简介:摘要急性髓系白血病(AML)是一种罕见但有潜在危害性的疾病,具有较高病死率。其标准治疗方案数十年未变;然而,近期发现的与白血病发生和疾病进展相关的分子因素,促成了新疗法的出现。目前正在进行的研究和临床试验致力于通过明确靶点、发现疾病或患者特异性危险因素,以及研发有效的联合治疗方案和药物来寻找个体化治疗方案。本综述重点关注AML诊断与疾病分类的重要更新,这些更新反映了对AML生物学、基因突变异质性、重要遗传和环境危险因素以及包括细胞毒性化疗、新型靶向药物和细胞疗法在内的新型治疗方案的新认识。
简介:本研究通过对急性髓系白血病(AML)与急性淋巴系白血病(ALL)细胞比较蛋白质组分析,寻找亚型特异性的蛋白质表达谱。应用双向电泳分别分离AML不同亚型(M1、M2、M3)、ALL患者骨髓白血病细胞蛋白质,利用PDQuest7.4软件分析双向电泳图谱差异蛋白质点,基质辅助的激光解析飞行时间质谱和生物信息学鉴定差异蛋白质。结果显示:经过电泳图谱分析得到21个差异蛋白质点,质谱鉴定提示15种蛋白有统计学意义。在AML中高表达的蛋白质包括髓过氧化物酶(MPO)、硫氧还蛋白依赖的过氧化物还原酶(PRDX3),钙网蛋白(CALR)、烯酰辅酶A水合酶ECH1等7种,在ALL中高表达的蛋白质包括ARHGDIB、肌动蛋白抑制蛋白1(PFN1)、肌动蛋白(ACTG1)等8种。结论:AML与ALL细胞存在差异蛋白质表达谱,这将有助于发现早期诊断的分子标志物及特异性治疗靶标。
简介:摘要目的为了更好地了解老年AML患者的临床特点及寻找更有效的治疗方案,延长生存期。方法2007年1月至2010年12月我院收治的老年初发AML患者(≥60岁)100例,给予不同方案化疗,诱导缓解方案包括DA柔红霉素+阿糖胞苷(Ara-C),或MA方案米托蒽醌+Ara-C或HA高三尖杉酯碱+Ara-C等。结果老年AML(除M3外)CR率47.2%,中位生存期10(1-61)个月,3年生存率(除M3外)为22%;我们发现肿瘤负荷增加及HLA—DR+组虽然在缓解率上与对照照组没有统计学意义,但其生存时间却明显缩短(P<0.05),这提示肿瘤负荷增加及HLA—DR表达是预后差的因素,我们的研究数据显示,年龄、CD34、CDll7以及伴淋巴系表达与否对缓解率及生存期的影响均无统计学意义。结论认为蒽环类药物联合Ara-C的方案仅适用于核型正常的初治老年AML患者,对于体能状态差、脏器功能异常或年龄>70岁等患者,只能选择羟基脲等姑息治疗或支持治疗。
简介:摘要目的分析初诊急性髓系白血病(AML)患者融合基因表达情况,进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果,并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果,系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因,共检出29种不同的融合基因,其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长,融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因(MLL-FG)阳性率均显著高于成人患者(69.18%对44.76%,15.35%对8.36%)。③MLL-FG及NUP98相关融合基因(NUP98-FG)阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析,近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达,儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。
简介:摘要目的分析初诊急性髓系白血病(AML)患者融合基因表达情况,进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果,并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果,系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因,共检出29种不同的融合基因,其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长,融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因(MLL-FG)阳性率均显著高于成人患者(69.18%对44.76%,15.35%对8.36%)。③MLL-FG及NUP98相关融合基因(NUP98-FG)阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析,近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达,儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。
简介:本研究探讨FANCG基因表达与成人散发性急性髓系白血病(AML)的相关性。采用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR方法检测54例AML初诊患者、46例AML完全缓解(CR)患者及36例对照样本骨髓中单个核细胞FANCG基因表达的情况,以β-Actin基因作为内参,根据相对定量公式2^-△△C_T计算AML初诊患者与对照样本、AML初诊患者与AMLCR患者、AMLCR患者与对照样本FANCG基因表达差异的倍数。结果表明,AML初诊组FANCGmRNA的相对表达量为0.56±0.27,AMLCR组为0.75±0.54,对照组为0.85±0.45;AML初诊组FANCGmRNA的表达量较对照组和AMLCR组明显降低(P〈0.05);AMLCR组FANCGmRNA的表达量与对照组比较无统计学差异。结论:FANCG基因在初诊AML患者中表达降低,AMLCR患者的FANCG基因表达与对照组无明显差异,提示FANCG基因可能与AML的发病有相关性,同时在判断AML的化疗疗效方面具有一定的临床参考价值。
简介:摘要:近几年,我国老年人口占总人数的比重在不断提高,如何更好地保障老年人的健康成为当前医疗体系面临的一大难题。老年急性髓系白血病在临床上有着较高的出现概率,其严重威胁着老年人的生命安全。老年急性髓系白血病患者的年龄较大,身体机能衰退严重,而且多患有基础疾病,这种情况下,老年急性髓系白血病的治疗难度较大,患者预后并不理想。当前形势下,老年急性髓系白血病的治疗受到了越来越高的关注,但是值得注意的是,目前老年急性髓系白血病的治疗方案并不统一,临床上多是在全面评估患者病情的基础上开展工作,以此保证治疗方案的针对性和科学性。笔者在本文中研究分析了老年急性髓系白血病的治疗进展,以期能够为医护人员优化调整后续治疗方案提供一些帮助。