简介:摘要:目的:研究分子生物学检测及血清学检验诊断肺炎支原体感染中的效能及应用价值。方法:选取2023年1月-2023年12月在我院进行治疗的呼吸道感染患者131例为研究对象,分别进行分子生物学多聚酶链反应(PCR)和血清学检验,比较血清学检验和分子生物学检测阳性检出率;对两种方法测出结果进行诊断符合率、漏诊率和误诊率结果比较。结果:分子生物检测阳性率为87.61%,血清学检验阳性率为57.14%,分子生物检测阳性率高于血清学检验。血清学检验诊断符合率为52.67%,分子生物检测诊断符合率为75.57%,分子生物检测诊断符合率高于血清学检验,分子生物检测的漏诊率(21,37%)和误诊率(3.05%),均低于血清学检验(34.35%,12.97%)(P<0.05)。结论:分子生物检测阳性检出率更高,其漏诊率更低,能广泛应用于支原体的早期识别和治疗方面。
简介:摘要儿童睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)是一种特殊的脑电图,涉及多种癫痫综合征,可导致不同程度的运动、认知、行为、语言退化。目前病因尚未明确,文献报道已发现8个致病基因与ESES发病有关,分别为GRIN2A、CNKSR2、SCN2A、KCNA2、KCNQ2、KCNB1、SLC6A1和WAC基因,现阐述近年来该病的分子遗传学研究进展。
简介:摘要青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前,已经发现了14种突变基因与MODY相关,这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用,从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物,凭借这一点,可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述,对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结,提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望,以提高MODY诊断的准确性,改善患者生活质量。
简介:摘要第5版WHO乳腺肿瘤分类(2019),将小叶瘤变定义为“起源于终末导管小叶单位(terminal ductal lobular units)失黏附上皮细胞的不典型增生,伴或不伴有终末导管的派杰样播散”。小叶瘤变包括不典型小叶增生(atypical lobular hyperplasia)和小叶原位癌(lobular carcinoma in situ)。根据细胞形态将小叶原位癌细分为经典型小叶原位癌、旺炽型小叶原位癌和多形性小叶原位癌3种组织学亚型。近年来,随着分子病理学不断发展,对组织学形态特征的认识不断深入,加深了对小叶瘤变及其亚型的研究和分析。本文将对小叶肿瘤各组织学亚型的临床病理学特征和分子病理学等方面进行综述。
简介:[摘要]根据地方高校现代分子生物学实验教学过程中存在的问题,总结多年教学经验和感受,提出一些教学改革的建议,旨在促进学生的素质的提高,调动学生学习的积极性,培养学生对分子生物学的兴趣。[关键词]现代分子生物学实验教学教学改革方案目前,许多高等院校都把分子生物学作为本科生和研究生的必修课或选修课,分子生物学实验课也是高等院校生物相关专业重要的实验课之一[1]。分子生物学实验是提升学生生物科学素养的重要手段和途径,能有效提高学生的动手操作能力、观察能力、思维能力、语言表达能力以及学生之间相互交流和合作的能力。然而在现代分子生物学实验教学过程中,笔者发现存在着一些较为突出的问题,本文就这些主要问题提出改革与创新的应对措施......