低于预后不良者（P

简介：AbstractObjectives:To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil.Methods:This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results:The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions:Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.

简介：【摘要】目的：探讨2型糖尿病患者血尿酸水平与HbA1c、空腹c肽、餐后2h c肽的关系。方法：回顾性研究，纳入411例2型糖尿病患者，收集其临床资料及生化指标，分别以HbA1c及血尿酸分组，观察血糖、血尿酸及c肽之间的关系，并探索其可能的原因。结果：与平均血糖控制良好组（HbA1c＜7%）相比，平均血糖控制不佳组（HbA1c≧7%）的病程、TC、TG、LDL明显升高（p＜0.05），而空腹c肽、餐后2小时c肽、血尿酸明显降低（p＜0.05）。非高尿酸血症组（非HUA组，血尿酸≦420 umol/L)的HbA1c高于高尿酸血症组（HUA组，血尿酸＞420 umol/L），但差异无统计学意义。非HUA组的空腹c肽及餐后2h c肽均明显低于HUA组（p＜0.05）。以病程、体质指数（BMI）、总胆固醇（TC）、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）为控制变量的偏相关分析显示，血尿酸与HbA1c呈负相关，与空腹c肽及餐后2hC肽正相关，相关系数分别为-0.209、0.249、0.197。结论：2型糖尿病患者的血尿酸和HbA1c呈负相关关系，与空腹c肽及餐后2hC肽呈正相关关系，而较高的血尿酸水平常伴随胰岛素抵抗。

简介：【摘要】目的：观察哮喘患儿联合应用布地奈德、孟鲁司特钠治疗的临床效果。方法：于2021年05月--2022年05月就诊于本院儿科的哮喘患儿118例作为探讨对象，根据随机分组原则设为研究组（布地奈德+孟鲁司特钠）、常规组（布地奈德），各59例。结果：研究组用药疗效较常规组更高（p

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简介：摘要：13C呼气试验是诊断幽门螺杆菌（Hp）感染的金标准，具有操作简单、准确性高、安全无创等优点。但在实际操作中，受多种因素影响可能造成结果假阳性或假阴性，这对试验操作和护理工作提出高要求。本文从Hp感染概述入手，介绍了13C呼气试验的适应症、操作流程和优点，详细总结了护理配合方法，并对假阴性结果进行分析，以供参考。

简介：摘要目的获得我国隐匿性乙型肝炎病毒感染（occult HBV infection，OBI）人群中乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）基本核心启动子区（basic core promoter，BCP）、前C区和C区序列特征，为进一步阐明该区域与OBI的关系奠定基础。方法收集2016—2018年全国18个省、自治区和直辖市的43家血站实验室，经日常检测后HBV DNA阳性的血浆样本。经实验室确认后HBsAg阳性样本和OBI样本各入组不少于200例，针对HBV BCP/前C区、C区和S区进行半巢式或巢式PCR和Sanger测序及序列分析。结果完成测序417例样本，其中HBsAg阳性样本216例和OBI阳性201例，均为基因型B和C。HBsAg阳性组该区域的突变频率明显高于OBI组。在B基因型中仅发现1个OBI高频突变A1896G，在C基因型中发现T1762A/A1764G、T1803A/G、A1986G、T1866A（D22E）等OBI高频突变。在C基因型中发现的前C区ε-反式作用元件区域（1 847-1 907 nt）突变G1888T可能会改变前基因组RNA的茎环结构，从而影响其的转录。此外，还在OBI组首次发现了BCP区1 756-1 775 nt缺失突变，可能会直接影响HBsAg和HBeAg的表达，从而导致OBI的发生。结论本研究深入分析了我国OBI献血者中BCP区、前C区、C区的序列基本特征，发现HBsAg阳性组该区域突变频率显著高于OBI组，TA缺失突变和G1888T可能会导致OBI的发生。

简介：摘要目的探讨蛋白C -1641A/-1654C单倍型与中国汉族脓毒症患者凝血功能紊乱的相关性。方法采用直接测序法检测脓毒症患者蛋白C -1641A>G （rs1799809）和-1654C>T（rs1799808）位点的基因型，分析其单倍型并根据单倍型分为两组，-1641A/-1654C（简称AC）单倍型携带者和非AC单倍型携带者。同时，采用非配对t检验或Mann-Whitney U检验进行分析，比较两组间凝血/纤溶参数，包括部分活化凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体等，以及APC水平的差异。结果本研究共纳入174例脓毒症患者，其中60例为AC单倍型携带者，114例为非AC单倍型携带者。与非AC单倍型携带者相比，AC单倍型携带者的血小板计数明显减少，部分活化凝血活酶时间明显延长，蛋白C活化显著降低，而其他凝血/纤溶参数包括凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体差异无统计学意义。结论本研究发现蛋白C -1641A/-1654C单倍型导致脓毒症患者循环中的活化蛋白C水平降低、血小板计数减少，部分活化凝血活酶时间延长。该结果表明，脓毒症患者蛋白C -1641A/-1654C单倍型可能直接影响活化蛋白C水平，进而导致脓毒症凝血功能紊乱。

简介：摘要目的对比研究C5/6与C6/7单节段脊髓型颈椎病X线、CT以及MRI影像学特点，分析两者解剖参数、脊髓压迫的静动态因素及脊髓损害差异。方法收集2017年1月至2021年7月郑州大学第一附属医院两个病区接受颈椎前路椎间盘切除融合术的C5/6或C6/7单节段脊髓型颈椎病患者的影像学资料，共85例。其中C5/6节段脊髓型颈椎病57例(C5/6组)，C6/7节段脊髓型颈椎病28例(C6/7组)。比较两组患者颈椎X线、CT和MRI测量的影像学指标，包括静态因素(椎间盘退变、黄韧带肥厚、骨赘增生和椎体滑移)、动态因素(颈椎活动度、颈椎节段活动度、椎体不稳和项韧带骨化)、脊髓受压情况(压迫位置、压迫性质、压迫程度和脊髓信号改变)和解剖参数(颈椎曲度、棘突长度和Pavlov比值)。结果两组患者性别、年龄、身高和体质量比较差异未见统计学意义(P>0.05)。在解剖参数方面，两组间颈椎曲度、棘突长度和Pavlov比值差异未见统计学意义(P>0.05)。在静态因素方面，C5/6组椎体滑移发生率高于C6/7组[(21.05%，12/57)比(3.57%，1/28)，P<0.05]，C5/6组黄韧带肥厚评分低于C6/7组(0.26分比0.89分，P<0.05)，两组间骨赘增生和椎间盘退变差异未见统计学意义(P>0.05)。在动态因素方面，C5/6组颈椎活动度大于C6/7组[(47.28±10.33)°比(39.06±6.25)°，P<0.05]，C5/6组C5/6节段活动度大于C6/7组C6/7节段[(10.44±3.81)°比(7.69±2.38)°，P<0.05]，C5/6组颈椎不稳发生率高于C6/7组[(26.32%，15/57)比(7.14%，2/28)，P<0.05]，C5/6组项韧带骨化发生率高于C6/7组[(40.35%，23/57)比(17.86%，5/28)，P<0.05]。两组间压迫位置和脊髓信号改变差异有统计学意义(P<0.05)，而两组间压迫性质和压迫程度比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论C5/6单节段脊髓型颈椎病容易发生节段滑移、项韧带骨化和脊髓信号改变，而C6/7单节段脊髓型颈椎病易出现后方黄韧带压迫，提示生物力学因素在两者发病机制中存在显著差异。

简介：摘要：目的：研究掌侧锁定加压钢板治疗老年桡骨远端C1、C2型骨折患者的临床疗效。方法：选择我院在

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简介：摘要目的观察Apelin-13对高铁环境中骨骼肌细胞C2C12细胞铁死亡的影响并探讨其可能的机制。方法C2C12细胞培养在改良Eagle培养基(DMEM)中，实验分为对照组、柠檬酸铁胺(FAC)组、Apelin-13组、Apelin-13+FAC组、铁死亡诱导剂RSL3组和Apelin-13+FAC+RSL3组。细胞活力采用二苯基四氮唑溴盐(MTT)法检测；采用比色法检测细胞内总铁离子和二价铁离子浓度，酶联免疫法检测细胞中谷胱甘肽(GSH)水平，可见分光光度法检测细胞中丙二醛(MDA)水平，化学荧光法检测细胞内活性氧(ROS)水平；透射电镜检测C2C12细胞超微结构。蛋白质印迹分析检测谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX-4)、铁蛋白重链-1(FTH-1)、血红素加氧酶(HO)-1和核因子E2相关因子-2(Nrf-2)蛋白的表达水平。结果与FAC组比较，FAC+Apelin-13组细胞活力显著增加(光密度值0.52±0.06比0.28±0.04，t＝7.837、P＝0.007)，细胞中GSH的浓度显著增加[(2.41±0.35)μmol/g Pro比(0.91±0.12)μmol/g Pro，t＝9.778，P＝0.003]，细胞中ROS[(22.06±5.79)a.u./mg Pro比(52.71±7.28)a.u./mg Pro，t＝8.064，P＝0.006]、MDA[(4.63±0.51)mmol/mg Pro比(9.11±0.84)mmol/mg Pro，t＝8.642，P＝0.006]、总铁离子[(1.53±0.24)μmol/g Pro比(3.17±0.55)μmol/g Pro，t＝6.135、P＝0.013]和二价铁离子[(0.75±0.08)μmol/g Pro比(1.94±0.36)μmol/g Pro，t＝5.068、P＝0.027]的水平降低，细胞内铁沉积明显减少。对照组和Apelin-13组线粒体结构清晰，形态正常；FAC组细胞内线粒体出现膜密度增加，膜皱缩及破裂，线粒体内部存在空泡变性，出现明显线粒体损伤，符合铁死亡的形态学特征；与FAC组比较，FAC+Apelin-13组内线粒体损伤情况明显改善。与FAC+Apelin-13组比较，FAC+Apelin-13+RSL3组细胞活力显著降低(光密度值0.23±0.04比0.48±0.06，t＝7.642、P＝0.007)。与FAC组比较，FAC+Apelin-13组细胞中GPX-4(相对表达水平0.96±0.14比0.31±0.07，t＝7.712、P＝0.008)和FTH-1(相对表达水平0.57±0.08比0.27±0.05，t＝6.944、P＝0.011)蛋白的表达水平显著上调，Nrf-2在C2C12细胞核中的表达(相对表达水平0.42±0.04比0.19±0.05，t＝7.114、P＝0.008)及Nrf-2在细胞核中表达与Nrf-2总蛋白表达水平的百分比[(58.36±5.24)%比(36.58±5.32)%，t＝5.858、P＝0.015]以及HO-1的蛋白表达水平(相对表达水平0.49±0.07比0.28±0.05，t＝6.472、P＝0.012)均显著升高。结论Apelin-13抑制了高铁环境诱导的C2C12细胞铁死亡，其机制可能涉及到Nrf-2/HO-1信号通路。

简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

简介：摘要目的分析中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）联合低密度脂蛋白胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇比值（LDL-C/HDL-C）与急性冠脉综合征（ACS）患者冠状动脉（冠脉）病变严重程度的相关性。方法选择2017年1月至2020年6月中国科学技术大学附属第一医院和安徽医科大学附属医院因胸痛诊断ACS并接受急诊冠脉造影的患者。收集患者的性别、年龄、体质量指数（BMI）、既往史以及入院时急诊血常规指标〔中性粒细胞计数（NEU）、淋巴细胞计数（LYM）、NLR、单核细胞计数（MON）、嗜酸粒细胞计数（EOS）、嗜碱粒细胞计数（BAS）、红细胞计数（RBC）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均血小板体积（MPV）、血小板体积分布宽度（PDW）〕和血脂指标〔总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、LDL-C、HDL-C、极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C）〕以及冠脉造影检查等资料。采用冠脉Gensini评分评定冠脉造影结果，根据Gensini评分将患者分为对照组（Gensini评分＝0分，55例）和研究组（Gensini评分>0分，889例）；再将研究组患者分为低评分组（Gensini评分<66分，419例）和高评分组（Gensini评分≥66分，470例）。比较各组间上述指标的差异；采用线性分析有统计学意义的变量与Gensini评分之间的相关性；采用Logistic回归分析得到联合诊断因子（NLR联合LDL-C/HDL-C比值），绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），评估NLR联合LDL-C/HDL-C比值预测ACS患者冠脉病变严重程度的预测价值；采用多因素线性回归分析建立NLR、LDL-C/HDL-C比值与Gensini评分之间的预测模型。结果最终纳入944例ACS患者。对照组和研究组的性别、年龄、BMI、高血压、糖尿病、吸烟史、NEU、LYM、MON、EOS、RDW、TC、HDL-C、LDL-C、NLR、LDL-C/HDL-C比值比较差异均有统计学意义；低评分组和高评分组的BMI、高血压、糖尿病、吸烟史、NEU、LYM、MON、EOS、TG、TC、HDL-C、LDL-C、NLR、LDL-C/HDL-C比值比较差异均有统计学意义。线性回归分析显示，与其他指标相比，研究组NLR和LDL-C/HDL-C比值与Gensini评分之间的相关性更强（r值分别为0.634、0.663，均P<0.05）。将与Gensini评分相关的指标进行二元Logistic回归分析，结果显示，NEU、LYM、HDL-C和LDL-C是ACS患者冠脉狭窄的独立危险因素〔优势比（OR）分别为0.189、10.309、13.993、0.251，95%可信区间（95%CI）分别为0.114~0.313、4.679~22.714、3.402~57.559、0.121~0.519，均P<0.05〕。ROC曲线分析显示，NLR联合LDL-C/HDL-C比值预测ACS患者冠脉病变严重程度的预测价值更高〔ROC曲线下面积（AUC）为0.952，95%CI为0.935~0.969〕，当截断值为-3.15时，敏感度为98.20%，特异度为81.60%。根据多因素线性回归分析结果，建立NLR、LDL-C/HDL-C比值与Gensini评分之间的预测模型，其公式为Gensini评分＝-7.772+15.675×LDL-C/HDL-C比值+8.288×NLR（R2＝0.862）。结论ACS患者入院时急诊NLR联合LDL-C/HDL-C比值与Gensini评分之间有明显相关性，对ACS患者冠脉严重程度有一定预测价值，可以成为评估ACS患者冠脉病变严重程度的预测因子。

简介：摘要目的探讨紫丁香苷对脂多糖（LPS）诱导肌管细胞萎缩的保护作用及其分子机制。方法诱导C2C12成肌细胞分化为肌管细胞后，按随机数字表法分为空白组、模型组、紫丁香苷组。模型组与紫丁香苷组培养基内加入终浓度为200 ng/ml 的LPS进行干预；紫丁香苷组培养基内同时加入10 μmol/L紫丁香苷干预24 h。采用细胞计数（CCK-8）法检测各组细胞活力，Griess试剂检测细胞上清液NO释放量；ELISA法检测上清液TNF-α水平；Western blot法检测NF-κB、过氧化物酶体增殖物激活受体γ1（peroxisome proliferators-activated receptors γ1，PPARγ1）、肌球蛋白重链（myosin heavy chain，MyHC）表达情况。结果与模型组比较，10、100 μmol/L紫丁香苷组细胞增殖率［（101.08±8.92）%、（79.53±5.19）%比（69.07±7.16）%］升高（P<0.01或P<0.05），其中10 μmol/L的紫丁香苷效果更佳。与模型组比较，干预6 h紫丁香苷组NO［（2.92±0.33）μmol/L比（3.57±0.41）μmol/L］水平降低（P<0.01），干预24 h紫丁香苷组细胞TNF-α［（2.73±0.29）pg/ml比（4.15±0.29）pg/ml］水平降低（P<0.01），细胞NF-κB［（0.95±0.24）比（1.16±0.28）］蛋白表达降低（P<0.05），MyHC［（0.79±0.15）比（0.70±0.16）］蛋白表达升高（P<0.05）。结论紫丁香苷可抑制LPS诱发的炎症反应，提高肌管细胞活力，拮抗LPS对肌管细胞的损伤作用。

简介：摘要尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段，整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间，改善部分患者的生存期。

简介：摘要C3肾小球病是一类由于先天性遗传变异及获得性自身抗体介导的补体旁路途径异常活化导致的罕见肾小球疾病。肾活检是诊断C3肾小球病的金标准。C3肾小球病主要包括致密物沉积病和C3肾小球肾炎两种类型。免疫荧光染色可见明显的补体C3沉积，可有少量或不伴有免疫球蛋白沉积是其最显著的病理特点。C3肾小球病的临床表现多样化，目前检测手段及治疗方案有限且预后不佳。该文将对近年来关于C3肾小球病的研究进展进行综述，以提高临床医师对C3肾小球病的重视，采取针对性的个体化治疗。

简介：摘要：维生素C具有强还原性，在人体内可作为强抗氧化剂，通过多种机制来治疗机体的炎症反应。目前研究发现，维生素C可以用于治疗炎症性疾病，比如脓毒症、病毒性心肌炎、角膜炎等，并且能改善危重患者的预后。同时需要注意过量使用维生素C后可能导致不良反应，不可滥用。