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先天性肾性尿崩症两例
先天性肾性尿崩症两例
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摘要
摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症,均表现为长期发热伴高钠血症,随访18~24个月,2例患儿智力、运动发育同同龄儿,未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。
DOI
g4qggxw7d8/5185596
作者
黄燕萍
曾贵祥
陈海华
张树英
机构地区
广西医科大学附属南宁市妇幼保健院新生儿诊疗中心 530011
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
2021年02期
关键词
尿崩症,肾性
AVPR2基因
基因突变
发热
高钠血症
分类
[医药卫生][]
出版日期
2021年05月08日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华新生儿科杂志(中英文)
2021年02期
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尿崩症,肾性
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