简介:分子病理流行病学(molecularpathologicalepidemiology,MPE)是一个涉及多学科的跨学科研究领域,其基于疾病的异质性和分子病理特征为基础,应用流行病学研究设计的原理和方法,分析暴露因素及疾病个体细胞或细胞外分子水平的改变与疾病发生、发展及预后之间的关系,为疾病的“暴露-疾病”关系病因和发病机制提供独特见解,为疾病的预防、早期发现和诊疗提供科学策略。目前,MPE已成为流行病学研究领域一个不断发展的热点研究领域。本文就近年MPE在结直肠癌、肝癌、乳腺癌和肺癌等肿瘤病因学以及临床研究中的应用作一综述。
简介:摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中,总的基因突变发生率为91.0%,每例患者平均突变2次,其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%;最常见的基因突变依次为:NPM1,U2AF1,RUNX1,TET2,ASXL1,TP53,DNMT3A,IDH2,BCOR,FLT3-ITD,其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组,≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P=0.003,0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者,BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示,酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组,而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组,(P=0.004,0.007)。(3)有效随访MDS患者51例,9例在随访过程中发生白血病转化,平均转化时间为6.5个月,其中,伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%,高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱,常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同,MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。
简介:本刊是由中华人民共和国卫生部主管,中国医学科学院、中国协和医科大学主办,阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。阜外心血管病医院是我国心血管专科医院,同时也是心血管领域医、教、研、防全面发展的国家级科研基地。在这片沃土上《中国分子心脏病学杂志》自2001年12月创刊以来,较好地保证了学术质量。本刊被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、重庆维普资汛数据库、以及解放军医学图书馆数据库等收录。自2006年,经过多项学术指标综合评定及同行专家评议推荐,被收录为'中国科技论文统计源期刊'(中国科技核心期刊)。
简介:本刊是由中华人民共和国卫生部主管,中国医学科学院、中国协和医科大学主办,阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。阜外心血管病医院是我国心血管专科医院,同时也是心血管领域医、教、研、防全面发展的国家级科研基地。在这片沃土上《中国分子心脏病学杂志》自2001年12月创刊以来,较好地保证了学术质量。本刊被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、重庆维普资讯数据库、以及解放军医学图书馆数据库等收录。自2006年4月,经过多项学术指标综合评定及同行专家评议推荐,被收录为“中国科技论文统计源期刊”(中国科技核心期刊)。