简介:摘要目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测,明确其产前诊断结果,以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。结果G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46,XX; CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域;SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46,XX男性综合征患者,其性染色体上的异常区段为新发突变。结论G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用,相互验证对于得出精准的产前诊断结果,准确指导妊娠具有重要的意义。
简介: 摘要:男性生殖健康状况面临着极大的挑战,甚至日趋恶化,而男性在生殖系统疾病方面缺乏认识,缺少自我保健知识,加之很多男性健康意识淡漠等因素,给男性健康带了极大的危害,同时也对社会健康水平带来极大的威胁。加强男性生殖健康保护,十分重要。
简介:摘要目的探讨老年男性和中青年男性痛风的临床特点。方法对比分析20例老年和10例中青年男性痛风患者的发病诱因、临床表现、生化指标、饮食习惯、伴发疾病等。结果中青年男性饮酒量及次数明显多于老年男性患者;发病诱因方面,中青年男性主要有大量饮酒、剧烈运动,而老年男性主要是急性上呼吸道感染、天气变化及使用利尿剂;两组患者都喜好高嘌呤饮食。中青年男性痛风首发第一跖趾关节居多,大多数累及单关节,而老年男性则以膝、踝等大关节为多,累及2~3个关节;老年男性合并高血压、糖尿病、冠心痛的概率比中青年男性大,两者差异有统计学意义(P<0.05),但两者合并高脂血症的概率则无显著差异。结论两组患者临床特点略有差异,但都会出现合并高血脂的情况,老年惠者则更易合并冠心病、糖尿病、高血压等。科学的饮食结构、规律的生活方式、避免使用利尿药等有助于痛风发作的预防。
简介:摘要作为中国现代派开创者的刘呐鸥,其小说创作在中国现代文学史上有独特的意义,其开创性之一便是男性形象的塑造,小说中的男性大多成为一种模糊的存在,这不仅是对传统男权社会的挑战,也对现代派创作具有深刻的启示意义。