简介：大约从2009年夏天开始，“富二代”“穷二代”和“官二代”这几个新鲜词汇开始在网络上蹿红。而在2010年全国“两会”上，“二代”话题正式进入最高民意机构的视野，代表和委员发表自己的看法，或者忙着澄清社会舆论的质疑。主要来自网络的这些概念，已经成为公共话语。

简介：摘要胰腺癌病死率高，5年生存率仅有8%。PDAC占所有胰腺恶性肿瘤约90%，早期诊断困难，手术切除是其唯一可能的治愈方法，治疗方式一直缺少突破性进展。二代测序(NGS)可以发现PDAC的突变基因，运用NGS的PDAC分子分型提出了PDAC的潜在治疗靶点和发生机制。NGS还可以应用于生物标志物的检测，有助于早期诊断和术后随访。对患者进行NGS检测可以对药物作用靶点进行筛选，提供个体化治疗的可能。

简介：摘要鹦鹉热衣原体的主要宿主为鹦鹉及鸟类，人类通过直接接触或呼吸道吸入感染。临床上对鹦鹉热衣原体肺部感染较为重视而对于病原体的血行播散缺乏关注。本文报道2例通过二代测序检测出下呼吸道分泌物及血液中高核酸序列数鹦鹉热衣原体的病例，考虑病原体吸入致肺炎，并入血造成血流感染。对传统培养无法明确的少见、复杂病原体感染以及经验性抗感染治疗无效的重症感染，二代测序技术是有效的补充手段。

简介：摘要感染是儿童常见的疾病谱，精准、快速的病原体诊断能帮助临床医师有的放矢地进行治疗，改善患儿预后。传统的病原体诊断方法存在耗时长、灵敏度低等缺陷，近些年来二代测序技术不断发展并应用于临床，成为病原学诊断的新方法。其中宏基因二代测序技术应用最多，它可以无偏移地将标本中所有病原体的核酸都检测出来，此技术包括了样本采集、核酸提取、文库制备、高通量测序、生物信息分析和报告解读几个基本步骤。由于整个流程涉及临床、微生物、生物信息多个领域，故对于报告结果的判读需要临床医生结合患者及其他辅助诊断手段仔细斟酌反复求证。临床医生需要了解二代测序的优势和局限性，才能更好地利用这项技术服务于患者。

简介：<正>引子我的职业是记者,对职业的诸多方面持欣赏或忍耐态度,但对跳舞不行。我从不跳舞,对舞场上的风头和洋相都不欣赏。报社扫"舞盲"扫了一个"抗日战争",耗时8年没把我扫下舞池。为把我弄进舞池,女同事搞过强迫命令,甚至拼过命──几个人在舞场外揪住我,搂住胳

简介：摘要由于症状的隐匿性和肿瘤异质性，头颈鳞状细胞癌（head and neck squamous cell carcinoma，HNSCC）的诊断和治疗具有很大的挑战性。突变基因的检测可为HNSCC的诊断、治疗和预后提供极具参考价值的信息，而目前的基因诊断工具存在程序繁杂等局限性，二代测序（next generation sequencing，NGS）是一项新兴的基因测序技术，具有高通量、自动化等优点，在HNSCC的个体化治疗中日益发展成熟的NGS扮演着越来越重要的角色。本文就NGS在HNSCC的驱动基因检测、预后研究和治疗中所取得的进展做一综述。

简介：摘要：目的探讨肺泡灌洗液二代测序在重症肺炎患者中的应用效果。方法选取2022年1月至2022年6月在我院急诊科收治的30例重症肺炎并行肺泡灌洗液二代测序的患者为研究对象，按照检测方法分常规组和观察组，各15例。常规组患者进行普通微生物培养，观察组在对照组的基础上采用肺泡灌洗液mNGS检测。比较两组患者检测的病原菌的数量和分布情况、灵敏度、特异度及准确率。结果：常规组G－菌(17株)              、G＋菌(11株) 、病毒(9株)、真菌(2株)、检出均低于观察组G－菌(33株)、G＋菌(25株)、病毒(17株)、真菌(3株)；常规组患者检测的灵敏度为（83.67%）、特异度为（53.33%）、准确率（60.00%），低于观察组患者检测的灵敏度为（100.00%）、特异度为（100.00%）、准确率（93.33%），两组检测方法相比，差异有统计学意义（P

简介：摘要：感染性疾病是人类发病及死亡的主要原因之一。目前全球流行的新冠疫情就是感染性疾病中的一种，其给人类带来的死亡及直接或间接经济损害有目共睹。病原学的快速精准判断对感染性疾病的治疗起到关键性作用。然而传统病原学检测技术却有着诸如病原检测单一、精确度低、检测周期长、病毒及特殊病原体难以得到阳性结果等局限，因而导致临床治疗中常常出现在延误治疗时机或者抗菌药物滥用等情况。二代测序技术（Next-generation sequencing,NGS）以其高通量、覆盖度广、精确度高等优势，通过对样本所含基因进行测序，进一步明确细菌、真菌、病毒、寄生虫等病原体，为临床出现的新发、多重及疑难感染性疾病的确诊提供帮助。本文通过综述NGS的基本原理、临床应用，认识其现阶段存在的优缺点，使广大医疗工作者对NGS这一种新型的感染性疾病诊断工具有一定了解。

简介：对于目前我国所谓"富二代"、"穷二代"的问题,从根本上讲不是通过加强对"富二代"的教育等所能解决的。如果不对全能性资本做有效的遏制,从而改变产生"富二代"、"穷二代"的土壤和环境,所谓教育,会显得非常苍白。这是近期登载在《人民论坛》杂志浙江大学社会学系王小章教授的观点。

简介：“黑妞二代”是重庆大学易车FSAE方程式赛车队自主设计和制造的第二辆方程式赛车，它曾经驰骋在2013年中国大学生方程式汽车大赛的赛场上。“黑妞二代”在“黑妞一代”的基础上减重40kg，而且外表也更加美观，车身设计得到了设计报告裁判的表扬。下面我们就一起来了解“黑妞二代”的主要特点和设计流程吧。

简介：摘要侵袭性曲霉病通常发生在免疫功能缺陷的患者中，骨关节部位的曲霉病比较少见，由于感染的部位深，培养阳性率低，诊断往往比较困难。现报道1例天然关节曲霉病病例，患者反复腰痛2年余，通过关节腔积液的第二代测序技术检测确诊，予有效的抗真菌治疗后患者病情缓解。

简介：摘要目的通过与细菌培养及血清生物学标志对比，探讨二代测序技术(NGS)对人工关节置换术后假体周围感染(PJI)的诊断价值。方法选取2017年7月到2019年12月在聊城市人民医院关节外科因假体周围感染或无菌性松动行关节翻修手术，排除初始关节液无法采集到，通过关节内注射生理盐水获得样本的患者及其他部位存在感染病灶的患者，共纳入患者35人(35例)根据美国肌骨骼感染协会(MSIS)的诊断标准，15例患者纳入感染组，20例患者纳入非感染组。术前两组患者常规检查血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白介素6(IL-6)及D-二聚体(D-Dimer)。所有患者术前均行关节穿刺，穿刺液检测白细胞计数、白细胞分类、细菌培养及NGS。计算ESR、CRP、PCT、IL-6及D-Dimer的受试者操作特性曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)。计算NGS、细菌培养及各项血清学标志物的诊断精确度、敏感性及特异性。结果髋关节19例(54.3%)，膝关节16例(45.7%)。男性21例(60.0%)，女性14例(40.0%)，年龄67.0(62.0，74.0)岁。感染组15例患者中NGS结果阳性14例(93.3%)，细菌培养结果阳性7例(46.7%)。非感染组NGS结果阴18例(90.0%)。ESR及D二聚体的AUC分别为0.667和0.572(均为P>0.05)。CRP、IL-6及PCT的AUC分别为0.827、0.767及0.808(均为P<0.01)。NGS、细菌培养、CRP、IL-6及PCT的精确度分别为0.91、0.74、0.77、0.74及0.83。NGS与CRP、IL-6、PCT、细菌培养两两比较，总体检测结果差异有统计学意义(P<0.01)。NGS与CRP、IL-6、PCT、细菌培养两两比较，NGS敏感性更高(P<0.05)。NGS与CRP比较特异性更好(P<0.05)。NGS与IL-6、PCT及细菌培养比较，特异性差异无统计学意义(P>0.05)。结论NGS比细菌培养及常用的血清学标志物有更高的精确度及敏感性，在PJI的诊断中具有更大的价值。

简介：近年来,测序技术在肿瘤研究及治疗中应用越来越多,采用该方法可以对肿瘤进行分子特征分析,并试图通过这一过程寻找针对性更强,存在潜在治疗收益的药物,以提高肿瘤治疗效果,特别是对于常规治疗失败的肿瘤。这种方法在一些肿瘤如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等领域取得了一些突破性进展,但在异质性很强的肉瘤治疗中,目前尚未得到令人满意的结果,然而对于骨与软组织肿瘤,分子水平检测能否反映出肿瘤生物行为特性,判断预后,指导治疗有待进一步研究。本文旨在通过回顾文献明确二代测序技术在骨与软组织肿瘤基础研究及临床治疗方面的应用现状。

简介：摘要目的探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少患者的32种常见血液肿瘤基因突变情况。结果二代测序结果显示，113例患者检测的32种基因中25种基因发生69种突变。其中105例（92.9%）患者至少携带1个基因突变，中位突变数为2个（1~5个）。51例患者诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），均检测出相关突变基因；62例患者诊断为不典型再生障碍性贫血或意义未明的血细胞减少症。113例患者治疗总有效率为65.5%（74/113）。结论二代测序有助于对不明原因全血细胞减少进行诊断，并为寻找新的治疗手段、延长患者总生存期提供有针对性的策略。

简介：摘要目的用二代测序技术(NGS)检测结直肠癌患者的基因状态特征。方法收集2016年8月至2020年12月90例结直肠癌患者血液和组织样本，利用NGS技术1021panel进行检测分析驱动基因突变情况。结果43例组织标本和83份血液标本，同时有血液和组织标本患者36例。组织标本中KRAS和BRAF突变比例分别为51.2%(22/43)和20.9%(9/43)，同时发现3例罕见的KRAS与BRAF共突变；血液标本中KRAS和BRAF突变比例分别为26.5%(22/83)和10.8%(9/83)；同时有血液和组织标本患者的KRAS和BRAF突变比例分别为52.8%(19/36)和10.8%(8/36)。结论结直肠癌患者中组织标本KRAS突变和文献报道的比例相似，BRAF突变比例更高，罕见KRAS与BRAF共突变的比例也高于国外报道。

简介：摘要目的探讨宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing，mNGS)技术对肝脓肿病原学诊断的价值。方法前瞻性纳入2020年2月至2021年4月复旦大学附属中山医院急诊科收治的35例肝脓肿患者，采用常规微生物培养法和mNGS技术分别检测血液和脓肿引流液样本。并将患者按是否出现休克分为两组，采用SPSS 25.0进行统计学分析，对比分析两组患者之间的差异。结果mNGS技术在血液样本和引流液样本中总体检测阳性率显著高于常规培养法(血液：67.6% vs. 15.2%，P<0.05；引流液：100% vs. 55.2%，P<0.05)。35例肝脓肿病例中71.4%检出致病病原体为肺炎克雷伯菌。休克组患者脓肿引流液样本中mNGS检测出的致病病原体序列数显著高于非休克组(P<0.05)。结论mNGS能够快速准确的检测出肝脓肿的致病病原体，为临床精准治疗提供重要的病原学依据。

简介：摘要二代测序（NGS）作为一种以高通量、高灵敏度为特点的新型测序技术，在儿童血液系统疾病中的应用较为普及。为进一步协助临床医生在儿童血液病诊疗中合理应用NGS检测并正确解读结果，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会儿科学分会血液学组针对目前儿童血液系统疾病中常用的NGS技术，结合国内外研究进展、行业规范以及相关指南，共同撰写了此共识。

简介：摘要妊娠期鹦鹉热是一种严重、罕见的疾病，延误诊断会导致严重后果。本文报道1例妊娠期鹦鹉热衣原体肺炎患者，表现为发热、干咳、头痛、气促等症状，及时行剖宫产娩出一健康女婴，采用二代测序诊断为鹦鹉热衣原体肺炎，使用多西环素治疗后好转出院。

简介：摘要目的了解分化中晶状体的转录谱，包括mRNA、长链非编码RNA（lncRNA）和环状RNA（circRNA）。方法实验研究。提取人源性分化晶状体RNA并纯化。然后使用Illumina HiSeq 2500对16、23、25周晶状体总RNA样本进行测序，并使用生物信息学工具进行分析，筛选出最高表达和差异表达的mRNA和lncRNA；用维恩图分析3个时期晶状体的重叠基因表达情况；分析晶状体特异性基因的表达趋势，并用实时荧光定量PCR验证。结果在16、23、25周晶状体中分别获得67 518 311、99 440 160和67 262 320条映射序列。基因重叠表达分析显示，前1 000个高表达mRNA、前300个高表达lncRNA和前100个高表达circRNA中分别有740、170、69个在16、23、25周晶状体中同时表达。晶状体特异性基因表达分析显示，晶状体蛋白（CRY）AA、CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD、CRYGEP和CRYGS基因表达随晶状体分化时间上调，缝隙连接（GJ）蛋白GJA3和GJA8基因表达随晶状体分化时间下调。结论晶状体转录组表达谱显示不同分化阶段晶状体的高表达mRNA、lncRNA和circRNA中重叠表达者占半数以上，且均高表达晶状体特异性蛋白基因，如CRY、GJ蛋白基因等。（中华眼科杂志，2020，56：356-363）

简介：【摘要】目的：本研究旨在探讨宏基因组二代测序（mNGS）在预测院内感染方面的应用价值，并与常规微生物学检测（CMT）进行比较。方法：我们回顾性分析了2022年1月至2022年12月在我院收治的75例疑似院内感染患者。所有样本都同时进行了CMT和mNGS检测。结果：通过CMT确诊感染的有30例（40%），而通过mNGS确诊的有45例（60%）。统计分析显示，mNGS在诊断准确性（P=0.01）、报告时间（P=0.004）、病原体种类检出（P=0.003）以及混合感染检出率（P=0.01）方面均显著优于CMT。结论：mNGS在院内感染的预测和诊断方面具有高度的应用价值，表现出对多种病原体以及混合感染的高灵敏度和准确度，且能在更短的时间内给出结果。