简介:摘要本文报道1例通过虚拟导航支气管镜导航经支气管镜局部精准灌注两性霉素B成功治疗肺毛霉病的患者。本例患者在糖尿病酮症酸中毒后2周出现咳嗽、咳痰、咯血,影像学表现为左下肺新发团片状高密度影伴晕征,组织病理及二代基因测序证实为毛霉感染。通过虚拟导航支气管镜于左肺病变部位精准灌注两性霉素B两次,成功治愈肺毛霉病。
简介:摘要目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后,抽取夫妻外周血,提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序,用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别携带ALPL c.997+1G>T和c.871G>A(p.Glu291Lys)杂合变异,两个变异均导致ALPL蛋白的碱性磷酸酶功能下降或丧失。在胎儿反复发生脐膨出的另一对夫妻中,女方携带CDKN1C基因c.637_652 delins CCC缺失插入变异,导致CDKN1C蛋白编码发生移码且提前终止(p.Ala213Profs*55)。CDKN1C基因变异可呈现父系印记导致的母系显性遗传特征,引起具有脐膨出病征的Beckwith-Wiedemann综合征。结论在胎儿反复发育畸形两对夫妻中,尽管没有先证者基因信息,但是通过其反复发生的病征和夫妻间基因比对分析,能推测出相应的遗传病因,为夫妻的再生育提供依据。
简介:摘要内耳畸形(inner ear malformation,IEM)包括膜迷路畸形和骨迷路畸形,临床上,内耳畸形特指可通过影像学观察的骨迷路畸形。内耳畸形分类由早些年基于影像和胚胎的分类方法不断完善,进展到近年来基于指导人工耳蜗手术的分类方法。本文对各种内耳畸形的分类进行系统阐述,重点关注不同分类方法间的差异,探究内耳畸形分类方法更新的意义以及与人工耳蜗手术和预后的关系。
简介:摘要:目的:本文主要对胎儿颈项透明层增厚与心脏畸形的相关性进行了分析。方法:样本数据选取了在我院检查为颈项透明层>2.5mm的胎儿,并从中抽取了90例,并根据颈项透明层厚度将所有胎儿分为A组(2.5-3.4mm)、B组(3.5-4.4mm)及C组(≥4.5),每组各30例;之后对所有胎儿进行诊断分析,并对比三组胎儿的心脏畸形发生率及心脏畸形类型。结果:对比三组胎儿的可知,C组的心脏畸形发生率>B组>A组,数据之间的差异具有统计学意义,(P<0.05);对比三组胎儿的心脏畸形类型可知,数据之间的差异具无统计学意义,(P>0.05)。结论:在对比分析胎儿颈项透明层增厚与心脏畸形的相关性可知,颈项透明层增厚与胎儿心脏畸形具有密切关系,颈项透明层增厚程度与胎儿的心脏畸形发生率成正比。
简介:摘要目的探讨单纯局灶性肌内静脉畸形手术治疗的效果及术后康复锻炼的必要性。方法回顾性分析2017年6月至2018年4月河南省人民医院血管瘤外科收治的单纯局灶性肌内静脉畸形患者的临床资料,根据病变部位及病变与周围组织解剖关系选择手术方式进行治疗,术后康复医师与手术医师共同制定康复计划,进行康复锻炼治疗。术后随访,复查MRI,采用视觉模拟量表(VAS)进行疼痛评估,并对肢体关节功能进行评定。对比手术前、后VAS评分,评估症状缓解情况及康复治疗对术后功能恢复的效果。结果共选择19例单纯局灶性肌内静脉畸形患者,女性11例,男性8例,年龄3~44岁,平均17.7岁,均以肢体疼痛不适为主诉。术后患者均获6个月至1年随访,术后半年MRI与术前对比,均提示病变瘤体切除完整。所有患者VAS评分术后均较入院时下降,术前VAS评分为(4.84±2.32)分,手术后为(2.16±1.17)分,手术前后比较差异有统计学意义(P<0.01)。所有患者术后经过康复锻炼,肢体功能均有所改善,关节稳定性、肢体肌力与步行能力恢复正常的生活,术前关节功能评分为(10.47±3.29)分,术后为(14.46±3.50)分,手术前后比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论单纯局灶性的肢体肌内静脉畸形可以通过手术方式彻底切除,术后康复治疗可有效防治术后肢体功能障碍,加快术后肢体功能恢复。
简介:摘要目的探讨经畸形复合椎截骨技术(deformed complex vertebral osteotomy,DCVO)治疗治愈型脊柱结核角状后凸畸形的可行性及其临床疗效。方法回顾性分析2007年1月至2019年1月收治并行手术治疗的治愈型脊柱结核角状后凸畸形患者33例,男18例,女15例;年龄(39.5±15.0)岁(范围9~78岁)。病变主要累及节段:胸段14例、胸腰段16例、腰段3例。33例患者采用两种不同的截骨治疗策略,20例采用DCVO技术治疗(DCVO组),13例采用后路全椎体切除术(posterior vertebra column resection,VCR)治疗(PVCR组)。DCVO技术将多个畸形融合的病椎定义为"病椎复合体",在病椎复合体内进行截骨,两截骨面交汇于病椎复合体前缘,形成截骨处的闭合铰链,完全闭合截骨区域使骨-骨融合。比较两组患者的术中出血量、手术时间及手术相关并发症。主要观察指标为胸椎后凸角(thoracic kyphosis,TK)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、矢状面平衡(sagittal vertical axis,SVA)、骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)及节段后凸角。采用Frankle神经功能分级评估神经功能恢复情况。结果所有病例均获得随访,随访时间7~72个月。DCVO组手术出血量(1 315.00±462.57)ml,手术时间(293.00±83.86)min,并发症发生率为1.5%;均明显低于PVCR治疗组(P< 0.05)。DCVO组术前节段后凸角为96.80°±6.32°,术后为29.10°±6.96°,较术前平均矫正67.7°,矫正率为69.9%,手术前后差异有统计学意义(t=48.477,P<0.05)。DCVO组矢状位参数:术前TK为96.96°±29.13°,术后为37.15°±4.88°,末次随访为37.00°±3.89°,TK术后矫正59.81°,矫正率为61.7%;术前LL为66.70°±21.21°,术后为42.25°±5.53°,末次随访为41.90°±4.98°,手术前后及末次随访的差异有统计学意义(F=23.997,P<0.05)。两组患者术后及末次随访时矢状位参数、脊柱骨盆参数均较术前有明显改善,手术前后矢状面及脊柱骨盆各参数(除PI外)的差异均有统计学意义;两组患者手术前后矢状面参数、脊柱骨盆参数的差异均无统计学意义。两组所有术前有神经障碍的患者,末次随访时神经功能均有不同程度地恢复,差异有统计学意义。结论对于结核性脊柱角状后凸畸形患者,采用DCVO技术治疗安全、有效,与传统VCR技术相比其临床疗效更好、并发症明显减少。
简介:摘要目的评估金属手术定位片辅助半面短小畸形患者下颌骨截骨的可行性和精确性。方法选择2018年5至11月间上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科就诊的PruzanskyⅡ型半面短小畸形患儿为研究对象。术前拍摄CT,通过Mimics 19.0设计截骨方案,制备金属手术定位片。术中在手术定位片的引导下,行半面短小畸形的截骨、牵引器置入术。待牵引达到术前设计的长度后结束牵引,拍摄CT。利用逆向工程软件Geomagic Control对术前和牵引完成后的2组下颌骨数据进行配准,随机选取截骨面上的6个点获得误差值,取其平均值记作截骨面之间的距离误差,同时计算截骨面之间的夹角,记作角度误差。距离误差采用2 mm作为参考值,角度误差采用5°作为参考值,在SPSS 25.0中进行单样本t检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果共入组10例半面短小畸形患儿,男6例,女4例,年龄3~8岁,平均4.9岁,左侧3例,右侧7例。所有患儿均顺利完成牵引器置入术,与术前设计基本一致,无明显并发症。所有患儿均随访1年,牵引成骨效果良好,面部不对称改善明显,咬合平面偏斜的情况基本矫正。通过Geomagic Control配准,可直观展现术前和术后下颌骨的误差分布,2组下颌骨拟合的误差为(0.94±0.92) mm。截骨面之间的距离误差为(2.05±0.40) mm,角度误差为(4.76±1.95)°,与参考值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论金属手术定位片辅助半面短小畸形下颌骨截骨具有可行性,精确性较高,有利于术前设计方案在术中实现,术后可获得良好的效果。
简介:摘要目的探讨"Y"型截骨治疗陈旧性结核性胸腰椎重度角状后凸畸形的临床疗效及其手术适应证。方法回顾性分析2012年3月至2018年6月采用"Y"型截骨治疗陈旧性结核性胸腰椎重度角状后凸畸形患者36例,男22例,女14例;年龄(23.6±5.7)岁(范围7~57岁)。后凸畸形顶椎区位于上胸椎3例、胸椎11例、胸腰段17例、腰椎5例。术前后凸Cobb角为92.8°±23.3°(范围60°~147°)。临床疗效评估采用疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、美国脊柱损伤协会(American Spinal Injury Association,ASIA)神经功能分级和Kirkaldy-Willis功能评分,影像学评价指标为椎体间后凸角和脊柱骨融合情况。结果36例患者均顺利完成手术,手术时间为(210±25.9)min(范围180~270 min),术中出血量(520±110)ml(范围400~800 ml),术后随访时间为(26.38±1.75)个月(范围22~30个月)。术后后凸Cobb角矫正至16.5°±7.7°(范围5°~35°),较术前有明显改善(t=-25.438,P< 0.01),矫正率为82.2%;末次随访时为16.5°±7.1°(范围6°~32°),与术后的差异无统计学意义(t=0.090,P> 0.05)。术前VAS评分(7.3±1.8)分(范围3~9分),术后改善至(2.4±0.8)分(范围1~3分),VAS评分改善率为67.1%;末次随访时为(1.1±0.6)分(范围0~2分),改善率为85.0%。根据Kirkaldy-Willis功能评分标准,末次随访时优25例、良8例、中3例,优良率为91.7%。术前9例伴有神经功能障碍(ASIA分级:C级2例,D级7例),末次随访时9例患者均恢复至E级。术中2例患者神经电生理监测出现异常,1例唤醒试验阴性;另1例患者在后柱截骨后神经电生理监护提示双侧感觉、运动功能下降,检查截骨区脊髓周围无压迫,遂将手术床逐渐反折部分恢复后凸,临时双棒固定,神经电生理监护提示神经功能恢复,唤醒试验显示双下肢神经功能恢复接近术前,关闭切口,2周后再次手术行进一步截骨矫形内固定术,3个月后双下肢神经功能恢复正常。术后1例患者双下肢肌力自5级下降至3级,感觉功能正常,经神经营养药物等对症支持治疗,2周后恢复正常;1例术后1年发生迟发性神经功能障碍,经神经营养药物及康复治疗好转;1例术后3个月切口窦道形成,给予清创缝合后愈合。结论对于陈旧性结核性胸腰椎重度角状后凸畸形患者,"Y"型截骨是一种安全、有效的方法。与传统截骨方法比较,可避免前方支撑植骨,并减少脊柱短缩。
简介:摘要目的深入了解牙颌面畸形患者信息支持存在的问题,为优化正颌正畸联合治疗全程信息支持方案提供参考。方法采用描述性质性研究方法,采用目的抽样的方法于2019年8—9月选取上海交通大学医学院附属第九人民医院的10名正颌外科与正畸专业的医护专家进行半结构式访谈。应用QSR Nvivo 12.0软件采用内容分析法进行分析。结果通过分析得出,医护专家认为正颌正畸联合治疗全程信息支持存在以下三方面问题:信息内容问题(信息内容不全、缺乏"时间"维度、患者心理期望与治疗结局信息不对称、主要照顾者获取的信息不足),信息支持中的困难(临床工作量大、专业局限性、关键时间结点多),现有网络信息问题(网络信息质量堪忧、信息内容缺乏针对性、未有效利用现有网络资源);并提出了3个建议:定制患者治疗日程、开发多元化信息支持方式、优化患者就诊流程。结论医护人员应关注牙颌面畸形患者治疗全程信息支持内容的构建和完善,重视信息支持方式的多样性,优化患者就诊流程,鼓励医护协同合作开展治疗全程信息支持的同质化管理,探索适合我国情境牙颌面畸形患者信息支持体系。
简介:摘要目的深入了解牙颌面畸形患者信息支持存在的问题,为优化正颌正畸联合治疗全程信息支持方案提供参考。方法采用描述性质性研究方法,采用目的抽样的方法于2019年8—9月选取上海交通大学医学院附属第九人民医院的10名正颌外科与正畸专业的医护专家进行半结构式访谈。应用QSR Nvivo 12.0软件采用内容分析法进行分析。结果通过分析得出,医护专家认为正颌正畸联合治疗全程信息支持存在以下三方面问题:信息内容问题(信息内容不全、缺乏"时间"维度、患者心理期望与治疗结局信息不对称、主要照顾者获取的信息不足),信息支持中的困难(临床工作量大、专业局限性、关键时间结点多),现有网络信息问题(网络信息质量堪忧、信息内容缺乏针对性、未有效利用现有网络资源);并提出了3个建议:定制患者治疗日程、开发多元化信息支持方式、优化患者就诊流程。结论医护人员应关注牙颌面畸形患者治疗全程信息支持内容的构建和完善,重视信息支持方式的多样性,优化患者就诊流程,鼓励医护协同合作开展治疗全程信息支持的同质化管理,探索适合我国情境牙颌面畸形患者信息支持体系。