简介:摘要目的研究与分析Wellens综合征患者经冠脉介入术救治效果。方法本院采取回顾性分析法对来我院进行治疗的患有Wellens综合征的1例患者的治疗情况以及治疗效果进行回顾性分析,为临床治疗提供治疗依据。结果术后3小时心电图(图3)图形改变不明显;因患者术后第2天要求出院,未能复查心电图。结论Wellens综合征患者经冠脉介入术救治效果显著,值得进一步推广与使用。
简介:摘要目的探讨经鼻高流量吸氧治疗急性呼吸窘迫综合征的临床疗效。方法选择我院ICU收治的急性呼吸窘迫综合征患者73例为研究对象,遵循随机分组原则分为对照组与治疗组,对照组采用常规高流量吸氧,治疗组采用经鼻高流量吸氧治疗,对比两组PaO2、PaCO2、pH值、辅助通气总时间、ICU住院时间及机械通气气管插管率。结果治疗组PaO2明显高于对照组,且PaCO2明显低于对照组(P<0.05),两组pH值比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗组辅助通气总时间与ICU住院时间明显短于对照组,且气管插管率显著低于对照组(P<0.05)。结论经鼻高流量吸氧治疗急性呼吸窘迫综合征优势明显,可作为患者呼吸支持的重要选择。
简介:目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonansyndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。
简介:马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。
简介:摘要目的探究临床护理路劲在肾病综合征患者中的应用效果。方法选取2018年3月~2018年9月我院接诊的72例肾病综合征患者档案资料,以数字均衡法为基准,分为实验组与参照组,分别施以临床护理路劲与单一护理方式,评估2组临床配合情况、护理满意状况、并发症状况。结果2组相较而言,实验组临床配合情况更好(97.22%vs.80.56%)(p﹤0.05);实验组护理满意状况更好(97.22%vs.86.11%)(p﹤0.05);实验组并发症情况更少(8.34%vs.25.00%)(p﹤0.05)。结论将临床护理路径融入,肾病综合征患者护理工作中,可显著提升患者配合度及护理满意状况,减少护患纠纷事件及并发症,临床应用效果颇为明显,因此,可以大力实践与推广。
简介:摘要脑耗盐综合征(cerebralsaltwastingsyndrome,CSWS)是中枢神经系统疾病较为常见的并发症,通常表现为颅内病变过程中钠经肾排出过多而引发低钠血症和细胞外液容量的减少。其中,低钠血症是CSWS最主要的临床合并症,其临床表现主要为嗜睡、精神萎靡、恶心、呕吐、纳差、乏力等。血钠水平及血钠下降的速度直接决定了低钠血症临床表现的严重程度,发病初期可能无明显临床表现,一旦低钠血症未得到及时控制而出现血钠水平的急剧下降或出现严重的低钠血症,则可能会导致癫痫发作甚至出现意识障碍。近年来,随着人们对CSWS认识的不断加深,CSWS的临床确诊病例逐渐增多。但是,临床CSWS的治疗仍处于不甚明确的阶段。本论文将综述CSWS的发病机制、治疗方法的最新研究进展,为科学及时地发现和治疗CSWS,减少各种并发症的发生提供帮助。
简介:摘要Marshall-White综合征,又叫做Bier斑。报道Marshall-White综合征一例,男性患者四肢末端呈大理石样,肢端下垂后明显,平放或上抬后皮疹部分消失,摩擦后皮疹部分消退。