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  • 简介:摘要2021年7月,欧洲Graves眼病专家(EUGOGO)发布了新一版Graves眼病(GO)管理指南,在2016版指南的基础上,新版指南重点更新了中重度、活动期GO患者的一线治疗方案,提供了多种二线治疗策略,对病情评估、一般管理、病情针对性管理等方面做了详细的推荐,并增加了疗效评估、新型冠状病毒肺炎疫情下管理、甲状腺功能控制等内容,共包含32条推荐条目,新版指南也指出部分治疗方案用于治疗GO仍需进一步疗效和安全性验证。

  • 标签: Graves眼病 糖皮质激素 霉酚酸酯 单克隆抗体
  • 简介:摘要目的对我国轮状病毒AG2P[4]流行株进行分离培养和鉴定。方法采用轮状病毒抗原胶体金法筛查56份病毒性腹泻患儿粪便标本,对阳性样本VP7和VP4基因测序确定其G和P基因型别,并接种至MA-104细胞,持续传代。运用SDS-PAGE电泳、实时荧光定量PCR、间接免疫荧光、嗜斑实验和电镜等技术进行鉴定。结果检出轮状病毒阳性样本46份,测序确定G2P [4]型2株,细胞培养盲传5代,嗜斑纯化后G2P[4]型毒株RNA PAGE电泳图呈DS-1株轮状病毒的(4:2:3:2)形态,电镜下呈车轮状形态,轮廓清晰,病毒滴度随时间变化逐步上升。结论成功从粪便样本中分离和培养出G2P[4]型A轮状病毒。

  • 标签: 轮状病毒 分离培养 PAGE电泳 电镜 生长曲线
  • 简介:摘要大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前WES,最大限度地发挥其临床效用,成为亟待明确的问题。鉴于此,我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献,讨论形成了本共识,对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

  • 标签: 全外显子组测序 胎儿结构畸形 产前诊断 专家共识
  • 作者: 余静雯 胡欣 叶向荣 陈彦 刘超
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《国际内分泌代谢杂志》 2022年第04期
  • 机构:南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科 210028 北京中医药大学厦门医院内分泌科 361000,南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科 210028,北京中医药大学厦门医院内分泌科 361000,江苏省中医药研究院中药组分与微生态研究中心 210028
  • 简介:摘要2021年7月,欧洲甲状腺学会/欧洲Graves眼病专家(EUGOGO)在2016版的基础上更新发布了Graves眼病(Graves′ orbitopathy,GO)管理指南。新指南基于最新循证医学证据并对文献进行系统回顾,对新发现的危险因素、伴GO患者的甲状腺功能管理、中重度活动性突眼的一线和二线治疗选择、新型冠状病毒肺炎疫情下GO管理等问题进行了详细阐述、修订或内容增补。新指南给出32条明确推荐和4个疾病管理路径以期规范诊断、治疗及有效预防GO。

  • 标签: Graves眼病 糖皮质激素 新型靶向治疗 新型冠状病毒肺炎
  • 简介:摘要目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜和眼底检查等,并由经验丰富的临床医生进行诊断。采集该家系5例患者和4名表型正常者的外周静脉血各5 ml并提取基因DNA;采用全外显子测序技术及相关生物信息学筛查方法对先证者父亲Ⅲ-5进行全外显子测序及致病突变筛选;采用Sanger测序对突变进行验证;采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster分析变异位点致病性;采用氨基酸多序列比对及UniProt结构域预测分析变异位点氨基酸保守性及蛋白质三维结构。结果该家系为常染色体显性遗传方式。共4代39人,其中患者15例,表型正常者24人。先证者Ⅳ-4右眼高度近视、视网膜脱离、斜视,左眼盲;患者Ⅲ-5右眼高度近视、白内障,左眼眼球萎缩;患者Ⅳ-9双眼高度近视。患者Ⅲ-5全外显子测序结果显示,COL2A1基因26号外显子c.1693C>T:p.565Arg>Cys位点变异。Sanger测序分析结果显示,COL2A1突变仅存在于被检患者中,未出现在表型正常者中,符合家系共分离。该变异位点经SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测分析为有害性突变,COL2A1蛋白氨基酸序列第565位精氨酸在人、小鼠、大鼠、牛、非洲爪蟾中高度保守,此氨基酸位于该基因的三螺旋功能结构域,此突变使蛋白质在三螺旋重复区域Gly-X-Y发生了变化,X位置的精氨酸残基变为半胱氨酸残基,影响纤维蛋白功能,从而产生致病性。结论COL2A1基因c.1693C>T变异为该家系的致病基因变异位点,该变异位点首次在国内报道。

  • 标签: Ⅰ型Stickler综合征 家系 基因检测 全外显子测序 视网膜脱离 高度近视 COL2A1基因
  • 简介:摘要:党的二十大指出“加快实施创新驱动发展战略,加快实现高水平科技自立自强,以国家战略需求为导向,集聚力量进行原创性引领性科技攻关,坚决打赢关键核心技术攻坚战,加快实施一批具有战略性全局性前瞻性的国家重大科技项目,增强自主创新能力”。科技专家库的建立和专家管理在科技攻关、科技项目创新、科技成果转化,加快实施创新驱动发展战略等方面发挥了巨大的作用,确保了科技评估工作的客观性、公正性和科学性,对相应的科技管理部门提升科技创新和科技决策以及智力支持具有重要意义。

  • 标签: 项目评审 专家库 评审工作 科学公正 
  • 简介:摘要:时代在发展,科技在进步,现如今在网络安全科学领域当中,非常重要和关键的研究内容,非电子数据鉴定莫属,但是不可否认的是,在民营鉴定机构发展期间,鉴定工作展开过程当中还存在一些问题,例如:工作人员没有以主动、积极的态度参与进去、民营鉴定机构对其不重视等等,之所以会发生这样的情况,主要就是民营鉴定机构自身存在问题,并没有激发出工作人员的积极性与热情。因此,本篇文章主要对民营鉴定机构的电子数据鉴定质量管理进行认真的分析,以作参考。

  • 标签: 民营鉴定机构 电子数据 鉴定质量 管理
  • 简介:摘要:裂缝是影响房屋结构质量的重要因素之一,其不仅影响房屋美观,还对房屋结构稳定及安全有着重要影响。因此,必须做好房屋裂缝鉴定工作,并针对鉴定结果,采取有效应对措施,保证房屋结构质量,保证居住者生产及生活安全。

  • 标签: 房屋安全鉴定 裂缝鉴定处理措施
  • 简介:摘要近年来基于高通量测序平台的宏基因二代测序(mNGS)技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加规范mNGS技术在新生儿重症监护病房的应用,中华医学会儿科学分会新生儿学和中华儿科杂志编辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础,从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。

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  • 简介:【摘要】目的:分析法医学鉴定中关于骨盆骨折伤残鉴定。方法:收集我市2019~2021年各鉴定机构骨盆骨折45例,对伤者进行法医学检查结合影像学资料分析,总结结果。结果:45例中,20例未行手术。9例不构成伤残;21例耻骨联合、骶髂关节分离或耻骨上下支骨折畸形愈合构成十级;3例髋臼骨折、髂骨骨折构成十级;8例骨盆环状结构对称性破坏或骨盆倾斜等严重畸形愈合构成九级,4例女性严重畸形愈合并骨产道破坏构成八级。结论:要求鉴定人有较强阅片能力和影像学知识,在法医学检查基础上运用影像学知识判定,审查女性伤者的生育需求情况,遵循《人体损伤致残程度分级标准》指南,增强专业技能,提高鉴定质量。

  • 标签: 骨盆骨折 伤残评定 影像学资料 结果
  • 简介:摘要:目的:分析使用传统经验鉴定法进行中药饮片鉴定的效果。方法:选择医院中的常见中药饮片35种,将所有的饮片均分为两份,其中一份纳入传统,使用传统经验鉴定法进行鉴定,另一份纳入科技,使用现代科技技术与设备进行鉴定。最后对比两鉴定结果。结果:传统鉴定准确率有91.43%,相比科技的100.0%不存在显著差异,对比P>0.05。结论:对于中药饮片的鉴定来说,使用传统经验鉴定法得到的鉴定效果与采用现代科技方法的结果相差不大,但是效率高、成本低,存在很大的临床应用价值。

  • 标签: 中药饮片 鉴定 传统经验鉴定法 效果
  • 简介:摘要:目的 分析传统经验鉴定法在鉴定中药饮片时发挥的作用。方法 选择在我院从2019年以来使用的超过400种中药饮片,并采用合适的方法来对其进行抽查,一共需要抽查100次,再借助不同类型的技术来对检查的结果进行观察,并在对比之后分析鉴定的情况。结果  结论 如果可以借助传统的经验鉴别技术来鉴别中药饮片,自然可以取得较好的效果。

  • 标签: 中药饮片 传统经验 应用效果
  • 简介:摘要:目的:司法鉴定社会服务中采用法医DNA鉴定并观察其效果。方法:选择鉴定者为亲子鉴定100例作为观察对象,起止时间为2020年1月--2022年1月,并且采用回顾资料分析方法,获得亲子鉴定准确率和满意度。结果:对100例DNA鉴定结果统计中,鉴定准确100例,准确率为100%,鉴定满意度99例,满意率为99%。结论:司法鉴定社会服务中采用法医DNA鉴定效果优良,可推广。

  • 标签: 司法鉴定 法医DNA鉴定 社会服务
  • 简介:摘要:中药材是“中药质量之源”。中药材性状和显微鉴定作为一种独特的中药质量分析方法,为保证中药质量、保障中药临床用药安全有效发挥着重大作用。随着显微技术和数字化技术的发展,中药材性状和显微鉴定的研究还在进一步拓展。近年来,中国食品药品检定研究院联合多家药品检验检测机构,共同开展了中药民族药数字标本平台的建设工作,尤其是在传统中药材鉴定方法与数字化和智能化结合方面,做了一些探索和尝试。其中,首要的是建立一套从宏观形态到微观结构的中药材性状和显微鉴定数字化研究规范。

  • 标签: 中药材 显微鉴定技术 鉴定 研究进展
  • 简介:摘要:中药材是“中药质量之源”。中药材类型和微识别是独特的药物质量分析方法,对药物质量和安全性具有重要作用。随着微型和数字技术的发展,药物物质和微型技术的研究范围也在扩大。近年来,中国食品药品评估研究院与各药品监督管理部门合作,特别是将传统的药品认证方法与数字技术和信息相结合,建设外科民俗区和数字平台。首先,是建立药物状况规范、宏观经济和微观结构的微观数字。

  • 标签: 中药材 显微鉴定技术 鉴定 研究进展
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  • 简介:摘要新辅助治疗联合全直肠系膜切除术已成为局部进展期直肠癌的标准治疗方案,而新辅助治疗效果对后续治疗方案的选择有重要影响。MRI是直肠癌原发灶评估的首选影像学检查技术,但在评估接受新辅助治疗后的治疗反应方面还存在一定局限性。近年来,应用影像学分析多模态MRI图像进行直肠癌新辅助治疗疗效及预后评估已显示出巨大潜力,但是由于在方法学流程上缺乏统一标准与规范,导致研究成果在临床转化和推广应用上受到限制。因此,笔者组织业内专家针对应用影像学方法分析多模态MRI图像进行直肠癌新辅助治疗疗效及预后评估研究的规范性进行讨论,在数据采集与预处理、定量特征提取与筛选、构建模型及模型评价等方面形成了共识,希望能够进一步促进相关研究成果进入临床实用化阶段。

  • 标签: 直肠肿瘤 磁共振成像 新辅助治疗 影像组学 疗效评估
  • 简介:摘要:在诉讼活动中,鉴定意见属于科学性较强的一种法定证据。其中,笔迹鉴定是依靠鉴定人以目力观察、比较检验为手段的经验型科学,因此笔迹鉴定在一定条件下,容易出现相同的鉴定材料经不同鉴定人的鉴别判断得出不同的鉴定意见甚至完全相反的情况,这是由于鉴定人对笔迹特征的认识理解不同所致。笔者以一起典型重新鉴定案件为例,从笔迹鉴定技术层面分析,两次鉴定得出完全相反鉴定意见时,法官可以具体实施的采纳依据。

  • 标签: 笔迹鉴定 重新鉴定 鉴定技术
  • 简介:摘要:在诉讼活动中,鉴定意见属于科学性较强的一种法定证据。其中,笔迹鉴定是依靠鉴定人以目力观察、比较检验为手段的经验型科学,因此笔迹鉴定在一定条件下,容易出现相同的鉴定材料经不同鉴定人的鉴别判断得出不同的鉴定意见甚至完全相反的情况,这是由于鉴定人对笔迹特征的认识理解不同所致。笔者以一起典型重新鉴定案件为例,从笔迹鉴定技术层面分析,两次鉴定得出完全相反鉴定意见时,法官可以具体实施的采纳依据。

  • 标签: 笔迹鉴定 重新鉴定 鉴定技术