简介:目的:研究在递增负荷运动过程中普通健康成年女性脂肪氧化及脂肪最大氧化能力。意义:探讨不同年龄阶段普通健康成年女性的脂肪氧化供能情况。方法:选取普通健康成年女性49人,进行逐级递增负荷实验,并测定每级负荷运动过程中机体气体代谢指标,根据代谢数据计算脂肪供能能力最大时的运动强度。结论:1.同等强度(相同负荷与时间)运动时,30~39岁年龄组脂肪供能最大,且高于其他组,50—59岁年龄组脂肪供能最先达到峰值。2.30-39岁年龄组运动强度在57.0%-64.6%VO2max时脂肪供能最大,40~49岁年龄组在强度63.4%~65.5%VO2max时脂肪供能最大,50~59岁年龄组在强度63.9%~68.6%VO2max时脂肪供能最大。3.随着年龄的增加,运动能力不断下降,最大摄氧量不断减少。
简介:摘要:脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)在临床实践中是一种比较典型的疾病类型,是一组临床和生化异质性疾病,患者所呈现出的症状和体征变化都有着十分显著的差异性,往往会出现乏力、肝大等相关方面的问题甚至出现猝死,对患者的生命健康造成严重影响。基于此,本文重点分析以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病等相关内容,希望为患者临床诊疗工作提供一定的参考。
简介:以脂肪二胺为桥联基,通过与β-(3,5-二叔丁基-4-羟基苯基)丙酰氯酰胺化缩合反应,合成了4种脂肪二胺桥联受阻酚.核磁氢谱和质谱证实了脂肪二胺桥联受阻酚的化学结构,采用DPPH法和测氧法对脂肪二胺桥联受阻酚的抗氧化活性进行了研究.结果表明脂肪二胺桥联受阻酚对含氮自由基DPPH和过氧自由基ROO均具有良好的抗氧化活性.随着受阻酚桥联基的增长,受阻酚清除自由基的活性均下降,但随着受阻酚物质的量分数的增加,清除活性均增大,且桥联基对清除DPPH自由基活性的影响大于清除ROO自由基的活性.
简介:目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。
简介:摘要目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 500例活产新生儿作为研究对象,分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。(1)传统模式:所有新生儿足跟采血进行串联质谱(tandem mass spectrum,TMS)筛查,初筛阳性者召回复查,并进行二代测序(next generation sequencing,NGS)基因包检测及其他鉴别诊断。(2)Neoseq模式:对传统模式确诊病例(真阳性组)、TMS初筛结果阴性样本(初筛阴性组)以及TMS初筛假阳性样本(初筛假阳性组)进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果(1)FAOD的筛查和诊断情况:基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例,本地区FAOD发病率为1/9 083。TMS初筛阳性率为0.55%(907/163 500),复查阳性率为0.04%(73/163 500),阳性预测值为2.0%(18/907),阳性召回样本中98%(889/907)为假阳性。(2)Neoseq筛查效果:①18例确诊病例中的16例检测到致病基因突变,2种筛查模式的突变位点符合率为16/18。2例确诊病例Neoseq未检出,包括1例β-酮硫解酶缺乏检出1个致病性突变位点,1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未检出致病性突变。②在57例TMS初筛假阳性样本中,Neoseq均未发现致病基因突变。③100例TMS初筛阴性样本中,Neoseq额外检出1例DUOX2杂合突变,1例MTTL1半合子突变。④18例样本采用传统模式的中位报告周期为43.5 d(28.0~104.0 d),而采用Neoseq模式则为12.0 d(10.0~15.0 d)。结论Neoseq对于FAOD的检出率较高。Neoseq同步TMS筛查,可降低FAOD生化筛查的假阳性率;可在较短时间明确遗传学病因,缩短疾病诊断周期;同时可拓展生化筛查以外的病种。
简介:【摘要】目的:探究二甲双胍对非酒精性脂肪性肝病氧化应激的影响。方法:选择我院收治的非酒精性脂肪性肝病患者80例,将其随机分为对照组(40例,使用基础治疗)和实验组(40,加用二甲双胍治疗),对两组的治疗后两组的氧化应激水平,包括丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、一氧化氮(NO)进行对比和分析。结果:治疗后实验组MDA与NO水平明显下降、SOD明显升高,治疗效果优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对非酒精性脂肪性肝病患者实施治疗时,使用二甲双胍可以取得更显著的治疗效果,可有效提高患者抗氧化应激能力,促进患者康复,提高预后效果。