简介：摘要中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段，群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》，重点关注大规模血清学产前筛查的组织、管理和质量控制及实验室内质量控制，供国内同行参考。

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简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。

简介：【摘要】目的：评价与分析孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局。方法：选取我院接收的孕中期血清产前筛查孕妇 310例为对象进行研究，回顾性分析其全部临床资料，对其 F-βhCG、 AFP等水平采用时间分辨荧光免疫分析法进行检测。观察分析不良妊娠结局与 F-βhCG、 AFP等水平异常的相关性。结果： 310例孕妇经检测，血清标志物正常者 200例，出现血清标志物升高者 110例，其中单项 F-βhCG≥2.0 MOM者 64例、单项 AFP≥2.0 MOM者 24例、 F-βhCG且 AFP≥2.0 MOM者 22例。血清标志物正常的 200例孕妇中，有 8例出现不良妊娠结局，占比为 4.0%；而血清标志物异常的 110例孕妇中，有 21例出现不良人身结局，占比为 19.09%，两组对比差异显著， P<0.05差异具有统计学意义。结论：孕妇不良妊娠结局与其孕中期血清产前筛查出 F-βhCG、 AFP等水平异常升高具有显著相关性，因此为了防止不良妊娠结局，则需加强监测孕妇 F-βhCG、 AFP等水平。

简介：摘要目的为了解我市血清学产前筛查服务的现状和存在的问题。方法回顾性分析我市产前筛查状况。结果我市开展产前筛查服务唯有市妇幼保健院做得好，县级以下医院及妇幼保健机构暂无独立开展筛查能力，有的产科医生对产前筛查知识还相对缺乏，对孕妇服务质量参差不齐，对产前筛查知晓率偏低，并未做到全面告知。结论为提高我区人口素质进行产前血清学筛查非常必要，同时应结合当地卫生资源分布情况，建立网络管理，广面筛查，集中实验，充分利用当地卫生资源,最大限度减少异常胎儿的出生。

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简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%，年龄主要为35岁以下；选择NIPT者比例为34.74%，年龄主要为35～39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%，阳性预测值为75.71%，其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%，阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%，阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加，以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。

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简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

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简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。