简介:1.我的母亲在痛.2010年4月的一个黎明,曾被汶川大地震撕裂过的中国,自同一个梦魇中醒来。那天清晨,北纬33.1°,东经97.6°,青海省玉树县地动山摇。在北京,很多上班族打开电脑揉着眼睛看新闻标题时,还懵懵懂懂地问:'在哪?'一座边远小城,以一种特殊的方式,灼伤炎黄子孙的眼球。那是陆川曾拍过《可可西里》的玉树.天光
简介:摘要对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,首次就诊年龄7月龄,出生后5个月开始反复出现四肢强直发作,伴面部发红或发绀,反复出现,按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗,效果不佳。视频脑电图检查提示,患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电,且患儿出现心动过缓,考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示:SCN9A基因c.5240T>C突变,导致氨基酸改变:Val1747Ala,结合患儿皮肤改变,确诊为SCN9A基因突变所致PEPD,予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失,发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作,易误诊为癫痫,需注意患者特征性皮肤改变,基因检查也有助于确诊该病。