简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

简介：I是我;you是你;he,she,it,他她它;I的复数就是we;you的复数还是you;男他女她动物它,全部复数都是they;简单口诀要牢记.

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简介：一道美味的食物，有人只尝了一小口，就给另一个人吃，这是谁和谁？一道美味的食物，有人吃到只剩下一小口，才给另一个人吃，这又是谁和谁？

简介：由6个全等的正方形相连组成的平面图形,经过折叠后能否围成一个正方体,即是否是正方体的表面展开图的问题,在近几年的中考中出现的频率较高.很多学生解这类题目所用

简介：酸甜可口的水果真好吃呀！小朋友，你喜欢吃什么水果？它是什么样子的？它的味道如何？你听说过关于它的故事吗？快来写一写你喜欢吃的水果吧！

简介：可怜的小口罩待在角落里默默地流泪，不知如何是好。这时候，旁边的蜡笔姐姐开导起小口罩来。蜡笔姐姐对小口罩说；“小口罩，你不要哭，小蓓不要你了，你还可以找新的工作啊!”小口罩听了后，止住了哭声，喃喃地说道：“新的工作？

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简介：<正>一日上午,淮阴县渔沟镇法律服务所门前鞭炮连天,横沟村支部书记手捧锦旗,感谢司法助理蒋士友为该村平息了即将发生的械斗……话说十几天前的一个下午,横沟的村民大多在家休息,整个村庄一片静谧。“快来人哪,有人喝农药啦!”一声惊叫划破了寂静的长空,震撼人心,村民们

简介：走马楼竹简所见“小口”称谓,透露出一些反映三国时期赋税史、财政史乃至社会生活史的新信息,对于认识古代未成年人在社会结构中的地位,也是有益的。“小口”一语见于《魏志》管辂故事,可知“小口”是当时通行称谓。“大小口有差”的制度,在战国秦汉已经出现,历朝有所继承。由于资料所限,目前尚无法确知走马楼竹简“小口”与“大口”的年龄界定。或许可以通过走马楼竹简所见“小女”的年龄分析,获得一点参考信息。当时“小女”与“大女”的年龄界点应当在十五岁左右,如果我们推想“小口”与“大口”的界定也是如此,或许不会有大的差误。这一情形,当是继承了汉代社会关于不同年龄段人群有不同社会责任和社会权利的观念。

简介：流感高发季节，很多人外出的时候都戴上了口罩，只露出一双眼睛，平添了几分神秘。而不知从什么时候开始，其中一些人开始不满足于口罩单调的颜色和式样，发挥自己无限的创意来了个DIY大比拼”，于是，这些口罩仿佛成了个性的标志，表达出主人的与众不同。

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简介：为了寻找小口径步枪因枪管温度过高而使射击精度下降的原因,对两种不同被甲材料枪弹进行了热散精度试验。试验测量了冷热枪状态下平均弹着点偏差、射弹散布及弹丸初速,温升试验枪管外壁温度的变化及试验结束后内膛表面形貌、尺寸的变化。通过试验得到了某步枪射击两种枪弹精度差异的原因为：射击铜被甲弹枪管温度变化较剧烈,其内膛尺寸的差异较大,且伴随明显的＂挂铜＂现象,导致热枪状态下射击铜被甲弹的精度较射击覆铜钢被甲弹下降明显。而覆铜钢被甲弹对枪管内膛磨损更严重,因此可以推断随着射弹数增加,射击覆铜钢被甲弹导致精度下降会更快,枪管寿命也更低。

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简介：今天，天气不太好，河马大叔去看望朋友，走在路上风雨直往他的大嘴巴里灌，这可怎么办？

简介：前言我从事射击运动的时间很长,在射击训练和教学实践中,有成功的经验,也走过不少弯路,很早就想把自己的一点体会写出来,供业余军体校的教练员和射击运动员参考,但因自己水平有限,迟迟没有动笔.十一届三中全会以后,由于我国广大体育工作者的共同努力,不少运动项目已经冲出亚洲,走向世界,形势令人鼓舞。射击是我国的奥运会重点项目,任

简介：现行小口径高炮射表试验,采用多射角射击全弹道符合的方法,试验耗弹量大,周期长,符合计算数据处理量大而繁琐.小口径高炮射弹飞行时间短,有效射距离处于弹道初始段,弹道平直.试验结果和理论均证明,不同射角的阻力系数及符合系数在有效射距离段均无显著性差异.因此,可进行一个射角的射击试验获取弹丸自身阻力系数及符合系数,这样既可减少试验消耗,缩短试验周期,又可减少数据处理量.实践证明,应用一个射角与应用多个射角的射击试验编拟的射表是一致的.

简介：本文并非要对未来步枪发展下一个定论，只是一家之言，而且为了大部分读者都能够充分理解笔者的设想，也没有作过多的工程计算。本文只是介绍一种思想而已，望广大读者能够就此设想提出宝贵的意见。

简介：摘要对于小直径管道内腐蚀损伤和修复的老质量状况，通过对视频的研究和开发，通过视频观察和视频，精确的集成里程记忆系统，如小直径管道检测的长壁表面。该技术是对旧管道内部腐蚀状况的检查和测定，为管道修复的工艺和方法提供了依据。二是对检修后的内衬质量进行评价，关键是评价维修质量。