简介:目的研究解偶联蛋白1(uncouplingprotein1,UCP1)基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNPStats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义(均有P〈0.05);隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型(AA+AG)与GG在两组间差异有统计学意义(P=0.048,OR=1.154,95%CI:1.002~2.286));与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义(CTCA:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;CTAG:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;TACG:P=0.004,OR=0.449,95%CI:0.257~0.786);单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用(χ~2=15.955,P=0.014);与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义(CTAA:P〈0.001,OR=2.731,95%CI:1.550~4.752;CTCG:P〈0.001,OR=9.768,95%CI:3.403~28.042;CTCA:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.082~7.159;CTAG:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.028~7.159)。结论隐性遗传模式下,基因型(AA+AG)可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。
简介:摘要目的研究宁夏地区回族群体Runx2基因单核苷酸多态性和脊柱后纵韧带骨化及与骨化阶段的相关性。方法回族脊柱后总韧带骨化患者40例根据骨化类型分为单阶段骨化18例(A组),连续型骨化22例(B组),对照组40例C组,外周血DNA提取,通过PCR扩增和单碱基延伸反应、质谱技术分析Runx2基因单核苷酸三个位点与脊柱后总韧带骨化发病的关系。结果Runx2基因RS1321075在实验组与对照组之间差异有统计学意义(P=0.0271),基因位点分布在Runx2的6号染色体中,A、B组间比较含RS1321075SNP.A等位基因(AA和AT)患者的平均骨化阶段数2.7814,不含RS1321075SNP.A等位基因(TT)患者的平均骨化阶段数3.8571,A、B组间比较患者骨化节段数的方差分析P=0.041(P<O.05),两组患者骨化有统计学差异,含有A等位基因患者的骨化节段数明显少于不含A等位基因的患者,RS1321075SNP的A等位基因与回族脊柱后总韧带骨化阶段有相关性。结论宁夏回族人群中OPLL患者Runx2基因中SNP的变化可能导致OPLL,回族Runx2基因单核苷酸多态性于脊柱后纵韧带骨化具有相关性。
简介:目的:评估miRNA生物合成过程中Gemin3基因位点rs197412的单核苷酸多态性与患非霍奇金淋巴瘤(NHL)风险及预后的相关性。方法:在230名NHL患者组和120名健康对照者组中采用聚合酶链反应-连接酶检测反应进行MiR-SNP基因分型。利用Kaplan-Meier法计算患者生存曲线,曲线之间的比较采用对数秩检验。多因素生存分析采用Cox比例风险模型进行。结果:rs197412基因分型在NHL组及对照组中分布无差异。患者携带rs197412TT基因型比患者携带CC+CT基因型生存时间长(P=0.007)。此外,该rs197412SNP也被确定为NHL预后的独立预测因子(相对危险度:2.138;95%可信区间:1.303-3.508;P=0.003)。结论:miRNA生物合成通路中Gemin3基因位点rs197412的单核苷酸多态性与患NHL风险无关,但可能影响NHL的生存。
简介:摘要目的分析对比乙型肝炎肝硬化失代偿期患者应用不同核苷(酸)类似物治疗的临床效果。方法选取80例2014年4月至2016年4月在我院治疗的乙型肝炎肝硬化失代偿期患者,分为两组,对照组应用拉米夫定治疗,研究组应用替比夫定治疗,比较两组应用效果。结果两组HBV-DNA转阴率、HBeAg转阴率、HBeAg血清转换率对比,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组治疗后的AST、ALT与PT等指标比较,具有显著性差异(P<0.05)。两组TBIL、Child-pugh评分及不良反应比较,差异不明显(P>0.05)。结论临床应用替比夫定与拉米夫定治疗乙型肝炎肝硬化失代偿期患者均具有较强的抗病毒效果,但替比夫定更有助于改善患者肝功能。
简介:摘要目的更进一步对核苷(酸)类似物初始联合治疗失代偿期乙型肝炎肝硬化的临床疗效进行探究。方法择取过去两年(2014.12-2016.11)在我院传染科接受治疗的128例失代偿期乙型肝炎肝硬化患者进行回顾分析。依据随机数字表法及对每位患者所采取治疗方案的不同将其均分至行恩替卡韦联合阿德福韦酯治疗的观察组与行单一药物恩替卡韦治疗的对照组,对比分析观察组同对照各组间临床疗效差异。结果无论在治疗后患者白蛋白、表面抗原滴度方面,还是在HBVDNA阴转率方面,行核苷(酸)类似物初始联合治疗的观察组均明显优于单纯药物治疗的对照组,P<0.05,统计学意义明显。结论对于失代偿期乙型肝炎肝硬化患者行核苷(酸)类似物初始联合疗法不仅临床阴转率高,安全性佳,值得推广。
简介:摘要目的探究甲状腺微小癌临床诊断与治疗方法。方法选取收治区间为2013年11月至2016年12月的320例经手术切除甲状腺的患者,并对其进行病理检查,找出其中甲状腺微小癌患者临床资料进行分析,并以此为本次临床研究为依据,提出相应的治疗措施。结果在320例患者中,共检查出18例甲状腺微小癌患者,患者在经过病理检查前均无确诊,通过大体检查与镜下检查、术中冰冻病理切片检查,发现在18例患者中,有7例微小癌发生于甲状腺瘤,6例发生于结节性甲状腺肿,3例发生于毒性甲状腺,2例发生于颈淋巴结转移。结论甲状腺微小癌由于病灶小,难以被检查出,因此医生就应该根据患者疾病实际情况,进行细致的检查,避免出现漏诊的情况,以提高甲状腺微小癌的检出率,并在此基础上为患者进行有效的治疗。
简介:摘要目的评价彩色多普勒超声诊断甲状腺微小癌的临床应用效果。方法将2014-2015年于我院确诊为甲状腺微小癌的48例患者作为本次研究的观察组,同时另选取同期48例影像特征类似的良性病变患者作为对照组,比较两组超声微小结节检出率与声像特征。结果观察组超声微小结节检出率达100.0%,多为低回声甲状腺微小癌声像表现,内部回声呈不均匀表现,未见后部回声发生明显改变或轻微衰减,前后径与横径比值大于1,结节中能够清楚观察到微小钙化病灶的结节有22例,同侧淋巴结发生转移的有19例。观察组钙化灶、前后径与横径比值≥1、低回声比例、边界清晰情况及边缘光滑程度与对照组比较存在明显差异(P<0.05)。结论彩色多普勒诊断甲状腺微小癌能有效检出微小结节,清楚反映病变,诊断准确率高,是指导临床治疗的重要影像学检查手段。
简介:目的探讨甲状腺微小髓样癌(medullarythyroidmicrocarcinoma,MTMC)的临床特点、诊断和治疗要点。方法回颐性分析2012年3月至2016年9月收治的14例甲状腺微小髓样癌患者的临床资料,所有患者均行手术治疗,术后病理均证实为微小髓样癌。结果所有患者均无家族史或临床MEN-2表现,11例术前测定了降钙素及癌胚抗原(careino-embryonicantigen,CEA)水平,中位值分别为81.61(3.36~1187)pg/ml、7.42(0.81—90.75)μg/ml。所有患者术后均获随访,中位随访时间24(8~63)个月,无死亡病例。8例(57.14%)出现区域淋巴结转移,其中5例(35.71%)患者为颈侧区淋巴结转移。颈侧区淋巴结转移患者术后降钙素异常升高的比率明显增高(P〈0.01)。6例(42.86%)患者术后降钙素持续或复发增高,其中5例术前基线降钙素水平〉100pg/ml。术后降钙素水平恢复正常的患者其降钙素基线水平及CEA水平均明显低于术后降钙素水平增高者(P〈0.05),而2组的肿瘤大小差异无统计学意义(P〉0.05)。结论对甲状腺结节患者,检测降钙素可有效发现甲状腺髓样癌(medullarythyroidcancer,MTC),对CEA增高患者,亦需排除MTC;较之肿瘤大小,基线降钙素水平更关乎于术式选择和术后效果,颈侧区淋巴结转移、基线降钙素〉100pg/ml的MTMC难以通过手术获得生化治愈。