简介:摘要:目的:本研究旨在分析唐氏综合征产前筛查中临界风险或高风险孕妇羊水样本的染色体核型和基因组拷贝数变异检出情况。方法:收集了2021年1月至2022年12月期间在我院进行唐氏筛查的330例临界风险或高风险孕妇的羊水样本进行相关检验。结果:在330例孕妇中,染色体核型分析共检出25例异常核型,其中包括18/21-三体综合征的13例和非18/21-三体综合征的染色体异常8例,其中包括常染色体异常3例和性染色体异常5例。CMA检测共检出30例染色体异常,其中18例与染色体核型分析结果相符,12例不相符,不一致的结果包括7例致病或疑似致病的CNV以及5例临床意义不明的CNV。在CMA检测结果正常的样本中,有7例染色体核型分析结果异常,包括1例染色体平衡易位、2例倒位、4例多态。染色体核型分析联合基因组检测共检出37例具有致病或疑似致病染色体异常的个体。结论:采用羊水染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断可以提高染色体异常的检出率。
简介:摘要:索拉非尼因其对B-Raf基因突变型肿瘤的靶向作用而备受关注,但其作用机制尚不明确。近年来,以 Ras为靶点的药物也相继进入了第二阶段。安卓奎诺尔是一种新型的蛋白脂肪酸转运酶抑制剂,可通过对 Ras的翻译后修饰来间接地抑制 Ras的转录。目前没有针对 ERK的抑制剂。索拉非尼因其对B-Raf基因突变型肿瘤的靶向作用而备受关注,但其作用机制尚不明确。近年来,以 Ras为靶点的药物也相继进入了第二阶段。安卓奎诺尔是一种新型的蛋白脂肪酸转运酶抑制剂,可通过对 Ras的翻译后修饰来间接地抑制 Ras的转录。目前没有针对 ERK的抑制剂。肿瘤的发生是一个多基因、多步骤的过程,伴随着一系列的遗传变化和表观遗传变化。
简介:摘要:马克思关于人类文明的本质、起源、动力、演进和性质等方面的基本观点、立场和方法构成了其关于人类文明及其规律的科学理论体系。人类文明新形态是中国共产党在自我革命中引领社会主义革命,团结、带领中国人民在马克思主义中国化时代化中进行中国特色社会主义探索、建设中华民族现代文明实践的产物。马克思人类文明视野下的人类文明新形态,是实现人与自然和解的文明,是将劳动从资本奴役下的异己中解放出来的文明,是实现人与人关系复归的、具有世界性意义的文明。
简介:摘要:基因精准调控是现代生物学研究的前沿领域,它揭示了生命现象中核酸物质如何精细地控制基因表达,从而影响生物体的生长、发育和疾病发生。核酸,作为遗传信息的存储者,不仅参与蛋白质的合成,其结构与功能的多样性还赋予了复杂的调控潜能。深入理解基因精准调控机制,为医药创新开辟了新路径。此外,基因靶向疗法,使我们能够直接修改疾病相关基因,为遗传病的治疗带来了革命性的突破。例如,一些临床试验已经在探索使用这种技术治疗镰状细胞病和某些类型的失明症,展示了基因治疗的巨大潜力。总的来说,基因精准调控的研究不仅深化了我们对生命本质的理解,也为医药领域带来了创新的治疗策略。随着技术的进步,我们有理由相信,未来将会有更多基于基因精准调控的疗法问世,为人类健康开启一个全新的时代。