简介：摘要随着对包括淋巴瘤在内的各种肿瘤发病机制研究的不断深入，发现除染色体数目异常、基因易位、突变外，表观遗传学的重要作用也日益凸显。基于二代测序技术衍生的多种表观遗传修饰相关的高通量检测技术使得人们可以更全面地检测和研究淋巴瘤中存在的表观遗传（DNA、组蛋白、微RNA等）修饰异常。研究成果显示，表观遗传学修饰广泛影响淋巴瘤的发病、复发进展、耐药等，最终可为淋巴瘤的治疗提供新思路和新靶点。文章结合第61届美国血液学会（ASH）年会报道对淋巴瘤表观遗传学的相关研究进展进行介绍。

简介：摘要甲状腺癌是一种常见的头颈部恶性肿瘤，近年来发病率逐年上升。甲状腺癌的分子发病机制有待明确。其表观遗传变化是近年来甲状腺癌发病机制方面研究的热点。为进一步揭示甲状腺癌的发病机制、了解其预后及遗传性控制等。本文对甲状腺癌中发现的主要表观遗传学变化的研究进展、甲状腺癌表观遗传治疗策略等进行综述。

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要皮肤鳞状细胞癌(CSCC)是起源于表皮及其附属器角质形成细胞的一种恶性肿瘤，病因及发病机制复杂且尚不明确。CSCC的发病率在全球范围内总体上呈增长趋势，使得对其发病机制的研究日渐增多。表观遗传不改变基因组序列，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等方式调控基因表达。其可逆、稳定的遗传特征将为CSCC发病机制研究提供新的思路。

简介：摘要糖尿病肾脏病（diabetic kidney disease，DKD）是糖尿病患者普遍存在的一种微血管并发症，它也是糖尿病患者死亡的主要病因之一。近年来大量体内和体外实验发现和证实，表观遗传学通过多种机制改变基因表达，造成细胞功能异常，最终导致DKD的发生与进展。本文从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码核糖核酸（ncRNA）参与DKD肾小球足细胞损伤、肾小管上皮细胞损伤和炎性反应等病理生理过程的研究进展做一综述。

简介：摘要氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

简介：摘要后发性白内障(posterior capsular opacification，PCO)是白内障手术后最常见并发症，其分子机制与基因的特异性表达相关。表观遗传学是不改变DNA序列而实现基因选择性表达和调控可遗传修饰的过程，其主要模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等。体内及体外实验研究发现DNA甲基化抑制剂、组蛋白乙酰化抑制剂以及非编码RNA参与调控PCO发生发展中表型的变化并影响其进程。(国际眼科纵览，2020, 44: 34-37)

简介：摘要：吸烟会引起表观遗传效应，表观遗传机制主要有DNA甲基化、染色质重塑、组蛋白修饰、基因组印记、非编码RNA调控等。本文从DNA甲基化和组蛋白修饰两方面剖析吸烟的危害。随着生物科学的发展，表观遗传相关内容在中学生物教学中起着重要作用。表观遗传内容的学习有利于学生认同健康的生活方式，树立社会责任感。

简介：摘要表观遗传学是指不涉及DNA序列改变，但在基因表达过程中产生的可遗传改变的遗传学分支学科。表观遗传学调控机制涉及DNA甲基化、microRNA和组蛋白修饰等方面。法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的先天性心脏病，其特征是室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。大量研究表明，表观遗传学在心脏的发育过程中发挥着重要的作用，从表观遗传学的角度来研究法洛四联症的发病原因，将是未来重要的研究内容，具有重要的临床意义。

简介：摘要表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰(乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等)以及非编码RNAs作用等，它可以在不改变DNA序列的情况下影响基因转录活性。这些修饰对染色体结构的稳定性及基因的表达可能会有一定的影响。近年来越来越多的研究表明，表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病(Graves病和桥本甲状腺炎)的发病机制中发挥重要作用，这为自身免疫性甲状腺疾病的发病机制打开一个新的视角。进一步深入探索表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病发病中的作用，可以为该疾病的诊疗提供新的研究策略和思路。

简介：摘要局灶性皮质发育不良（FCD）属于皮质发育畸形的范畴，是胚胎发育早期神经元异常增殖或异常移行所导致的一种疾病。表观遗传学是指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生改变，而这些改变是可遗传的。它主要通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA这4种方式来调控基因的表达。目前认为，表观遗传学机制在FCD的发病过程中可能扮演着重要的角色，已成为FCD研究的热点。文中将对FCD的表观遗传学研究进展做一综述。

简介：摘要支气管肺发育不良是早产儿常见的慢性呼吸系统并发症，其发病机制尚未完全阐明，且暂无有效防治措施，严重影响早产儿存活率及预后。已有研究证实，组蛋白修饰、非编码RNA和DNA甲基化等表观遗传学机制在支气管肺发育不良的发生、发展过程中发挥重要作用，且相关表观遗传变化多为可逆性改变，可能为临床治疗提供重要靶点。因此，表观遗传学研究将为进一步认识支气管肺发育不良的发病机制及防治支气管肺发育不良提供新方向和思路。

简介：摘要支气管哮喘(哮喘)的发生与遗传和环境因素相关，是以慢性气道炎症和气道重塑为特征的疾病。表观遗传学是整合环境暴露和遗传学的关键，目前已成为哮喘研究的一个重要领域。近年来，研究认为组蛋白修饰、甲基化修饰和非编码RNA相关基因沉默是启动和维持表观遗传修饰的机制。气道平滑肌(ASM)增厚是哮喘的一个显著的病理特征，增厚的ASM具备重要合成功能，是炎症趋化因子、生长因子、脂质介质和基质调节剂的丰富来源，在哮喘气道炎症、气道重塑和气道高反应性的发生和发展中发挥重要作用。因此，ASM的表观遗传变化可能导致不同哮喘患者的气道异常反应，从而促进炎症持续和气道重塑恶化。本文就ASM表观遗传修饰对哮喘的影响作一综述。

简介：摘要表观遗传学已成为生物医学领域的研究热点，疾病的发生不仅与遗传因素有关，而且还受到环境因素的影响。老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等视网膜血管性疾病是一类以视网膜血管病变为核心病理改变的不可逆致盲性眼病，是多种环境因素和基因相互作用的结果。表观遗传学的调控方式主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。表观遗传机制介导环境因素，参与视网膜血管病变相关基因的调控，影响疾病最终的发生发展。因此，眼科医生应重视表观遗传在视网膜血管性疾病中的作用，追踪表观遗传学方法在视网膜血管性疾病治疗中取得的进展，关注表观遗传学的应用前景。寻找这些疾病的表观调控因子，不仅可以加深对这些疾病发生机制的认识，同时还能为这些疾病的诊断和治疗提供新的思路。

简介：摘要急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）后即使肾功能完全恢复也可能会发展为慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD），但AKI向CKD转变的机制尚不清楚。作为基因表达的重要调控者，表观遗传修饰可能在AKI向CKD转变中发挥重要作用。表观遗传变化由缺氧诱导，进而促进炎性因子相关基因的表达和胶原蛋白分泌。本文就表观遗传修饰在AKI转化为CKD中的作用、表观遗传学标志物在诊断AKI慢性转归中的价值，以及靶向干预表观遗传在防治AKI向CKD转变中的潜在作用进行综述。

简介：摘要表观遗传学已经成为基因组测序后人类基因组重大研究方向之一，在肿瘤、生物发育、衰老和神经病变等众多复杂的病理生理过程中发挥重要的作用。糖尿病视网膜病变（DR）中的代谢记忆现象提示DR发病机制与表观遗传因子有着复杂的联系。近些年来，许多研究证明了组蛋白修饰、DNA甲基化和非编码RNA等在DR发生发展中的变化及作用。但目前对于表观遗传修饰如何影响疾病的了解有限，大多数组蛋白修饰的研究并没有在DR中展开，DR的表观遗传学的研究还有非常大的发展空间。同时，表观遗传修饰十分复杂，如何整合不同的修饰在DR发生发展阶段中的相互作用是未来研究工作中的重点内容。

简介：摘要表观遗传修饰在细胞的正常生长发育及肿瘤发生的过程中均发挥重要功能，且在肿瘤发生早期就会有显著改变。基因组不稳定性是肿瘤细胞的重要特征之一，对表观遗传修饰与基因组不稳定性关系的研究有利于未来进一步了解肿瘤发生的机制，为临床上癌症的早期诊断及治疗提供合理的依据。本文综述了部分表观遗传修饰的功能和机制，以及这些表观遗传修饰的改变与肿瘤细胞基因组不稳定性的关系。

简介：摘要环境化学污染物给人体健康带来多种危害。表观遗传可能是环境化学污染物暴露与人体健康不良后果之间的重要媒介。许多环境化学污染物暴露可通过表观遗传机制来调控基因的表达和促进疾病发生、发展。我们概述表观遗传学的机制以及重金属砷、双酚A、邻苯二甲酸二辛酯和苯暴露与表观遗传学之间的最新研究进展。深入了解和研究环境化学污染物暴露与表观遗传之间的关联作用，进一步阐明疾病的发生和发展机制。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种常见的慢性呼吸系统疾病，具有发病率及病死率高、经济负担重等特点。大气污染不仅是COPD的潜在危险因素，还是导致其急性发作、住院率及病死率增加的主要非感染因素，但具体的分子机制尚不明确。现从表观遗传学的角度就大气污染对COPD的影响机制进行综述。

简介：摘要神经细胞作为一种终末期分化细胞，其衰老具有其特异性。了解神经细胞衰老及其衰老模型特点，有助于科学的选择合适模型进行神经系统衰老相关研究。