简介：先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是胎儿时期心血管发育异常而形成的先天畸形,是导致新生儿及婴幼儿死亡的主要原因之一。我国新生儿先天性心脏病发生率为7‰~8‰,连续多年位于出生缺陷第一位。

简介：摘要：目的：分析胎儿心脏异常早期诊断中应用胎儿超声心动图检查的价值。方法：选取2019年11月~2021年10月孕产妇1500例，实施早期胎儿超声心电图检查，对比复查、产后诊断结果，分析胎儿超声心动图的诊断准确性。结果：早期超声心动图检查显示心脏异常12例，随访失联1例，持续随访11例。产后或尸检诊断显示，心脏异常确诊10例，检查符合率为90.91%（10/11）（P＜0.05）。结论：实施胎儿超声心动图可促进心脏异常早期检出，漏诊误诊率较低，临床价值较高。

简介：【摘要】目的：分析产前系统胎儿超声检查筛查胎儿心脏异常中的应用效果。方法：回顾性分析我院最终被确诊为胎儿心脏异常的产妇50例，记录其产前超声检出结果，并与实际检出数作比较。结果：经过产前超声检查，发现系统胎儿检查对心脏异常检出率为90.00%（40/50）。结论：在胎儿心脏异常检测中，应用产前系统胎儿超声筛查，对异常指标项目的排除率处于较高水平，可推广。

简介：摘要目的探究在胎儿心脏结构异常的临床诊断以及观察中超声的运用价值和意义。方法分析1423例胎儿的超声心动图相关资料。结果在1423例胎儿超声心动图的观察中，有96例胎儿有心脏结构异常征象，其中室间隔缺损胎儿23例，房室共同通道胎儿21例，房间隔缺损15例，法洛四联症胎儿7例，三尖瓣有下移畸形6例，其他类别的心脏结构异常24例。其中有9例胎儿伴有心律失常，有4例胎儿的超声心动图显示心力衰竭，2例胎儿显示胎儿水肿。结论胎儿的超声心动图检查在胎儿的早期心脏结构异常的诊断应用中具有运用价值和指导意义，同时也是对胎儿的先天性疾病的判断和评估的监测基础。

简介：摘要目的探讨超声在胎儿心脏异常诊断中的应用效果。方法我院产科从2008年12月开始对前来规律产检的孕妇常规进行产前胎儿超声心动图检查，截止2013年12月，共查出患有先天性心脏异常的胎儿50名。对所有这些孕妇和胎儿进行跟踪随访，比较实际诊断结果和超声检查结果的相符度。结果经统计，超声检查出的心脏异常的50例患儿中共有36例在妊娠18-24周查出，2例在妊娠10-12周查出，12例在妊娠32周以后检出；而实际诊断为先天性胎儿心脏异常者共53例，漏诊3例，总符合率为94.3%。结论产前超声对胎儿心脏异常的检出率较高，可以作为提高先天性心脏病的常规检查手段。

简介：先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率已居出生缺陷的首位，严重危害新生儿的生命和生存质量。然而胎儿先心病的产前诊断却是目前医学界所面临的一大难题。为了提高对胎儿先心病的诊断水平，我院从2008年4月～2009年8月间对150例高危孕妇进行了详细的胎儿超声心动图的检查，现报告如下。

简介：摘要先天性心脏病是全球最常见的出生缺陷，也在我国出生缺陷中占首位。胎儿心脏异常往往是遗传和环境因素共同作用的结果，但大多数病因仍不十分明确。随着超声检查水平的提高，许多心脏畸形可以在产前被发现。同时，随着医疗水平的进步，许多心脏异常胎儿出生后能被有效治疗并且能获得较好的预后。胎儿心脏异常病因复杂，病种繁多，孕期的诊断、咨询、监测，分娩期的处理及出生后治疗，需要产科、胎儿医学、超声科、遗传咨询科、儿科、小儿心脏外科多学科协作处置，从而利于先天性心脏病患儿出生后及时获得治疗，改善近远期预后。本文对胎儿心脏异常的孕期筛查与咨询、孕期治疗、分娩期处理及其中的多学科协作策略进行综述。

简介：摘要目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交（aCGH）及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估，并随访其预后。结果（1）超声检查结果：162例心脏异常胎儿中，孤立性心脏异常86例（53.1%，86/162），心脏异常伴心外异常76例（46.9%，76/162）；单发心脏异常84例（51.9%，84/162），多发心脏异常78例（48.1%，78/162）。（2）遗传学检查结果：共检出致病性遗传学异常39例（24.1%，39/162），包括致病性染色体核型异常35例（21.6%，35/162），致病性拷贝数变异（CNV）3例（1.9%，3/162），致病基因变异1例（0.6%，1/162）。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%（14/86）与32.9%（25/76），两者比较，差异有统计学意义（χ2=6.094，P=0.014）。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%（24/84），其中室间隔缺损的检出率为36.7%（11/30），房室隔缺损为8/13，法洛四联症为3/17，永存动脉干为1/1，心脏肿瘤为1/1，其余单发心脏异常类型（共22例）未检出致病性遗传学异常；主要的致病性遗传学异常类型为21三体（41.7%，10/24）和18三体（41.7%，10/24）。（3）妊娠结局及胎儿预后：72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中，Ⅰ级4例，均继续妊娠；Ⅱ级39例，引产21例，继续妊娠18例；Ⅲ级26例，引产23例，继续妊娠3例；Ⅳ级3例，均引产。共引产47例，继续妊娠25例，目前24例（96.0%，24/25）均健康存活。结论产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查，同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，必要时行致病基因检测，从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿，应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理，进行充分的预后评估，全面地咨询和孕期管理，以改善母儿结局。

简介：摘要目的探讨分析彩色多普勒超声在诊断胎儿心脏位置异常中的应用价值。方法回顾11例在我院经产前超声检查诊断为胎儿心脏位置异常的超声声像图，分析其心脏位置异常的类型，同时观察合并其它畸形的情况。结果11例中，右旋心1例，镜面右位心1例，外因性右移心4例，左旋心1例，胸腔外心脏1例，心脏位置异常的胎儿多合并心内及其它系统异常。结论彩色多普勒超声可增加畸形的检出率，减少漏诊。

简介：摘要目的探讨妊娠早期(孕11～13+6周)静脉导管血流（DV）a波异常在胎儿先天性心脏病筛查中的临床价值。方法妊娠早期通过检测胎儿静脉导管血流频谱，分析静脉导管血流情况与胎儿心脏畸形之间的关系。结果早孕期检出DVa波异常129例，25例产前诊断为CHD，检出率为19.4%。DVa波正常胎儿4461例中，26例产前诊断为CHD，检出率为0.6%。早孕期静脉导管血流频谱预测胎儿CHD的灵敏度、特异度为49.01%，97.72%。结论妊娠早期胎儿静脉导管血流频谱可作为筛查CHD的一项重要指标，当发现胎儿静脉导管血流频谱a波反向或消失时，需警惕胎儿心脏畸形的发生。

简介：

简介：摘要：目的：研究胎儿心脏异常筛查中使用系统产前超声的成效。方法：我院常规产检的单胎妊娠孕妇1150例，均择取系统产前超声进行胎儿心脏异常的筛查。以产后随访诊断结果为依据，分析系统产前超声的检出结果。结果：1150例孕妇中经产后随访诊断有43例存在胎儿心脏异常，系统产前超声的检出率为88.37%（38/43）。结论：在产前对孕妇开展系统超声检查，通过左右心室流出道切面及四腔心切面等不同维度的切面检查，能显著提高胎儿心脏异常的检出率，具备推广价值。

简介：【摘要】目的 分析超声心动图检测胎儿心律失常和诊断胎儿心脏结构异常的效果。方法 选取2020年2月-2021年10月本院80例孕妇，所有孕妇均接受超声心动图检查，分析检查结果。结果 80例孕妇中，73例胎儿存活，3例引产，4例死亡，胎儿存活率为91.25%。11例孕中期胎儿心律失常患者中，房性期前收缩最多，占比为45.45%。孕晚期胎儿心脏结构异常类型包括完全心内膜缺损、法洛四联征、单心房、三尖瓣闭锁等。结论 超声心动图在胎儿心律失常和胎儿心脏结构异常诊断中应用效果明显，该方法能够将胎儿心律失常类型等清楚的反映出来，为疾病的诊治提供参考，值得采纳、推广。

简介：摘要：目的分析孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法选取2019年1月至2022年2月在该院进行常规产前检查的2296例孕妇作为研究对象，所有孕妇均进行超声检查，统计心脏结构异常检出情况，以随访结果作为金标准，分析超声筛查软指标[胎儿颈项透明层(NT)值、静脉导管血流频谱]与心脏结构异常的关系。结果2296例孕妇均顺利完成检查，共检出胎儿心脏结构异常136例，所占比例为5．92％(136／2296)，其中严重畸形96例；孕早期检出心脏结构异常72例，孕中期检出56例，孕晚期检出8例。NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97．65％(2242／2296)、灵敏度为91．18％(124／136)、特异度为98．06％(2118／2160)、阳性预测值为74．70％(124／166)、阴性预测值为99．44％(2118／2130)。NT超声检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa＝0．809，P＜0．05)。静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97．56％(2240／2296)、灵敏度为94．12％(128／136)、特异度为97．78％(2112／2160)、阳性预测值为72．73％(128／176)、阴性预测值为99．62％(2112／2120)。静脉导管血流频谱检查结果与随访结果的一致性极好              (Kappa＝0．808，P＜0．05)。结论孕早期NT超声检查、静脉导管血流频谱检查胎儿心脏结构异常的结果与随访结果均有极好的一致性，可为临床诊断提供一定的参考。

简介：摘要:目的 分析胎儿先天性心脏病相关特点，同时梳理先天性心脏病与染色体异常存在的联系关系。方法 选择回顾性方式挑选2017年1月至2022年1月因存在高危因素进入我院就诊的108例胎儿的临床资料，全部胎儿都接受染色体核型分析，其中有100例胎儿进行染色体微阵列分析。结果 选择的108例CHD胎儿中，检测出染色体存在异常的胎儿80例(74.1%)，其中染色体并非整倍体的胎儿61例，存在性染色体异常问题2例，染色体结构存在异常胎儿11例(10.2%)，致病性拷贝数变异摊儿(CNV)6例(5.6%)。简单型胎儿CHD43例，复杂型胎儿CHD65例，简单型CHD染色体异常的检出率要超出复杂型CHD(93.0%vs61.5%，P＜0.01);CHD合并心外畸形胎儿共计73例，无心外畸形胎儿共计35例，合并出现心外畸形染色体异常胎儿的检出率要比无心外畸形胎儿高出一些(P＜0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常其在检出率上超于复杂型的CHD无心外畸形(P＜0.01)。结论 胎儿CHD经常会伴随出现伴染色体异常问题，合并心外畸形的情况下染色体异常率显著提升，选择CMA可以及时找出额外的CNV，能够让CHD的遗传病因诊断率得到提升，能够推动临床医生针对CHD病因以及预后完成适宜的遗传咨询。

简介：

简介：摘要胎儿异常也可引起难产，如巨大胎儿及畸形胎儿(脑积水，联体胎儿等)。

简介：目的：分析胎儿肝脏异常的MRI表现,探讨MRI在胎儿肝脏相关病变中的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月—2014年6月中山大学附属第一医院诊治的肝脏异常的19例胎儿MRI影像资料。受检孕妇年龄22~35岁,孕周为25~38周。胎儿MRI检查包括横轴面及冠状面T1WI序列和矢状面、冠状面及横轴面T2WI序列扫描。结果胎儿肝脏异常为膈疝8例（右侧7例、左侧1例）,膈膨升1例,脐膨出2例,血管瘤3例,错构瘤2例,胎儿贫血3例；其中引产后胎儿尸体病理诊断4例,产后患儿手术病理诊断14例,产后患儿随访复查确诊1例。按肝脏位置和信号异常进行分类：胎儿肝位置异常11例,其中向胸腔移位9例,向前腹壁移位2例。肝信号异常8例,其中局灶性信号异常5例（均为肝肿瘤）,表现为肝内类圆形异常信号；弥漫性信号异常3例,其中双胎输血综合征2例、地中海贫血1例,均表现为肝脏T2WI信号弥漫性减低。MRI能准确诊断胎儿肝脏位置异常和准确判断肠管等邻近结构的位置改变。MRI对血管瘤的定性诊断较好。结论胎儿肝脏异常涉及多种疾病,MRI对胎儿肝脏位置异常的诊断有其独特的优势,有助于胎儿肝脏信号异常的诊断,进而有助于实现胎儿肝脏异常的全面诊断。

简介：

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