简介：常规研究蛋白质相互作用的生化方法包括化学交联、免疫共沉淀等,这些方法反映的是体外的情况而非体内情况,而且这些方法无法让我们直接克隆与某已知蛋白质作用的未知蛋白质的基因。最近一种新的技术逐渐成熟并得到广泛应用,它就是“Yeasttwo-hybridsys-tem”,我们姑且将其译为“酵母双杂合系统”。该技术

简介：《简·爱》两个译本，一个采用异化策略，一个采用归化策略，细读发现都是杂合译文。杂合是译文的普遍现象。杂合是必然的，也是必须的。

简介：摘要：随着人们对重病机制的认识，单一血液净化模式往往难以为临床目的所用，混合血液净化(hbpt)的概念于1990年代引入。严格来说，hbpt是指延长无效率的日常透析(sledd)。从广义上讲，目标是同时或按顺序结合至少两种基本血液净化方法，以提高溶剂处置效率，以相对精确的方式处置致病物质，并取得最佳临床效果。六溴环十二烷包括多种模型，广泛用于各种药物中毒和中毒、呼吸支持、肝脏功能支持、若干器官内部稳定状态和功能支持，此外还用于急性慢性肾功能衰竭。

简介：无

简介：摘要本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

简介：无

简介：美国华裔女作家,谭恩美的成名作《喜福会》,产生了极大的影响,对于《喜福会》的研究,也一直是学者们所乐意做的事情。由于谭恩美所独具的双重文化背景身份和双语能力,使得这部作品充满了语言杂合的特点,然而,也正是这一特点,使得这部作品更加的耐人寻味。从语言杂合的角度,探讨田青译本和程乃珊译本各自的特点,得出《喜福会》的研究价值。

简介：杂合是文化和译文的重要特征,而文化失衡又是一个不争的事实。汉语文化的译者可以利用译文的杂合性,采取异化为主的翻译策略,为中国文化争夺话语权、生存权和发展权,完成对自身文化身份的构建和形塑,颠覆西方强势文化的霸权地位。

简介：旅游牌示解说词读者(即游客)和牌示文本的期待视野及空白之间的双向要求,以及译者不得不关照的游客求异目的及其牌示阅读时间限制,共同决定了旅游牌示解说词译文中既存在数量可观的原语语言文化文学异质成分,更有大量的译入语语言文化文学成分,两者有机混杂,表现出杂合的特点。

简介：湿热体质以面垢油光、口苦、苔黄腻等湿热表现为主要特征。相关研究表明：流行性感冒、肠炎、湿疹等疾病都与湿热有关而出现湿热的临床表现[1]。故通过早期体质辨识、体质干预、体质管理可以一定程度预防或降低湿热类疾病的发病率。笔者采用循经刮痧、普通针刺及刺血拔罐等多种针灸方法＂杂合以治＂,综合干预湿热体质获得了满意疗效[2],现就临床应用＂杂合以治＂法治疗湿热体质疾病如痤疮、慢性阑尾炎等临证心得介绍如下。

简介：摘要：我国中医文化在治病救人，救死扶伤的历史长河中，辨病辨证并治是中医经典的诊疗模式，由《伤寒杂病论》确立。病因病机是疾病的本质，辨病治疗是围绕疾病的病因病机进行立法处方用药治疗。证是疾病的症状，可以单个出现，也可以多个同时出现。辨证治疗即是应用方药针对症状的直接治疗，辨病辨证辨‘法’并治强调辨病治疗与辨证治疗同步进行。法既是方，方既是法，方法不佳，疗效欠佳。法不仅仅是单纯的立法治法，也不是狭义中方剂学的理法方药的法，而是一种根据病症而定的量身定制的广义的治法。可以是单独的外治法，亦可以是内治法中的中药方法。也可以是混合法。现代中医界确立的辨证论治理论体系实质上是辨病因病机治疗，在中医学发展的过程中，逐渐暴露出一些问题。提出中医学的发展应该回归经典，传承精华，从恢复“证”的本义做起，提倡辨病辨证辨‘法’并治精神理念。

简介：摘要对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男)，主要表现为反复发热，乏力伴双下肢出血点。女童双下肢及腰背部散在牛奶咖啡斑，左手拇指指甲缺如，男童体格检查无明显异常。男童心脏超声见左心房、左心室大，节段性心肌损害。2例患儿骨髓活检均显示骨髓增生低下(40%)或极度低下(10%)，未见巨核细胞。染色体畸变测试、单细胞凝胶电泳测试、小巨核酶标(CD41)、CD55、CD59检测及染色体核型均无明显异常。基因测序分析发现2例患儿均存有Fanc A基因的复合杂合突变，突变分别来自于父母双方。女性患儿及其父亲21号外显子存在c1838delT杂合突变，导致氨基酸移码突变p.I613Tfs*27。MLPA结果显示该女性患儿及其母亲Fanc A基因外显子1-3杂合性缺失突变。男性患儿及家系基因测序分析发现该患儿及其母亲在41号外显子存有c4124_4125del杂合突变，导致氨基酸移码突变p.T1375Sfs*49。提示男性患儿及其父亲Fanc A基因外显子23-40为杂合性缺失突变。对疑似FA患儿进行相关基因测序是诊断该病的主要依据。c1838delT是新发现的Fanc A基因突变位点。

简介：【摘要】目的：本文旨在严谨地研究与探讨实施杂合型血液净化对尿毒症患者的治疗效果，并进行客观的效果观察与分析。方法：本次随机抽取我院78例尿毒症患者进行分析研究，时间为2023年1月至2023年12月，实施常规血液净化的39例命名为参照组，实施杂合型血液净化模式的39例命名为研讨组，分析研究两组患者实施两种不同干预模式后的营养状况、并发症发生情况及生活质量。结果：研讨组患者并发症发生率相对较低，营养状况、生活质量相对优势P＜0.05，有研究价值。结论：通过实施杂合型血液净化模式的有效干预措施，尿毒症患者得以改善其营养状况，减少相关并发症的发生，从而显著提升患者的生活质量，值得运用。

简介：摘要目的分析COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene, COG6-CDG）的临床表现和基因突变特点。方法回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、COG6、COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词，检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。结果（1）临床资料：患儿为男婴，胎龄27周+5，出生体重1 180 g，生后59 d入院，主要表现多系统受累，包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水，血小板持续低下，小头畸形、四肢张力低，皮肤少汗、角化过度，反复发热、感染、低血糖，合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗，患儿临床表现进行性加重，于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现COG6基因（NM_020751.2）存在复合杂合突变，外显子7存在c.662C>T（p.T221M）错义突变，来源于母亲；外显子5存在c.443T>C（p.I148T）错义突变，来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录，为未报道的新突变。（2）文献复习：共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓，合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常，且均有智力障碍和生长发育落后，9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点，深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多（7例），其次分别是c.1646G>T（4例）和c.511C>T（3例）。结论COG6-CDG临床上主要表现为多系统、多器官功能障碍，总体临床预后不良，基因检测有助于明确诊断。本例的基因突变为c.662C>T（p.T221M）和c.443T>C（p.I148T）复合杂合突变，为未报道的新突变，拓宽了COG6基因的突变谱。

简介：摘要目的对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析，探讨其分子发病机制。方法检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型，用PCR法扩增其F11片段并送检测序，筛选突变位点。应用生物信息学软件研究突变对FⅪ蛋白结构和功能的影响。结果例1活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT) 88.1 s、FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ：C)1.1%，例2 APTT 107.1s、FⅪ：C 3.8%，两例患者均确诊为FⅪ缺乏症。例1经TA质粒克隆测序发现F11基因存在复合杂合变异g.1305-1G>A和g.1325delT，且位于不同的DNA单链上。例2 PCR扩增产物直接测序发现存在复合杂合错义突变g.1124A>G和g.1550C>G。通过生物信息学软件分析发现突变基因对FⅪ蛋白质的结构和功能的异常产生较大影响。结论本研究中发现的F11基因g.1305-1G>A与g.1325delT复合杂合变异和g.1124A>G与g.1550C>G复合杂合错义突变，可能分别是两例FⅪ缺乏患者的分子发病机制。

简介：摘要目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法，对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析，并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术，进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：伦20210023)，并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中，检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T)，并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示，2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失，均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型，基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变，为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据，并为家系提供遗传咨询。

简介：摘要目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差，并伴有嗜睡，精神差，有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症，血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044，参考值0.04～0.4 μmol/L)，尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53，参考值0～0.5)，临床初步诊断为异戊酸血症；基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异，患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S) 杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异，c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因，为其临床诊断和治疗提供分子依据，并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。

简介：摘要目的探讨中医“杂合以治”在小儿肺系疾病中的临床应用，以风热犯肺兼夹滞证型为主。方法选取本院儿科门诊推拿室2015年1—6月收治的肺系疾病患儿中以风热犯肺兼夹滞证型为主的约900例作为研究对象，根据实际情况采用推拿、中药口服、中药直肠推注、中药药浴、刮痧等方法进行治疗，观察最终疗效。结果纳入患儿经治疗，疾病基本康复，治疗有效率为96.75%。结论中医“杂合以治”用于治疗小儿肺系疾病可明显提升治疗效果，缩短治疗病程，患儿不良反应少，治疗安全性高，值得推广。

简介：用沉淀法制得SiO2-WO3纳米粉体,按不同比例进行掺杂,对其进行了XRD物相分析,以TEM观察其形貌并测得平均粒径,结果表明,沉淀法可获得单斜晶系和三斜晶系共存的WO3纳米粉体,晶粒尺寸随SiO2掺杂量增加而减小,所得粉体粒径范围20-30nm,粒度均匀.

简介：摘要：目的 探析中医“杂合以治”法治疗小儿外感高热其退热的效果。方法 于2022.01~2023.04本院收治的外感高热患儿中选取66例进行随机分组，分组方法为乱数字表法。本研究设置对照组与观察组各33例，前者采取常规西药治疗+温水擦浴，后者在此基础上应用中医“杂合以治”法，比较两组的临床疗效。结果 观察组的治疗有效率高于对照组（p