简介：摘要目的分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测，采用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time-polymerase chain reaction, Q-PCR）技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断，同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词，在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例，并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词，在中国知网及PubMed中检索，获取OFCD综合征相关病例，并对其临床表现进行分析。结果（1）孕妇（即先证者）存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形，符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示，先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb，包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示，胎儿为正常女性核型，未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常，出生后随访显示其生长发育正常，无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现，且均未检出BCOR基因拷贝数异常。（2）对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析，发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中，国内仅有1例OFCD综合征的报道；OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型，明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂，涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。

简介：心肾综合征特指在心力衰竭的治疗过程中,由于患者的肾功能出现明显下降,而导致心力衰竭治疗效果欠佳.目前,其诊断尚无统一标准,有学者将诊断标准确定为,在急性心力衰竭时血清肌酐升高3.0～5.0mg/dl或者肾小球滤过率下降15ml/min以上.心肾综合征确切发病率仍不清楚,但有研究显示,其在心力衰竭患者中的发病率可达30％左右.心肾综合征的病理生理机制比较复杂,中心静脉淤血、神经内分泌激活、贫血、氧化应激和肾交感神经过度激活可能是导致心肾综合征的重要原因.心肾综合征的治疗仍是一个很大的难题.原则上首先应纠正心肾综合征的可逆性诱因；其次,需要确定患者肾灌注状态,保证收缩压在80mmHg以上,平均压在60mmHg以上,对于低心排血量患者,可尝试使用硝酸酯类药物,降低心脏前后负荷；此外,还需及时停用影响肾功能的药物.具体讲,利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂、血液滤过、重组人B型利钠肽和加压素拮抗剂均可考虑应用.本文就心肾综合征的上述相关问题做一综述.

简介：胆系疾患（胆囊炎、胆结石）发作而诱发明显心绞痛，偶尔还可出现心律紊乱，甚至急性心肌梗死，这种情况在医学上称为“胆心综合征”。患者除了右上腹隐疼、恶心、呕吐、胃口不好、厌油腻饮食、嗳气、消化不良、胃中嘈杂、烧心、畏冷、腹胀等胆系症状外，还可伴有胸骨后或心前区的压榨性或紧缩性疼痛及心悸、憋闷、气短等心血管疾患症状表现。由于互相干扰，病人两类症候都可能出现，但可能都不典型。

简介：

简介：摘要目的对脑心综合征的临床诊治经验进行回顾性分析。方法2013年12月-2014年12月来我院就诊的20例脑心综合征患者，一周内均给予反复复查动态监测，CK-MB、In-T及12导ECG其变化，并根据其指标变化差异，对不同类型、部位脑卒中患者进行比较。结果全部患者中，左右丘脑基底节病变者为10例，脑干病变者3例，蛛网膜下腔出血者5例，左右大脑皮质病变者2例。结论脑心综合征本身的死亡率较小，故治疗上应以原发病的治疗为首要，兼顾心肌损害的处置，当两者有矛盾时，优先对原发病进行处置，实行全面统一的原则，方能事半功倍，从根本上降低死亡率。

简介：摘要青光眼睫状体炎综合征(Posner－Schlossman syndrome，PSS)是轻度非肉芽肿性前葡萄膜炎继发眼压升高的一种疾病，病因及发病机制尚不明确。多以单眼反复发作的轻度前房炎症伴随急性高眼压为特征，可产生不可逆性视神经损害。病因学包括病毒及幽门螺旋杆菌感染、免疫、基因易感性等，从前列腺素升高、房水动力学系数改变、代谢组学等角度可推测眼压升高的机制。抗炎和降眼压是临床治疗的主要手段，青光眼手术指征仍有争议，联合抗病毒治疗对减少疾病复发有一定效果。(国际眼科纵览，2020, 44: 73-81)

简介：心肾综合征是指心脏或肾脏急性或慢性功能障碍而导致另一器官的急性或慢性功能损害的临床综合征.根据心肾疾病发病的相互关系将其分为五型.目前认为发病机制与肾素-血管紧张素-醛固酮系统及交感神经系统的过度激活、一氧化氮/氧自由基的失衡、贫血、炎症等相关.心肾综合征的治疗方面尚缺乏大样本临床试验资料,可选择利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素受体拮抗剂、β-受体阻滞剂、促红细胞生成素等,一些新型药物如选择性腺苷A1受体拮抗剂、血管加压素受体拮抗剂正进入临床,如出现药物抵抗应早期行肾脏替代治疗.

简介：

简介：目的探讨急性脑血管病（ACVD）的脑心综合征的临床特点、发病机制及防治措施。方法对192例ACVD患者入院后作心电图（EKG）、心肌酶谱、动态观察，并结合临床资料进行回顾性分析。结果脑心综合征（BHS）发生率为28．1％，ACVD患者EKG改变占48％～75％，心肌酶谱均有不同程度增高，以脑出血最明显，可见ACVD患者极易产生脑心综合征。结论ACVD患者加强心电监护，BHS发生与脑卒中类型及部位有关，预后较未合并BHS脑卒中患者差。其发病机制可能为脑卒中直接或间接导致植物神经功能失调，神经体液功能紊乱有关。

简介：摘要目的比较86例牙周牙髓综合征患者的临床疗效。方法对我院86例牙周牙髓综合征患者的130颗患牙分别采用单纯牙周治疗，单纯牙髓治疗及联合治疗并观察疗效。结果联合治疗较单纯牙髓或牙周治疗的有效率高。结论牙周牙髓综合征患牙应尽量采用联合治疗。牙周牙髓综合征同时兼有牙髓炎和牙周炎的症状。临床表现比较复杂，疗程长，原发病变和继发病变往往较难分清，治疗比较复杂，预后也相对较差。

简介：无

简介：摘要目的研究小关节面综合征的CT表现和应用价值。方法对93例腰椎小关节进行CT扫描。结果小关节面综合征的CT表现骨性关节面增生硬化凹凸不平88例，关节间隙变窄消失60例，关节突增生肥大53例，软骨下骨质疏松囊样骨吸收45例，关节真空41例，关节囊钙化32例，关节半脱位23例。结论CT扫描是提高小关节面综合征诊断准确率的有效方法。

简介：胆结石是我国乃至世界人口中的常见病、多发病。胆结石致心血管系统表现，早已引起人们注意，近年来在临床工作中常常遇到，总结我院半年来经彩色多普勒超声证实为胆结石，且无心脏病史90例病人心电图变化如下。……

简介：急性胰腺炎可并发心血管功能紊乱和心脏电生理异常，称之为胰心综合征，临床上往往易误诊为心血管疾病。现将我院1997—2005年收治的26例胰心综合征患者误诊情况作一回顾性分析，报告如下。

简介：

简介：摘要目的探讨胆心综合征临床表现及发病机理，提高对胆心综合征的认识，减少误诊率。方法对8例胆心综合征患者临床资料进行回顾分析。结果给予消炎利胆、解痉或手术治疗后，心脏症状明显好转或消失。结论胆心综合征常以心脏症状为主诉，临床误诊率高，诊疗工作中应注意鉴别。

简介：

简介：摘要目的探讨心肾综合征的多药联合治疗方案。方法选择2013年～2014年间收治的IV型心肾综合征患者60例为研究对象，给予包括ACEI、ARB、利尿剂、β受体阻滞剂、抗心衰药、纠正贫血药、改善心脑血供、抗血小板药等在内的多药联合治疗，观察比较治疗前后左室射血分数（LVEF）、脑钠肽（BNP）、血肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）、内生肌酐清除率（Ccr）等心肾功能指标的差异。结果治疗后患者LVEF、BNP、Scr、BUN、Ccr等指标均明显改善，与治疗前比较，差异有统计学意义（P<0.01）。结论心肾综合征病理生理学过程较为复杂，采取多药联合治疗方案，有助于改善患者心肾功能指标，控制病情进展。

简介：目的：探讨胆心综合征的临床表现、发病机理和治疗方法。方法：回顾性分析159例胆心综合征病例的临床资料。结果：胆心综合征病人对扩冠、抗心律失常治疗疗效不明显，手术治疗后，其心脏情况和心电图异常较术前明显改善（P＜0．01）。结论：外科手术是治疗胆心综合征的有效方法。

简介：摘要：心、肾两脏无论从中医角度还是西医角度均存在密切的相辅相成、相互制约的关系，心肾不交、心肾综合征是祖国传统医学和现代医学对两脏病机、病理的概括。两脏的密切关系是中医整体观的体现，该理论为中西医结合治疗心肾综合征提供了新的理论依据。