简介：自杀基因靶向疗法在恶性肿瘤的治疗方法中占有重要的位置。众多体内体外试验已经证明了自杀基因的肿瘤杀伤效应。目前，相关的临床试验也证实HSV-tk／GCV，CD／5-FC等自杀基因系统具有良好的抗肿瘤效应。然而在临床推广应用上还有很多问题需要解决，如基因靶向转移困难、基因转染效率较低、基因转移后的表达缺乏有效的调控手段和基因杀伤效应较低且难以控制等，这些问题均有待于我们在今后的研究中进一步解决。本文将从自杀基因的种类、载体、作用机制、旁观者效应和临床发展前景，尤其是纳米粒载体和肿瘤干细胞理论的应用等方面进行综述。

简介：摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测，明确其基因型，确认患者是否耐药，从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中（1）血清HBVDNA定量为（4.5±2.3）×103～（5.8±1.5）×108copies/ml（2）HBV基因型C型77例占77.5％，B型24例占23.5％，D型1例约占1％（3）其中79例未采取过核苷（酸）类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药，23例使用过核苷（酸）类药物抗病毒治疗一个疗程以上的，耐药突变点变异为M204V/I型的13例，L180M型的为5例，L180M+M204VI的为5例，未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例，3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主，核苷（酸）类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药，且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。

简介：目的调查耐药鲍曼不动杆菌菌株问的亲缘关系。方法收集2012年1月至2013年12月该院住院患者痰标本中分离的耐药鲍曼不动杆菌共20株，采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析3种与耐药相关的看家基因（carO、gyrA、parC）和54种水平转移获得与β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类耐药相关基因以及12种接合性质粒、转座子、插入序列、整合子等可移动遗传元件遗传标记，再对检测结果作样本分析。结果20株耐药鲍曼不动杆菌共检出3种与耐药相关的看家基因carO、gyrA、parC突变，6种获得性β-内酰胺类耐药基因（TEM-1、PER、ADC-30、ADC-58、ADC-59、OXA-23），5种获得性氨基糖苷类耐药基因（aac（3）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅰb、ant（3”）-Ⅰ、aph（3’）-I、armA），2种抗菌制剂外排泵基因（adeB、qacE△1），7种可移动遗传元件的遗传标记（intⅠ1、tnpU、tnp513、IS26、IS903、ISabal、ISabag）。样本聚类分析提示，20株耐药鲍曼不动杆菌可分为A与B二个簇，A簇为多耐药鲍曼不动杆菌，B簇为泛耐药鲍曼不动杆菌。结论A簇1，2，13，17，20号株与10，14，16号株之间亲缘关系较近；B簇4-6-8-9-15-19号株为同一克隆，即为克隆传播。获得菌株之间的亲缘关系对院内感染实时监测和控制院内感染意义重大。

简介：下腰痛是一种常见病、多发病，它影响人们的生活质量和精神状态，成为困扰人类的疾病之一［1-3］。很多因素都会导致下腰痛，其中椎间盘退变是最重要的因素之一［4］。目前临床上针对椎间盘退变引起相关疾病的治疗策略是解除椎间盘退变相关的脊髓、神经和血管刺激或压迫，并非针对椎间盘退变的病理过程，因而临床症状可反复发作，而且手术后病变节段的相邻节段椎间盘退变加速［5-6］。随着科学技术的发展，特别是分子生物学技术不断进步，延缓甚至逆转椎间盘退变正成为可能。目前治疗椎间盘退变的分子生物学技术主要包括三大类：细胞治疗、组织工程治疗及基因治疗。本综述主要着重基因治疗。

简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

简介：目的研究银屑病患者外周血T细胞主控基因RUNX1及其靶基因SLC9A3R1、人类白细胞抗原（HLA）-C及磷酸激酶（PKC）-βⅠ的mRNA表达,进一步了解RUNX1及其下游基因与银屑病外周血T细胞活性异常的关系。方法取20例银屑病患者及20名健康对照外周血,分离、培养、扩增外周血T细胞并鉴定纯度;提取纯化mRNA并反转录合成cDNA,实时荧光定量聚合酶链反应（RFQ-PCR）检测RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠ在mRNA水平表达。结果银屑病患者外周血T细胞RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA表达水平均高于健康对照组,银屑病组RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA与对照组的表达水平比值分别为1.8071、2.2494、2.0744及2.3784。结论RUNX1及其靶基因表达水平的增高可能引起外周血T细胞的活化,并参与银屑病的发病。

简介：目的构建针对人抑凋亡基因Livin的小干扰RNA（siRNA）重组表达质粒载体。方法通过分子克隆技术,设计并合成具有基因特异性的3组寡核苷酸片段,克隆到pmU6质粒载体,并经菌落PCR鉴定及测序鉴定,Livin的siRNA序列成功克隆到重组表达质粒载体中。结果经菌落PCR鉴定及测序鉴定证实,人Livin的siRNA序列成功克隆到表达载体中,插入序列正确。结论成功构建了LivinsiRNA质粒表达载体,为后续研究降低或沉默Livin基因表达后能否有效抑制膀胱癌细胞增殖和促进细胞凋亡奠定了基础。

简介：摘要胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，流行病学发现，男性胃癌明显多于女性((2～3)1)。有研究发现，女性胃癌发生时间较男性推迟10～15年，绝经期后发病率与男性相近

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：目的：对临床基因诊断实验室进行优化设计，保障基因扩增检验质量和生物安全，为今后相关实验室的设计改造积累方法和经验。方法：合理改造临床基因诊断实验室的结构，优化设计各实验操作区抽风系统，设置固定各室人员及室间的传递窗。结果：临床基因诊断实验室的优化设计，提高了各实验步骤中样品、模板及试剂等检测结果的准确性，减少了待检标本中传染性病原微生物可能对人员健康和环境产生的危害和污染，保障人员、环境的生物安全。结论：实验室布局合理、使用方便及系统配置完善，可保证基因诊断结果的准确性和安全性。

简介：目的：了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5％；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。

简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

简介：

简介：摘要目的通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。

简介：摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破，但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释，基因拷贝数变异（copynumbervariations,CNVs）逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述，简要分析仍存在的不足及发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：本报讯（记者吴春燕、通讯员陈芳）南方医科大学中西医结合医院院长兼肿瘤中心主任罗荣城与美国密歇根州立大学教授肖华领导的研究团队，在国际上首次发现基因缺陷能够同时诱发肝癌和糖尿病。他们的研究结果表明，NCOA5基因缺陷导致了男性肝癌和糖尿病的同时发生。NCOA5是一种在男性和女性均有表达的抑癌基因，男性原发性肝癌的发病率显著高于女性。而NCOA5表达缺陷既可以导致雄性小鼠糖耐量减退（一种增加2型糖尿病风险的前期病态），

简介：摘要目的分析门诊成年女性人乳头瘤病毒（HPV）感染及基因型分布情况。方法选取我院1802例妇女进行人乳头瘤病毒分型检测，对感染情况和基因型分布进行统计学分析。结果1802例样本中检出阳性797例，阳性率44.23％，一共检出22种HPV亚型，各种HPV基因亚型感染检出情况如表1所示，其中高危型感染人数远高于低危型；HPV-52(高危型)?101例，占12.67%，HPV-16(高危型)84例，占10.54%为感染率较高的亚型。结论门诊人乳头瘤病毒以单一感染较为常见，感染率最高的基因型为HPV52，HPV16，HPV58，高危型感染人数远高于低危型感染人数。

简介：肿瘤的发生是一种复杂的生物学过程，癌基因激活和抑癌基因失活是肿瘤发生发展的基础。1997年不同的研究小组分别用不同的方法发现了抑癌基因PTEN（geneofphosphateandtensionhomologydeletedonchromsometen）[1-2]，该基因是继p53基因后，另一种与多种系统肿瘤的发生有密切关系的基因[3-5]，被认为是未来基因治疗的潜在途径，自发现以来一直是国内外研究的热点。近年来研究发现，PTEN基因的功能不仅局限于抑癌作用；针对该基因及蛋白的基因型和非基因型调控研究，亦有更深入的发现。本文现对PTEN基因功能及其调控的研究进展作一综述。

简介：摘要人类生存的地球资源是有限的，面对人口的日益增长和环境的恶化，人类必须利用现代科学技术解决这些问题。自1983年第一例转基因烟草问世以来，人类对转基因的研究和探索从未停止过，迄今为止已有24种转基因作物获得商业化种植，2012年种植面积达到1.7亿hm2，种植转基因作物的国家达到了29个，全球超过1亿人次的农民种植了转基因作物，且累计种植面积超过15亿hm2。选择转基因食品将是人类发展的必然结果。

简介：目的：探讨移植前不同疾病状态的血液疾病患者异基因造血干细胞移植后死亡原因差异。方法：回顾性分析本院移植中心自2007至2011年进行异基因造血干细胞移植的血液系统疾病患者148例,按照移植前疾病是否获得完全缓解分为标危组（n=101）和高危组（n=47）,分别比较复发死亡比例、移植后非复发死亡比例以及移植后非复发死亡原因的构成比。结果：移植后总生存率、复发率和非复发病死率分别为57.8%±4.5%、42.1%±6.1%和21.7%±3.6%。标危组复发病死率及移植相关非复发病死率均显著低于高危组（P〈0.001,P=0.013）。标危组复发死亡占40.7%,移植相关非复发死亡占59.3%,其中感染50.0%,移植物抗宿主病31.3%,弥漫性肺泡出血25.0%,肝静脉闭塞病12.5%,植入不良12.5%,颅内出血6.3%;高危组复发死亡占51.7%,移植后非复发死亡占48.3%,其中感染50.0%,移植物抗宿主病35.7%,植入不良21.4%,肝静脉闭塞病14.3%,颅内出血14.3%。结论：移植前获得完全缓解患者移植后非复发死亡比例高于复发死亡比例,而非完全缓解患者相反。移植相关非复发死亡原因中,不论移植前疾病状态,感染和移植物抗宿主病都是最主要的死因。