简介:目的:探讨中老年屈光异常性视疲劳与干眼症的联系,以及戴镜屈光矫正对干眼症治疗疗效的影响。方法:按照统一标准,门诊随机调查视疲劳的患者,分析其中屈光不正性视疲劳的患病率。在视疲劳的患者中调查干眼症的发生情况,分析屈光不正性视疲劳与干眼症的联系。再把干眼症合并屈光异常性视疲劳患者随机分为戴镜治疗、药物治疗和对照组,治疗3mo,观察干眼症的治疗效果。结果:40岁以上视疲劳的患者中因屈光不正而引起的占42.0%。屈光不正性视疲劳与干眼症存在显著联系(P〈0.05)。随访3mo,戴镜治疗组干眼症状好转明显高于药物治疗组(P〈0.05)。结论:中老年屈光异常性视疲劳与干眼症存在紧密联系,戴镜矫正治疗屈光异常性视疲劳可以明显改善干眼症状。
简介:目的使用特制的频闪调光器进行持续频闪光刺激,建立一种光觉异常性豚鼠近视模型,观察豚鼠在频闪光刺激后眼球产生的异常改变。方法24只2周龄普通级豚鼠随机分为3组(n=8),Ⅰ组予0.5Hz频率等时交替频闪,频闪亮度0~600lx;Ⅱ组为无频闪等亮度光照组;Ⅲ组为开放环境正常光照组。光照时间6∶00~18∶00。每2周记录屈光度、眼轴长度及曲率半径,12周时眼底拍照后取出眼球,光学显微镜及扫描电镜观察眼球后极部改变。结果光照前各组间生物学测量参数差异无显著性(P〉0.05)。随时间延长,Ⅰ组与Ⅱ、Ⅲ组相比近视屈光度明显增加、眼轴延长,12周时3组间近视屈光度及眼轴差异有显著性(P〈0.05),Ⅰ组与Ⅱ组相比眼球发生(-5.4±1.5)D的近视,眼轴增加(0.74±0.18)mm。Ⅰ组与Ⅲ组相比眼球发生(-6.6±1.5)D的近视,眼轴增加(0.86±0.24)mm。Ⅰ组眼底普遍出现豹纹状改变,视网膜感觉细胞层外段排列紊乱且有大量脱落节盘。结论通过改变正常光觉环境,频闪光能刺激豚鼠眼球产生过度发育并诱导轴性近视形成。这种光觉的异常最终影响了视网膜感光细胞的正常发育。
简介:在假设临汾台水准出现2次巨幅形变异常为断裂错动的情况下,笔者基于矩形断层位错模型模拟了罗云山断裂(土门-峪里段)错动所引起的垂直形变场分布,并通过D-InSAR技术对研究区域内的地面形变场进行了实测.分析结果表明:①从理论上讲,罗云山断裂(土门-峪里段)错动是可以产生长轴与断裂走向平行的椭圆状变形区域,其中,位于断裂上盘的区域中心变形量最大,变形量向外围逐渐衰减为零;2次错动导致的变形波及范围分别约为长轴18km和26km,短轴12km和17km;显著变形幅度分别约为1-3mm和4-14mm.②而同期D-InSAR实测形变场显示,临汾台水准出现2次巨幅异常期间,研究区域内未发现与断裂走向一致的连续变形区域,仅在盆地内部存在可能由于过量开采地下水所导致的地面沉降,其变形范围约为10-12mm和1-5mm.③实测形变场与理论形变场在变形区域和变形幅度上均不一致,说明断裂活动不是临汾台水准出现2次巨幅形变的主要原因,可能为断裂上盘的土层点局部变形所致.④通过断层位错模型的理论模拟与D-InSAR技术的实际监测相结合,可以有效地确定临汾台跨断层水准出现的2次巨幅形变异常的性质,可为重大水准异常的核实提供科学依据.
简介:摘要目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。
简介:摘要目的探究基于业务流程重组构建健康体检重要异常性结果的信息管理效果。方法对徐州市中心医院健康管理中心体检后出现重要异常结果者进行研究,该院2018年6月至2020年5月体检者应用常规管理模式的体检者作为对照组(n=250),2020年6月至2021年10月体检者应用基于业务流程重组构建的信息管理为观察组(n=250),对比两组各项体检重要异常性结果的复查率、检出率及满意度评分。结果管理前,两组患者各项指标量表无统计差异(P>0.05);信息管理后,对照组体检者重要异常性结果复查率(53.60%)比观察组(88.00%)低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组体检者中重要异常性结果中临床检验类、放射影像类、心电图类和超声医学类检出率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组满意度比观察组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于业务流程重组构建的信息管理可有效提升体检者重要异常结果的复查率及检出率,并改善体检者的满意度。
简介:摘要报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊,TSH及FT3正常,复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常,患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A (p.R218H)杂合突变,确诊为FDH。
简介:目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosiscutisdyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。
简介:摘要目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序,采用生物信息学方法寻找致病基因变异,并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异,其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异,母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3+PM2+PP1+PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因,新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。
简介:摘要报道1例以胆石症起病,后因发现铁过载而最终诊断为先天性红细胞生成异常性贫血II型致继发性血色病、胆结石。患者诊治过程曲折,通过缜密的临床思维先后经过肝穿刺、骨髓活检、基因检测、胆囊切除等得以明确诊断。该病例体现了临床医师缜密的思维,加深我们对先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型临床特征多样性的认识,同时应重视胆结石与继发性血色病病因的诊治。