简介：【摘要】 目的 唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：

简介：摘要目的探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量，通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。结果54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。结论应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法，可减少缺陷儿出生。

简介：摘要唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和产前诊断以期及早终止妊娠，避免唐氏儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行综述。

简介：摘要目的应用无创产前筛查对胎儿唐氏综合征进行风险评估，以评估结果为依据对孕妇进行相应的指引。方法选取2016年11月至2017年12月于我院进行产前检查的2000例孕妇，根据孕妇的唐氏综合征筛查结果，以相应的护理进行配合。结果所有孕妇中，有88例胎儿为唐氏综合征高危孕妇，筛查阳性率为4.4%。结论产前筛查是对高风险孕妇进一步进行确诊的基本依据，能够使得缺陷儿的出生率降低，人口素质得到提高。护理配合对于唐氏综合征产前筛查而言意义重大。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：摘要目的了解荆州市妇幼保健院围产保健门诊孕期唐氏综合征和神经管缺陷的筛查状况，采取积极有效的干预措施，最大程度地降低唐氏儿和出生缺陷的发生率。方法对孕周为16-20周的孕妇取静脉血2毫升，测定游离β－¬HCG¬¬和AFP水平，再经配套软件进行风险值评价。结果1613例孕期唐氏综合征产前筛查，高风险36例，筛查阳性率2.23%。结论妊娠中期进行唐氏综合征产前筛查，非常必要，对于有效降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要意义。

简介：摘要目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查，探查提高唐氏综合征检查率方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA-A、F-β-HCG和AFP、uE3等生化指标，B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径，根据实验数据进行唐氏综合症产前筛查，对高危的孕妇进行遗传咨询及随访，并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇，高风险度孕妇共407例，其中年龄≥35岁者92人，确诊21-三体综合症的2例；年龄<35岁者315人，确诊21-三体综合症的2例,18-三体综合症的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用，对唐氏综合症产前筛查有价值

简介：摘要目的探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果。方法本研究中选择2013年5月～2015年4月医院妇产科收治的18652名孕妇，对所有孕妇的临床资料进行回顾性分析，根据孕妇在唐氏综合征筛查中所采用的方法的不同将其分为超声组与血清学检测组，对两种检测手段的检测准确率、灵敏度以及特异度进行比较。结果采用超声筛查其灵敏度为40.8%，漏诊率59.2%，准确性95.2%，特异性95.1%，与血清筛查结果进行比较没有统计学意义（P>0.05)。结论在孕中期应用超声对唐氏综合征进行筛查与血清学筛查的结果具有相似的准确性与特异性以及敏感性，若进一步提高诊断的敏感性还需进一步进行羊水染色体核型分析，从而降低漏诊情况的发生。

简介：摘要产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查，是进一步对高风险孕妇确诊的基础，目的是预防和减少缺陷儿的出生，提高人口素质。唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义。

简介：摘要：目的 探讨孕早中期联合筛查诊断唐氏综合征（DS）的敏感性。方法 选取2019年6月至2020年12月于本院产科筛查中心接受产前检查的600例孕妇为研究对象，将只行孕早期“OSCAR一站式唐氏筛查”的300例孕妇列为对照组，将在对照组基础上联合孕中期检测AFP、β-hCG、UE3的300例孕妇列为观察组。比较两组诊断敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值。结果 观察组敏感性和阴性预测值明显高于对照组（P

简介：摘要目的分析唐氏综合征产前筛查的临床护理要点。方法选取我院行唐氏综合征产前筛查孕产妇50例，收治时间为2015年3月至2016年3月期间，并将行唐氏综合征产前筛查孕产妇随机分为两组(观察组和对照组)，每组各25例孕产妇，对照组采用常规护理，观察组采用护理干预，比较两组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率。结果观察组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率显著优于对照组行唐氏综合征产前筛查孕产妇（P＜0.05）。结论给予孕产妇采用护理干预，不仅能增加孕产妇对筛查的依从性，还能有效避免唐氏综合征患儿出生后的风险。

简介：摘要目的探讨孕妇血清甲胎蛋白(alphafetoprotein，AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位humanchorioniegonadotrop(h)in-betasubunit，B–HCG和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy—associat-edplasmaprotein，PAPP—A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法用酶联免疫法测定孕中期(15～19+6周)妇女血清AFP、B—HCG水平，用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平。结合孕妇年龄、体质量、孕周等，用MultiFreeFreecalc软件分析，得到该名孕妇怀唐氏综合征（DS）患儿的风险率。对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询，必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊。阳性孕妇追踪到出生。结果产前筛查46260例孕妇，发现20例Ds，其他胎儿异常39例。结论孕中期联合检测血清AFP、3-HCG、PAPP——A是产前筛查异常胎儿的有效指标，如再进一步结合羊水穿刺、脐血穿刺、超声产前诊断，对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值。

简介：摘要唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，在临床十分常见。就目前情况来看，医学研究人员尚未研究出治疗该疾病的有效对策，临床主要以预防为主。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的主要对策，为更好地确保母婴安危，推行无创产前诊断意义重大。本文以母血胎儿的细胞、游离DNA与RNA三个层面作为切入点，对唐氏综合征无创产前筛查的可行性展开系列探讨，为进一步推动相关研究的发展略尽绵力。

简介：摘要目的比较孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式的筛查效率。方法选择2012年3月-2013年8月间我院收治的孕中期孕妇，均应用电化学免疫发光分析法检测孕妇血清中人绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇浓度，并结合孕妇的基本情况进行唐氏综合征产前筛查，按照临床筛查方法不同，将本次研究所收录孕妇分为观察组及对照组，其中观察组孕妇均应用三联筛查方法进行分析，对照组孕妇均应用二联筛查方法进行分析，比较两组孕妇的唐氏综合症的临床检查情况，进行细致分析探讨。结果观察组孕妇经产前三联法筛查，检查出有5例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为2.9%，临床检出率为86.67%；相比较对照组孕妇经产前二联法筛查，检查出有3例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为6.3%，临床检出率为60.00%。即观察组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果显著优于对照组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果。结论观察组孕妇均应用血清绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇进行三联法筛查，其临床筛查效率相比较对照组孕妇应用甲胎蛋白及人绒毛促性腺激素游离β亚基进行三联法筛查更为显著，值得临床上进一步推广应用。

简介：摘要唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，大多数胎儿在胎内早期就会夭折，而存活的胎儿呈现智力低下、生长发育障碍和面容特殊等病症，严重影响患儿的健康成长和孕妇家庭的生活质量。产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施，唐氏综合征产前血清学筛查是一种高效、安全且简便的监测措施，随着血清筛查标记物的不断发现，唐氏综合征的检出率在不断提高，在很大程度上降低了唐氏综合征患儿的出生率。本文对唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用进行综述分析。

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简介：摘要目的探讨在妊娠中期筛查唐氏综合征系列是避免先天愚型（傻子）婴儿出生的唯一的选择〔包括唐氏综合征和神经管畸形（简称唐筛）〕的方法和群体干预的效果。方法利用妇幼三级保健网络，进行唐筛的宣传、标本的采集、转运和检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度；对高危孕妇进行咨询，对彩超诊断胎儿畸形并同意者做染色体核型分析确诊；全部进行产后随访。结论在妇幼保健三级保健网络中开展唐氏综合征系列产前筛查是降低出生缺陷的有效措施，值得推广。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都有可能诞生唐氏综合征患儿。到目前为止，还没有有效的预防和治疗措施。因此唐氏综合征产前筛查是最有效的预防手段。

简介：【摘要】目的：分析血清筛查在唐氏综合征孕产妇中的应用价值。方法：收集2020年3月-2022年3月在我院接受唐氏筛查的孕产妇，根据筛查结果将其分为低风险组（＜ 1/1 000）、高风险组（≥ 1/270），分别纳入277例患者以及78例患者，对其进行随访，比较两组患者的产妇分娩结局、胎儿结局。结果：观察组患者的胎膜早破、子痫前期、早产、羊水异常、妊娠期糖尿病等不良分娩结局发生率均明显低于对照组（P＜0.05）；观察组胎儿的低体质量、巨大儿、窘迫等不良胎儿结局发生率均明显低于对照组（P＜0.05）。结论：唐氏综合征血清筛查高风险孕产妇的不良分娩结局、胎儿结局发生率更高，进行血清筛查有助于判断其不良妊娠结局风险，指导临床治疗。