简介:摘要目的对我国轮状病毒A组G2P[4]流行株进行分离培养和鉴定。方法采用轮状病毒抗原胶体金法筛查56份病毒性腹泻患儿粪便标本,对阳性样本VP7和VP4基因测序确定其G和P基因型别,并接种至MA-104细胞,持续传代。运用SDS-PAGE电泳、实时荧光定量PCR、间接免疫荧光、嗜斑实验和电镜等技术进行鉴定。结果检出轮状病毒阳性样本46份,测序确定G2P [4]型2株,细胞培养盲传5代,嗜斑纯化后G2P[4]型毒株RNA PAGE电泳图呈DS-1株轮状病毒的(4:2:3:2)形态,电镜下呈车轮状形态,轮廓清晰,病毒滴度随时间变化逐步上升。结论成功从粪便样本中分离和培养出G2P[4]型A组轮状病毒。
简介:摘要大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前WES,最大限度地发挥其临床效用,成为亟待明确的问题。鉴于此,我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献,讨论形成了本共识,对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。
简介:摘要目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜和眼底检查等,并由经验丰富的临床医生进行诊断。采集该家系5例患者和4名表型正常者的外周静脉血各5 ml并提取基因组DNA;采用全外显子测序技术及相关生物信息学筛查方法对先证者父亲Ⅲ-5进行全外显子测序及致病突变筛选;采用Sanger测序对突变进行验证;采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster分析变异位点致病性;采用氨基酸多序列比对及UniProt结构域预测分析变异位点氨基酸保守性及蛋白质三维结构。结果该家系为常染色体显性遗传方式。共4代39人,其中患者15例,表型正常者24人。先证者Ⅳ-4右眼高度近视、视网膜脱离、斜视,左眼盲;患者Ⅲ-5右眼高度近视、白内障,左眼眼球萎缩;患者Ⅳ-9双眼高度近视。患者Ⅲ-5全外显子测序结果显示,COL2A1基因26号外显子c.1693C>T:p.565Arg>Cys位点变异。Sanger测序分析结果显示,COL2A1突变仅存在于被检患者中,未出现在表型正常者中,符合家系共分离。该变异位点经SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测分析为有害性突变,COL2A1蛋白氨基酸序列第565位精氨酸在人、小鼠、大鼠、牛、非洲爪蟾中高度保守,此氨基酸位于该基因的三螺旋功能结构域,此突变使蛋白质在三螺旋重复区域Gly-X-Y发生了变化,X位置的精氨酸残基变为半胱氨酸残基,影响纤维蛋白功能,从而产生致病性。结论COL2A1基因c.1693C>T变异为该家系的致病基因变异位点,该变异位点首次在国内报道。
简介:摘要近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序(mNGS)技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加规范mNGS技术在新生儿重症监护病房的应用,中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础,从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。
简介:【摘要】目的:分析法医学鉴定中关于骨盆骨折伤残鉴定。方法:收集我市2019~2021年各鉴定机构骨盆骨折45例,对伤者进行法医学检查结合影像学资料分析,总结结果。结果:45例中,20例未行手术。9例不构成伤残;21例耻骨联合、骶髂关节分离或耻骨上下支骨折畸形愈合构成十级;3例髋臼骨折、髂骨骨折构成十级;8例骨盆环状结构对称性破坏或骨盆倾斜等严重畸形愈合构成九级,4例女性严重畸形愈合并骨产道破坏构成八级。结论:要求鉴定人有较强阅片能力和影像学知识,在法医学检查基础上运用影像学知识判定,审查女性伤者的生育需求情况,遵循《人体损伤致残程度分级标准》指南,增强专业技能,提高鉴定质量。
简介:摘要新辅助治疗联合全直肠系膜切除术已成为局部进展期直肠癌的标准治疗方案,而新辅助治疗效果对后续治疗方案的选择有重要影响。MRI是直肠癌原发灶评估的首选影像学检查技术,但在评估接受新辅助治疗后的治疗反应方面还存在一定局限性。近年来,应用影像组学分析多模态MRI图像进行直肠癌新辅助治疗疗效及预后评估已显示出巨大潜力,但是由于在方法学流程上缺乏统一标准与规范,导致研究成果在临床转化和推广应用上受到限制。因此,笔者组织业内专家针对应用影像组学方法分析多模态MRI图像进行直肠癌新辅助治疗疗效及预后评估研究的规范性进行讨论,在数据采集与预处理、定量特征提取与筛选、构建模型及模型评价等方面形成了共识,希望能够进一步促进相关研究成果进入临床实用化阶段。
简介:摘要:在诉讼活动中,鉴定意见属于科学性较强的一种法定证据。其中,笔迹鉴定是依靠鉴定人以目力观察、比较检验为手段的经验型科学,因此笔迹鉴定在一定条件下,容易出现相同的鉴定材料经不同鉴定人的鉴别判断得出不同的鉴定意见甚至完全相反的情况,这是由于鉴定人对笔迹特征的认识理解不同所致。笔者以一起典型重新鉴定案件为例,从笔迹鉴定技术层面分析,两次鉴定得出完全相反鉴定意见时,法官可以具体实施的采纳依据。
简介:摘要:在诉讼活动中,鉴定意见属于科学性较强的一种法定证据。其中,笔迹鉴定是依靠鉴定人以目力观察、比较检验为手段的经验型科学,因此笔迹鉴定在一定条件下,容易出现相同的鉴定材料经不同鉴定人的鉴别判断得出不同的鉴定意见甚至完全相反的情况,这是由于鉴定人对笔迹特征的认识理解不同所致。笔者以一起典型重新鉴定案件为例,从笔迹鉴定技术层面分析,两次鉴定得出完全相反鉴定意见时,法官可以具体实施的采纳依据。