简介:摘要目的了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级(Ⅰ至Ⅳ级),分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组,采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例,4 464例(90.57%)来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例,其中先天性心脏病(先心病)998例,心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例,卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为(29.2±5.0)岁,孕(25.6±3.8)周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例(47.88%)、620例(28.62%)、314例(14.50%)、44例(2.03%),未分级者151例(6.97%)。病种分布情况方面,正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%(924/2 166)和5.22%(113/2 166);评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄,均为简单先心病,在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%(252/2 166)、3.92%(85/2 166)和2.35%(51/2 166),在先心病病例中占比分别为25.25%(252/998)、8.52%(85/998)和5.11%(51/998);评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多,且病种较为分散,Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位[占所有心脏缺陷病例的2.40%(52/2 166)、占所有先心病病例的5.21%(52/998)]和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损[占所有心脏缺陷病例的2.17%(47/2 166)、占所有先心病病例的4.71%(47/998)],Ⅳ级中较常见的是单心室[占所有心脏缺陷病例的0.74%(16/2 166)、占所有先心病病例的1.60%(16/998)]和左心发育不良综合征[占所有心脏缺陷病例的0.65%(14/2 166)、占所有先心病病例的1.40%(14/998)]。成功随访1 084例,其中出生675例,终止妊娠392例,自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加[等级内占比分别为5.24%(21/401)、27.78%(70/252)、89.54%(214/239)和95.56%(43/45)],在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高[54.59%(214/392)];终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种(Ⅲ、Ⅳ级),可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例[在终止妊娠病例中占比分别为5.36%(21/392)和17.86%(70/392)]。多因素logistic回归分析结果显示,低学历(高中及以下:OR=2.73,95%CI 1.26~5.93,P<0.001;文盲:OR=3.27,95%CI 1.29~7.10,P<0.001)和低家庭收入(年收入<10万元:OR=2.47,95%CI 1.69~5.12,P<0.001)是选择终止妊娠的影响因素。结论云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中,病种分布以简单或低危病种为主,但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高;部分预后良好的病例被终止妊娠,孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。
简介:摘要:目的:研究胎儿系统超声检查在产科胎儿畸形筛查中的应用效果。方法:选取本院产科胎儿畸形筛查孕妇500例,均接受系统超声检查和常规超声检查,分析胎儿出生或引产结果,统计分析胎儿系统超声检查和常规超声检查结果。结果:分娩或引产后最终检查结果显示,500例筛查孕妇中428例为阴性,72例为阳性;系统超声检查敏感性、特异性、准确率分别为97.22%、96.96%、97.00%,显著高于常规超声(80.56%、90.89%、89.40%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产科胎儿畸形筛查中胎儿系统超声检查的应用价值较常规超声检查高,值得临床推广应用。
简介:【摘要】目的:分析探究对妊娠期胎儿畸形实施胎儿系统超声和常规产科超声检查的检查效果。方法:选择2021年3月-2023年5月为研究时段,抽选该时段内进入我院筛查胎儿畸形的妊娠期妇女150例,对150例受检者均行胎儿系统超声和常规产科超声(1次以上)检查,比较两组超声检查对胎儿畸形的检出结果;结果:150例受检者之中,经分娩或者引产结果显示,出现了4例胎儿畸形,其中胎儿系统超声检查出3例,1例未检出,检出率为75%而常规产科超声值只检出2例,1例未被检出,检出率为50%,两组超声检出率对比,胎儿系统超声显然更高,差异对比均有统计学意义,P﹤0.05。结论:胎儿系统超声对畸形胎儿的检出率明显比常规产科超声高,能在一定程度上降低出生胎儿的畸形率,保证优生优育和提高人口素质。
简介:摘要目的探讨胎儿神经学超声(neurosonogram,NSG)检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)的意义。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料,以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整(发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序),其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中,7例为致病性拷贝数变异,5例为致病性基因点突变,涉及6个致病基因及4个遗传综合征;10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称,其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角,另2例双侧形态异常,且形态不对称,均为一侧宽大表浅,另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查,以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。