简介:摘要目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental, OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测,采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)及实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time-polymerase chain reaction, Q-PCR)技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断,同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词,在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例,并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词,在中国知网及PubMed中检索,获取OFCD综合征相关病例,并对其临床表现进行分析。结果(1)孕妇(即先证者)存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形,符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示,先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb,包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示,胎儿为正常女性核型,未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常,出生后随访显示其生长发育正常,无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现,且均未检出BCOR基因拷贝数异常。(2)对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析,发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中,国内仅有1例OFCD综合征的报道;OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型,明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂,涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。
简介:心肾综合征特指在心力衰竭的治疗过程中,由于患者的肾功能出现明显下降,而导致心力衰竭治疗效果欠佳.目前,其诊断尚无统一标准,有学者将诊断标准确定为,在急性心力衰竭时血清肌酐升高3.0~5.0mg/dl或者肾小球滤过率下降15ml/min以上.心肾综合征确切发病率仍不清楚,但有研究显示,其在心力衰竭患者中的发病率可达30%左右.心肾综合征的病理生理机制比较复杂,中心静脉淤血、神经内分泌激活、贫血、氧化应激和肾交感神经过度激活可能是导致心肾综合征的重要原因.心肾综合征的治疗仍是一个很大的难题.原则上首先应纠正心肾综合征的可逆性诱因;其次,需要确定患者肾灌注状态,保证收缩压在80mmHg以上,平均压在60mmHg以上,对于低心排血量患者,可尝试使用硝酸酯类药物,降低心脏前后负荷;此外,还需及时停用影响肾功能的药物.具体讲,利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂、血液滤过、重组人B型利钠肽和加压素拮抗剂均可考虑应用.本文就心肾综合征的上述相关问题做一综述.
简介:摘要青光眼睫状体炎综合征(Posner-Schlossman syndrome,PSS)是轻度非肉芽肿性前葡萄膜炎继发眼压升高的一种疾病,病因及发病机制尚不明确。多以单眼反复发作的轻度前房炎症伴随急性高眼压为特征,可产生不可逆性视神经损害。病因学包括病毒及幽门螺旋杆菌感染、免疫、基因易感性等,从前列腺素升高、房水动力学系数改变、代谢组学等角度可推测眼压升高的机制。抗炎和降眼压是临床治疗的主要手段,青光眼手术指征仍有争议,联合抗病毒治疗对减少疾病复发有一定效果。(国际眼科纵览,2020, 44: 73-81)
简介:摘要目的探讨心肾综合征的多药联合治疗方案。方法选择2013年~2014年间收治的IV型心肾综合征患者60例为研究对象,给予包括ACEI、ARB、利尿剂、β受体阻滞剂、抗心衰药、纠正贫血药、改善心脑血供、抗血小板药等在内的多药联合治疗,观察比较治疗前后左室射血分数(LVEF)、脑钠肽(BNP)、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、内生肌酐清除率(Ccr)等心肾功能指标的差异。结果治疗后患者LVEF、BNP、Scr、BUN、Ccr等指标均明显改善,与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论心肾综合征病理生理学过程较为复杂,采取多药联合治疗方案,有助于改善患者心肾功能指标,控制病情进展。