简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：饮酒过量会伤身，甚至可能导致猝死。但在不同情况下．猝死的原因各有差异，预防方式也有所不同。一般来说，常见的原因有以下7种。

简介：摘要目的探讨食管憩室的临床特点及诊断治疗经验、方法回顾性分析11例食管憩室患者的临床资料。结果食管中段憩室4例，食管膈上憩室7例，均行食管憩室切除术治疗，2例患者术后出现食管瘘、局限性脓胸，经治疗后痊愈。结论食管憩室是一种少见的食管良性疾病，上消化道钡餐造影是主要的诊断手段，伴有临床症状的患者多需手术治疗。

简介：抗衰老是女人一生的奋斗目标，每个女人都希望自己能够永葆年轻，演绎青春不老神话。抗衰老不仅仅指面容，更重要的是身体的各个部位和器官。你知道如何抗衰老吗？试试按摩这11个抗衰老穴位。

简介：摘要肿瘤是一种临床上常见、高发、难早诊断、难治愈、严重危害人类生命和健康的慢性疾病，现已成为全球重大的公共卫生问题。中国女性肿瘤发病第1位的是乳腺癌，转移性乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，全年约有120万妇女发生乳腺癌，其中有一半左右的患者在10年内死亡，国内转移性乳腺癌的发病率呈现递增的趋势，己成为部分城市妇女中占首位的恶性肿瘤，而且发病年龄越来越趋向于年轻化。本文试图通过免疫组实验来探究TRPM7与乳腺肿瘤之间的关系，为乳腺癌早期诊断、治疗评价及判断预后提供参考。

简介：睡眠质量好坏会对人体健康造成很大影响，若不能保证充足的睡眠，不仅会影响工作效率，还可能引发很多健康问题。而影响睡眠的因素是多方面的，俄罗斯“7MedNews”新闻网便总结了7个影响睡眠的习惯。

简介：

简介：

简介：摘要目的评估重组人白介素-11（rhIL-11）治疗恶性肿瘤化疗后血小板减少症状的临床效果及用药安全。方法选取于本溪中心医院化疗后血小板降低的70例肺癌患者为研究对象，分为rhIL-11治疗组（观察组）和非rhIL-11治疗组（对照组），分析比较两组患者PLT最低值、恢复正常所用时间,PLT输注量，治疗前后PLT的变化情况及治疗有效率；同时，分析rhIL-11治疗的安全性。结果观察组患者PLT最低值明显高于对照组（P＜0.01），PLT恢复所需时间明显少于对照组，且需要的PLT输注量也明显少于对照组（P＜0.01）；两组患者化疗前后PLT水平无明显差别，但化疗结束15天后观察组患者的PLT水平明显高于对照组患者（P＜0.01）；观察组患者治疗总有效率明显高于对照组患者（P＜0.05）；经rhIL-11治疗患者的不良反应发生率为13.89%，安全性较高。结论rhIL-11能够显著改善恶性肿瘤化疗过程中血小板减少症状，不良反应耐受，值得推广。

简介：摘要目的探讨闭孔疝的临床特点、诊断及治疗。方法对我院2001年4月至2014年7月收治的7例闭孔疝临床资料进行回顾性分析。结果术前确诊2例（28.6%），其中经盆腔CT检查确诊1例；术前诊断为不明原因肠梗阻5例（71.4%），7例均经腹手术治愈。结论闭孔疝临床症状及体征不典型，极易误诊，盆腔CT检查是提高确诊率的检查手段，手术是治疗闭孔疝唯一有效的手段。

简介：面对庞大的糖尿病“大军”，该怎么样预防或延缓并发症的发生和发展呢？我们知道，糖尿病管理的原则之一是“五驾马车”，包括教育、饮食、运动、药物和监测。在此基础上，患者还要更加注重心理调节和并发症预防。这就产生了糖尿病综合治疗的新模式——健康新7点，其中包括：教育、药物、饮食、监测、运动、心理和预防并发症。而糖尿病综合治疗的目标是控制血糖、血脂、血压、体重等达标，预防或延缓并发症的发生或发展，提高生活质量。

简介：摘要目的研究羊水栓塞发病的原因、抢救方法和诊断依据，为抢救羊水栓塞患者提供临床依据。方法在我院救治羊水栓塞患者中，选择2005年5月至2015年2月救治的患者11例作为研究对象，对患者救治情况进行分析。结果11例产妇中，经过抢救治愈的产妇8例，治愈率72.73%，抢救无效死亡的产妇3例，死亡率27.27%，其中，在剖宫产手术后发生的1例，人工破膜的产妇1例。结论尽早发现并进行诊断对抢救有重要的影响，对病因进行及时去除，使血容量得到有效补充，尽早使用剂量较小的肝素，将子宫及时切除均是羊水栓塞抢救的重要环节。

简介：

简介：摘要随着超声诊断技术的发展和普及，产科医生已完全依赖于超声诊断，所以，超声工作者的诊断水平直接关系到产妇的安危，如何提高超声诊断水平，降低误诊率，是我们超声医生的当务之急。我在近几年的超声工作中，发现异位妊娠误诊率虽然呈下降趋势，但仍然时有发生，为了进一步降低异位妊娠误诊率，我将我科4年来发生的7例异位妊娠超声误诊原因，一一列举，以供参考。

简介：摘要目的分析Castleman病（Castlemandisease，CD）的临床特点及治疗预后，提高对该病的诊疗水平。方法回顾性分析我院2011年至今收治的11例CD病患者的临床资料，分析其临床特点及预后。结果10例局灶性CD（LCD）中9例手术完全切除可获治愈，1例不能完全切除放疗后达PR。1例多中心性CD（MCD），3周期CHOPE方案化疗后疗效评价为PR，目前治疗中。结论LCD预后好，可治愈。MCD预后差。

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的研究分析子宫畸形与人工流产手术的治疗方法及效果。方法选取我院2012年到2013年收治的11例子宫畸形合并妊娠实行人工流产术患者，对其临床资料进行回顾性分析。结果以上患者均成功实行人工流产手术，没有发生人流不全、漏吸以及子宫穿孔等情况，手术效果基本满意。结论借助于B超监护，可以降低子宫畸形合并妊娠行人工流产手术的操作难度，缩短了手术时间，并且降低了术后并发症的发生概率，应当在临床上推广应用。

简介：