简介:中国在全世界率先绘制完成了家蚕基因组“框架图”,这是我国继人类基因组计划中国卷和水稻基因组“框架图”和“精细图”之后,在生物领域又一里程碑式的科学成就,具有重要的科学意义和现实意义。
简介:摘要宏基因组学利用新一代高通量测序技术,以特定环境下病原体基因组为研究对象,在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上,进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系,发掘潜在的生物学意义。目前,绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价,宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白,北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果,就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作,从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案,具体包含:标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。
简介:水稻作为世界上最重要的粮食作物之一,与其它谷类作物有重要的同线性关系,是禾谷类植物的模式植物.国际水稻基因组测试项目(IRGSP)最近报道了覆盖率为95%、由389Mb组成的水稻基因组序列,实际上包括所有的常染色质和两个完整的着丝粒.总共37544个非转座的与蛋白质编码有关的基因已被鉴定,水稻基因组的绝大部分一般可通过DNA斑点杂交和电子杂交进行锚定,基因组测序数据也可整合到水稻的物理图谱中,物理图谱和遗传图谱的比较能够再现完整的水稻基因组的物理距离和遗传距离之间的关系.经常发现有细胞器基因转移到核内染色体上,水稻高分辨率的物理图谱的整合将很大地促进整个基因组的测序.今后物理图谱将有助于一些重要农艺性状的基因进行图位克隆,将作为禾本科植物基因组比较分析的一个重要工具.
简介:摘要冠状病毒基因组资源库(Coronavirus Tracing,CoVTrac)是通过2019新型冠状病毒信息库(2019 novel coronavirus resource, 2019nCoVR)、全球流行性感冒病毒数据库(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)和美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)等多个数据平台及自测方式收集冠状病毒基因组序列(包括2019新型冠状病毒),利用Java、Spring、Angular和MySQL等技术搭建的在线数据平台。CoVTrac数据库整合了包含α、β、γ、δ 4个冠状病毒属共456条基因组序列,实现了数据提交、数据展示、进化溯源分析、基因功能注释和辅助分子实验设计等功能。CoVTrac数据平台可为包括新型冠状病毒在内的冠状病毒基因组的科学研究、流行病学调查和快速检测、药物研发等行业应用提供支持。
简介:摘要药物基因组学研究旨在探究遗传变异与药物的疗效和不良反应之间的关联,对样本量有很高的要求。为有效进行Meta分析以探究药物遗传关联,亟需提高药物基因组学研究报告质量。2020年制定的加强药物基因组学研究报告规范(Strengthening the Reporting of Pharmacogenetic Studies,STROPS)在STREGA规范(Strengthening the Reporting of Genetic Association Studies)的基础上进行补充和修改,为药物基因组学研究报告提供专门的指导。本文将重点介绍STROPS并对部分条目进行解读,同时给出实例以便理解和应用。
简介:摘要动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类多种因素共同作用的复杂性疾病,包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等,由于具有高度遗传异质性,其临床特征及预后也具有较大差异。目前,PAH的具体发病机制尚不明确,疾病负担重,诊治方案仍有待探究,因此,研究PAH的遗传易感性对了解疾病的发生发展具有重要意义。随着全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的发展,发现了大量与PAH发病机制、临床表型、治疗和预后相关的遗传变异。本综述总结了近年来,国内外使用GWAS开展PAH遗传易感性相关研究的应用进展,为深入探究PAH的发生发展和个体化防治提供新思路。