简介：摘要目的探讨近四倍体/四倍体核型(near-tetraploidy/tetraploidy karyotype, NT/T)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的遗传学及临床特征。方法对1576例初诊MDS患者进行染色体核型分析，筛选出细胞核型为NT/T的MDS患者，后用荧光原位杂交技术检测四倍体细胞比例，分析患者骨髓细胞形态学和治疗情况。结果NT/T在MDS患者中较罕见，在1576例初诊MDS病例中筛出9例NT/T-MDS，检出率为0.57%。9例NT/T-MDS患者中，8例NT/T-MDS不携带染色体结构异常，1例NT/T-MDS为复杂核型。NT/T-MDS患者骨髓细胞除典型MDS细胞学形态外，还呈现出原始细胞胞体较大、胞浆丰富、部分细胞呈双细胞核、细胞核轮廓不规则等多倍体细胞特点。1例NT/T-MDS患者放弃治疗，另8例NT/T-MDS患者经过治疗，1例患者完全缓解，1例部分缓解，3例患者未缓解，3例向急性髓系白血病转化。结论NT/T-MDS较罕见，具有独特的细胞形态学特征；一般情况下，NT/T-MDS患者预后较差，但不能将NT/T简单的划为高危组，要视其是否携带有特殊染色体结构异常而定。

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简介：摘要分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者，女，4岁5个月，持续性血尿、蛋白尿2年4个月，血清肌酐、眼耳检查未见异常；其父亲及弟弟持续性血尿，母亲尿检正常；父母系非近亲结婚。基因检测示先证者携带COL4A3基因纯合变异1496G>A(p.G499E)；其父亲及弟弟携带相同的杂合变异，母亲未携带该变异。生物信息学分析示COL4A3基因1496G>A为致病变异。免疫荧光定量PCR和染色体微阵列分析证实先证者在染色体2p25.3-2q37.3为单亲二倍体，该片段包含COL4A3基因。先证者诊断为单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征，提示在父母为非近亲结婚的家族性血尿患者中检测出COL4A3基因纯合致病变异时应考虑单亲二倍体。

简介：摘要目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies，SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象，对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在性染色体异常，异常率达22.22%，其中3例为非整倍体异常，4例为性染色体嵌合体，1例为染色体结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时，6/8的孕妇存在母体性染色体异常，胎儿核型为正常；而当其比值<2时，36例孕妇中仅2例存在母体性染色体异常，10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色体异常会显著干扰NIPT的检测结果，这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时，有必要检查母体的性染色体。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

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简介：摘要：随着近些年我国教育事业的不断发展壮大,目前小学阶段不仅重视学生文化课的学习,学生的音乐美术舞蹈等素质教育的培养也受到了普遍的重视,舞蹈作为一门重要的艺术表现形式,因为其多变的音乐节奏,强大的舞台表演力以及想象力的发挥,在小学阶段教学也逐渐获得广泛的重视。

简介：摘要：随着时代的不断发展，高中数学教学理论框架也开始随着时代的进步，进行不断的完善与补充。在新课程改革的大背景下，“一体四层四翼”教学评价体系成为了新时代高中数学课堂的新指导思想。想要让日常的高中数学课程教学满足“一体四层四翼”价值理论体系，就需要尝试性的进行数学课程教学模式的改革，努力进行教学质量的提升。本文对“一体四层四翼”背景下的高中数学教学问题进行深入的探究。

简介：摘要：数学规律严谨，数学问题灵活多变，解题方法丰富多样。在小学数学教学中，一个具有多种解决方案的问题是培养学生思维灵活性的有效手段。重视交际知识之间的内在联系，促进学生发散性思维能力的提高。培养学生的思维灵活性，发展学生的发散性思维能力，不仅要依靠数学“一题多解”，对学生的指导性培养，必须重视知识的价值，只有摆脱生活中的定型思维才能真正激活。

简介：摘要：国家电网公司作为资产庞大、资源集约、资金密集的国有能源企业，监督保障和廉洁风险防控任务繁重。探索实践纪检工作市县一体化，是破解基层监督弱、监督难问题的重要手段，有助于推动形成不敢腐不能腐不想腐的体制机制，提升防范风险能力和科学治理水平。因此，研究机遇“四个一体化”的四级联动纪检工作体系有助于优化工作运行机制，进一步强化重点任务的协同。

简介：摘要：近两年创客教育可以说是在教育领域持续火热，其教学方式不仅广被年轻家长喜爱，国家教育部也对创客教育， STEAM教育，人工智能等创新型教育给于了充分的肯定，以及出台了相应的政策予以支持。抓住疫情防控期间中职生课程和学习特点，通过“四位一体”创客教育途径，提高中职生的创新能力和提升中职生的创新素养。让“四位一体”创客教育为中职教育教学的创新发展服务。

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简介：摘要：根据调查研究发现，山东胶东这个地区的基地构造地质演化主要经历了三个时期，分别是陆核形成期、陆壳增生期以及汇聚定型期。山东胶东金矿的“四位一体”地质背景是它成矿的最大特点。也是它的这一地质特点，使该金矿成为山东最有优势的矿产资源之一，它不仅开发量大得惊人，它的悠久历史和丰富资源同样令人咋舌。本文首先简要阐述山东胶东金矿“四位一体”的相关内容，然后对这四大关于成矿地质背景方面的内容进行详细探讨。

简介：摘要：对于高中语文的教学来说，培养学生的阅读能力以及综合鉴赏能力显得尤为重要。在新课程改革的背景下，高中语文教学的核心素养包含了文化传承理解、思维发展提升、语言构建运用、审美鉴赏创造等四个方面，对于审美鉴赏创造来说，阅读成为了不可缺少的教学内容。而“倍量阅读”作为一新型的教学方法，在高中语文的教学课堂上展示出了强大的教学价值，即可以增强学生的阅读能力，也可以以读促写，还可以增强学生的综合语文能力。

简介：摘要：小学生作文教学作为语文教学的难点与重点，一度引起教育者的关注，本文立足小学生的作文写作，从命题、指导、写作及批改四个方面为实现小学生快乐作文指明了方向，使得小学生快乐作文的前景更加光明。

简介：摘要：语文是学生学习其他学科的重要保证和基础，也是衡量学生知识水平和文化素质的标尺。新课程改革后，小学语文教学更加重视学生综合语言运用能力的培养，通过一系列的努力也取得了良好的教学效果。但从总体上看，小学语文教学还存在一些问题，制约着小学语文教学的顺利进行和学生语文素养的全面提高。为了解决这些问题，笔者在论文中对小学语文实践教学指导策略进行了分析，也希望通过本文的探索能为小学语文实践教学指导策略提供一些建设性的建议。

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简介：【摘要】目的： 观察 DNA倍体分析联合阴道镜及病理活检在宫颈癌与癌前病变筛查中的应用价值。 方法： 将本院2018年 4 月至 2019年 6月接收的 74 例进行 DNA倍体分析检测报告异常患者纳入至本实验中，所有患者分别接受病理组织学活检与阴道镜检查，对三种检查方式宫颈癌及癌前病变检出状况进行分析。 结果：

简介：摘要：经过两年的“四位一体”教学实验，对这一教学法更加深信不疑，并在新初一中继续采用这一教学法。文中阐述了对这一教学法的认识：它适合我们中国这种没有语境的外语学习，是一种通过学习规则，操练，不断巩固练习打牢双基的科学教育方法，并对自己在新初一中关于听、说、读、写译教学的具体作法进行进一步的说明。