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简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

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简介：摘要：伴随着经济的发展和人民生活水平的提高，电力对于社会生产活动的不可取代性日益加强，但是这就无形中给供电工作施加了巨大压力。对于电力来说，加强对电费稽核工作的管理力度，是目前最紧迫，最关键的一项工作。然而，由于各种因素的制约，电力对电费稽核的管理措施仍存在明显的不足之处。深入探讨问题并优化管理措施，由此来提高电费稽核的管理水平，向用户提供高质量的服务，这对电力的发展有着重要意义。

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简介：摘要胃癌是常见的消化道恶性肿瘤，严重威胁人民的生命健康。筛查是降低疾病发生率和死亡率的主要手段，也是防治的重要策略。文章通过检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed和EMbase等数据库，对国内外胃癌筛查的情况进行总结分析。胃癌筛查地区主要在亚洲东部，筛查方法以胃镜检查和指示性活检为主，筛查起始年龄为40岁及以上。开展高危人群筛查，是中国胃癌防治的重点。

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简介：【摘要】近年来，随着人民生活水平的稳步提高，家庭电气化程度越来越高，尤其在推行居民阶梯电价后，家庭电费支出增长明显，社会上不法分子乘机以“节能改造”之名行“窃电”之实。而低压客户尤其是居民客户存在数量巨大、点多面广、损失有限、不易查处的特点，因此在低压客户的反窃电方面成果有限。随着采集全覆盖和台区线损管理模式的全面推行，通过开展台区同期线损分析，可以将包围圈缩小到长期异常高损台区，再借助用电信息采集系统和SG186营销业务应用系统等综合分析和专用设备锁定窃电嫌疑客户，最终实现精准打击窃电。