简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：目的介绍药物基因组学的研究目的、内容和方法，指导用药的安全性及合理用药。方法对近年国内外发表的文献作分析、归纳，总结了药物基因组学的概念，了解遗传基因多态性与药物对机体影响差异之间的关系。结果与结论药物基因组学在促进合理用药、推动新药开发、降低医疗保健费用开支等方面具有广泛意义。

简介：

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：摘要影像基因组学通过建立基因与非侵入性成像特征之间的联系，对基因的表达进行无创、实时及连续的监测，从而通过影像学检查对疾病的诊断、分级、治疗以及预后进行分子层面的预测、分析，实现精准医疗。近年来，越来越多的学者开始关注影像基因组学，并在不同的领域开展研究，取得了一定的进展。本文阐述了基于影像基因组学在胶质瘤、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、肾癌、前列腺癌诊断、预后预测等方面的最新进展和潜力。

简介：摘要药物基因组学是一门研究遗传变异对药物效能和毒性的影响的科学，基因多态性是其基础和重要的研究内容。药学基因组学的应用范围包括开辟药物研究的领域，促进合理用药的发展，加快临床前及临床药理的研究，以及对药物经济学的影响。

简介：本文从人类基因组遗传学图谱、物理图谱、DNA序列测定、遗传性疾病的致病基因定位和克隆四个方面,概述了近年来人类基因组研究进展情况。

简介：近年来，一系列重要医学致病真菌全基因组数据陆续被公布，使人类对这些致病菌的认识提高到全新水平。本文在回溯医学真菌基因组学和基因组测序技术发展历程、综述其发展现状及应用的基础上，再分别介绍重要医学真菌全基因组测序的进展。

简介：1985年，加利福尼亚大学的罗伯特·圣西摩尔认为，将人类基因组排序在生物学上相当于将人送上月球。2000年6月26日，科学家宣布完成人类基因组的“工作草案”，这个时间比目标提前好几年。这是在生命科学领域进行的最大项目，参与者包括来自美国、英国、法国、德国、日本和中国成千上万的科学家。

简介：随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来，各种类型功能基因组数据爆炸性增长，使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此，功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生，并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

简介：2003年11月15日,一个难忘的日子,重庆市政府在此时此刻向世界宣布:家蚕基因组框架图由西南农业大学和中国科学院共同绘制完成.我有幸参与了这一伟大的工程,感想颇多.

简介：20世纪90年代开始的"人类基因组计划"由美国科学家提出,后来成为一项国际合作研究,这其中也有我国科学家的参与.人类基因线计划是对人体的30亿对核苷酸全序列进行作图、基因定位并对主要基因功能进行分析,为全面认识和了解人类基因组的结构和功能提供详尽的基础资料.

简介：　　概况　　2004年国际人类基因组大会于4月3日至7日在德国柏林召开,来自几十个国家数千名科学家与会,我国内地有数十人赴会,笔者也在其中.　　……

简介：人工核酸酶介导的基因组编辑（genomeeditingwithengineerednucleases）技术是近几年发展起来的一种技术手段，被《NatureMethods》杂志评为2011年的年度技术。家蚕的基因组编辑在研究家蚕功能基因、培育家蚕新型素材、家蚕生物反应器开发领域有着巨大的应用潜力。西南大学家蚕功能基因组研究团队紧跟国际上基因组编辑技术的最新发展趋势，迅速在家蚕基因组编辑研究领域开展相关研究工作。2012年9月，该团队在《PLoSONE》杂志上公布了其利用近期发展起来的基因组编辑工具-TALE核酸酶技术（TALEN）实现对家蚕内源靶基因的可遗传敲除的研究成果，该论文发表以后受到国内外众多媒体的转载与评论，发表之后的短短一年时间内即被包括《NatRevMolCellBiol》、《GenomeRes》等高水平杂志在内的论文引用28次。随后，研究团队又围绕着建立高效的家蚕基因组编辑技术平台开展研究工作，建立了适用于家蚕基因组编辑的TALEN高效组装技术体系和活性检测平台。通过组装平台，研究人员可以高效的对人工设计的TALEN打靶载体进行组装。通过活性检测平台，研究人员可以便利地对组装的TALEN打靶载体的打靶效率进行评估，筛选高活性的TALEN打靶载体，这对提高对家蚕功能基因敲除，尤其是可遗传敲除的成功率有着重大意义。该体系的建立标志着家蚕基因组编辑技术平台的完善和成熟，为实现家蚕功能基因的大规模敲除打下了坚实基础。相关研究论文“High-efficiencysystemforconstructionandevaluationofcustomizedTALENsforsilkwormgenomeediting”于2013年9月28号在国家权威杂志《MolecularGeneticsandGenomics》上在线发表（http：／／link．springer．com／article／10．1007／s00438-013-0782-4）。西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室博士研究生王峰、马三垣为论文�

简介：摘要《“健康中国2030”规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战，对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来，随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展，以及高质量大规模人群基因组研究的开展，极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

简介：11月8日，罗氏诊断454测序技术讨论会在北京举行，来自国内的数十名基因组研究专家齐聚翠宫饭店，共同探讨454测序技术带来的革命性变革，讨论会上，专家学者们认真听取了罗氏生命信息部主任杜雷博士及国家人类基因组南方研究中心主任助理王升跃博士所作的报告，并展开了热烈的讨论。

简介：