简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性，探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较，分布差异无统计学意义。在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率高，在血小板输注中应加以重视。

简介：目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E（HLA-E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E＊01：01和HLA-E＊01：03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E＊01：01/01：01、01：01/01：03和01：03/01：03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。

简介：昌吉回族自治州位于新疆境内,是新疆回族聚居地.汉族人口在昌吉地区占到75%多.昌吉的汉族历史上是在清时期大量从内地来到此地,主要是通过兵屯、民屯、犯屯三种形式.而当代的汉族移民方式更加多样化.他们与其它民族共同生活在一处,为开发边疆和建设边疆作出巨大贡献.

简介：目的研究四川资阳地区汉族人群中D5S818,D21S11,D7S820,CSF1PO,D2S1338,D3S1358,vWA,D8S1179,D16S539,PentaE,TPOX,TH01,D19S433,D18S51,FGA,D6S1043,D13S317,D12S3911等18个短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法采用PCR扩增及毛细管电泳技术对272名无血缘关系汉族个体的18个常染色体STR基因座进行分析。结果所有基因座基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,18个STR基因座H值为0.710~0.938,Pm为0.020~0.129,DP为0.871~0.980,PIC为0.672~0.904,PE为0.443~0.872。结论四川资阳地区汉族人群18个基因中除了D3S1358基因座的遗传多态性稍低以外,其余的17个STR基因座均具有比较高的遗传多态性,为群体遗传学和法医学后续研究提供了基础数据。

简介：摘要目的调查研究豫西南地区汉族人群MN血型及P血型系统表现型分布状况及基因频率。方法采用玻片法确认MN血型及P血型。结果豫西南地区汉族人群MN血型基因频率为m<n(m=0.4546、n=0.5454)，血型分布特征为MN>N>M。P血型基因频率P1<P2(P1=0.2662、P2=0.7338)，且各血型系统的观察值和期望值经X2检验都无显著差异(P>0.05)，符合Hardy-weinberg定律。结论MN、P血型为两个独立的血型系统，掌握其在豫西南地区汉族人群中的分布规律，对稀有血型档案库的建立、临床输血、亲子鉴定及人类学研究等方面都有重要意义。

简介：Miltenberger是与MNS血型系统有关的相对稀有的一系列血型,是极具多样性及复杂性的血型系统之一。Mur抗原属于Miltenberger血型系统。该血型在欧美属于极低频率抗原,临床意义极低,一直未受到重视。但研究表明,该血型在我国有一定的分布频率,近些年来不断有引起输血反应及新生儿溶血病（HDN）的报道,因此我们对本地区献血人群中Mur抗原的频率进行调查,为临床输血治疗提供依据。

简介：两性关系是人类社会最根本最自然的人际关系之一,也是人类繁衍的必须条件。所以凡是有人群的地方,一定有这样的结合。而各民族、社会也都存在着这种被认可的两性关系,这就是婚姻。在台湾民间传统闽、客婚俗系统中,若以各种不同的标准加以分类,则有各种不同的类型。如以婚后居住方式、妻子或丈夫人数、优先配婚原则、婚姻方式以及其它特殊婚姻,本文将对这些婚姻类型依次进行说明。

简介：目的：调查研究温州地区汉族人群MN血型表现型分布特点及其基因频率。方法：采用微孔板法对672名汉族无偿献血者样本进行MN血型抗原检测,如有可疑用盐水试管法确认,并统计其基因频率。结果：温州地区汉族人群MN血型分布特征为MN〉M〉N,基因频率为m〉n（m=0.5372、n=0.4628）,样本的观察值与期望值吻合较好（χ^2=0.027,P〉0.05）,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论：本次调查研究显示温州地区汉族人群的M基因频率高于N基因频率,掌握MN血型系统在温州地区汉族人群的表现型分布特点及其基因频率有利于建立相应的血源队伍,并对本地区的临床输血、新生儿同种免疫性疾病诊断、人类学研究等方面提供了理论依据。

简介：目的：研究河北汉族人群Rh表型多态性,建立固定无偿献血员Rh表型资料库。方法：用盐水试管法确定Rh（D）血型及其表型,结果阴性者再用间接抗人球蛋白试验确定其阴性表型。结果：在河北汉族Rh（D）阳性人群中,Rh表型分布规律为CCDee〉CcDEe〉ccDEE〉CcDee〉ccDEe〉CCDEe=CcDEE〉ccDee,频率分别为41.64%、34.31%、9.38%、9.24%、4.18%、0.44%、0.44%和0.37%,未发现CCDEE表型;在Rh（D）阴性人群中,Rh表型分布规律为ccdee〉Ccdee〉ccdEe〉CCdee〉CcdEe〉ccdEE〉CCdEe,分布频率分别为55.25%、31.88%、5.5%、3.25%、3.00%、0.88%和0.25%,未发现CcdEE和CCdEE表型。结论：了解本地区的Rh表型的多态性并建立固定无偿献血员Rh表型资料库对保障输血安全尤其是紧急用血安全具有重要价值。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：血型是人类的一种遗传性状,具有多态性和复杂性的特征.由于种族和地区的差异,ABO及RhD血型在地域分布上同样具有很大的差异.笔者对济南市10606名汉族人群的ABO及Rh血型抗原分布情况进行了调查,现报告如下.

简介：本研究对广东饶平地区汉族598名健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。采用聚苯乙烯二乙烯基苯树脂法提取样本DNA,用PowerPlex16System试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检测出167个等位基因和624种基因型,其分布符合Haray-Weinberg平衡定律（P〉0.05）。对所调查的汉族人群15个STR基因座具有较好识别能力。

简介：目的：建立ABO血型系统基因分型方法，研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布，并对A等位基因进行较为深入的研究。方法：采用多重聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）方法，单管扩增ABO基因第6和第7外显子，然后用KpnⅠ和MspⅠ两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物。结果：在中国汉族符合Hardy-Weinber平衡的随机群体（60人）中，检出A102，A101，B、O1四种等位基因，其基因频率分别为20．8％、2．5％，24．2％，52．5％。基因型频率为BB10．0％、O1O121．7％、A102A1021．7％、A101A1021．7％、A102O133．％、A101O13．3％、BO125．0％、A102B3．3％，未检测到O2基因。3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR－序列特异性引物（SSP）法证实存在A467（C→T）及1060位单个碱基C缺失的移码突变。结论：上海汉族人群A型以A102占优势。

简介：采用Goldeneye20ASTR试剂盒,对山西晋城汉族人群的遗传多态性进行调查,19个基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-1.27×10^-23和0.999999991。这19个STR基因座在晋城汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

简介：摘要目的为成都地区正常青年汉族人群上唇相关指标三维测量数据库的建立进行先期调查，并建立参考数值。方法采用随机数字表抽样法纳入2012年9月至2019年12月于四川省人民医院就诊的志愿者。分别收集其面部多层螺旋CT(MSCT)资料，获取影像数据生成三维模型，并使用3-matic Medical 13.0软件进行分析，对上唇相关线性指标[人中切迹点-唇珠最低点(Ls-Sto)、唇珠最低点-下唇红唇缘中点(Sto-Li)、鼻唇点-唇珠最低点(Sn-Sto)、鼻唇点-人中切迹点(Sn-Ls)、人中切迹点-下唇红唇缘中点(Ls-Li)、右侧唇峰点-左侧唇峰点(CphR-CphL)、右侧口角点-左侧口角点(ChR-ChL)、右侧人中嵴中点-左侧人中嵴中点(MphR-MphL)、右侧鼻翼基底点-左侧鼻翼基底点(SbalR-SbalL)、唇珠最低点-颏唇沟点(Sto-Sl)]、比例指标[人中切迹点-唇珠最低点/唇珠最低点-下唇红唇缘中点(Ls-Sto/Sto-Li)、右侧人中嵴中点-左侧人中嵴中点/右侧口角点-左侧口角点(MphR-MphL/ChR-ChL)、右侧人中嵴中点-左侧人中嵴中点/右侧唇峰点-左侧唇峰点(MphR-MphL/CphR-CphL)、人中切迹点-唇珠最低点/鼻唇点-唇珠最低点(Ls-Sto/Sn-Sto)、唇珠最低点-下唇红唇缘中点/唇珠最低点-颏唇沟点(Sto-Li/Sto-Sl)]，以及鼻唇角角度进行测量，并采用唇珠—双侧口角三点拟合圆法对上唇弧度进行测量，包括右侧口角点-人中切迹点-左侧口角点(ChR-Ls-ChL)、右侧人中嵴中点-鼻唇点人中切迹点中点-左侧人中嵴中点(MphR-A-MphL)、右侧鼻翼基底点-鼻唇点-左侧鼻翼基底点(SbalR-Sn-SbalL)。采用t检验比较不同性别、年龄(18~24、25~30岁)上述指标的差异，对于不同弧度位置指标的比较采用方差分析及SNK-q法进行分析。结果本研究共纳入150名志愿者，其中男性68名(45.3%)，女性82名(54.7%)，年龄为18~30岁，平均24岁。(1)不同性别之间比较：线性指标中Ls-Sto、Sto-Li、Sn-Sto、Sn-Ls、Ls-Li、CphR-CphL、ChR-ChL、SbalR-SbalL、Sto-Sl的差异具有统计学意义(P<0.05)，MphR-MphL差异无统计学意义(P>0.05)；比例指标中Ls-Sto/Sn-Sto、Sto-Li/Sto-Sl的差异有统计学意义(P<0.01)，Ls-Sto/Sto-Li、MphR-MphL/ChR-ChL、MphR-MphL/CphR-CphL的差异无统计学意义(P>0.05)。鼻唇角差异无统计学意义(P>0.05)；弧度指标中ChR-Ls-ChL差异具有统计学意义(P<0.05)，MphR-A-MphL、SbalR-Sn-SbalL差异无统计学意义(P>0.05)。(2)不同年龄组之间比较：各个线性指标、比例指标、鼻唇角、弧度指标差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)不同弧度位置之间比较：3个不同弧度位置的弧度值比较差异具有统计学意义(P<0.01)，ChR-Ls-ChL分别与MphR-A-MphL、SbalR-Sn-SbalL比较差异有统计学意义(P<0.01)，MphR-PoinA-MphL与SbalR-Sn-Sbal之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究基于MSCT影像资料完成了成都地区正常青年汉族人群上唇相关指标三维测量数据的先期调查，并建立了参考值，可通过获得的数据集为临床评估、设计提供直观的参考资料。此外，通过测量上唇的弧度评估上唇是一种新的测量方法，能有效地反映上唇的生理弧线。

简介：【摘要】目的 调查研究云南省曲靖地区汉族23个STR基因座遗传多态性，为法医学应用提供基础数据。方法 应用华夏TM白金PCR扩增试剂盒，对6776名曲靖地区汉族无关个体的血样DNA进行23个STR基因座的复合扩增，扩增产物经3500遗传分析仪分析，统计23个STR基因座的基因频率并计算相关的遗传标记数据。结果 23个STR基因座共发现380个等位基因，频率在0.0001～0.5152，发现56个稀有等位基因，数目1～8个不等。曲靖地区汉族人群中23个STR基因座的杂合度观察值0.6122～0.9064，杂合度期望值0.6226～0.9143，匹配概率0,0137～0.2036，个体识别率0.7964～0.9863，非父排除率0.3057～0.8086，多态信息含量0.5599～0.9080，父权指数1.2892～5.3438。23个STR基因座的累积个体识别率（TDP）=1-2.4208×10-28,累积非父排查率（CCE）=0.99999999934271，累积匹配概率（TPm）=2.4208×10-28。结论 23个STR基因座具有高度的多态性，是较为理想的遗传标记，所得到的等位基因频率数据可作为云南省曲靖市汉族的法医个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。

简介：由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC）。并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。

简介：摘要 目的：探讨 HDAC9 基因 rs2107595 位点多态性与东北地区汉族人群高脂血症之间的相关性。 方法：检测 60 例高脂血症患者（高脂血组）及 60 例无高脂血症的体检人群（对照组）的 HDAC9 基因 rs2107595 的单核苷酸多态性 （ SNPs ） ，分析其与高脂血症的关联性。 结果：HDAC9 基因 rs2107595 的等位基因 C 、 T 频率在高脂血组和对照组分别为 0.500 、 0.500 、 0.667 、 0.333 。基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡。 rs2107595 位点 C/C 、 T/T 与 T/C+T/T 之间差异有统计学意义（ P=0.02 ）。 rs2107595 的等位基因 T 升高高脂血症发生的风险 （ OR =2.13 ， 95% 可信区间为 1.21~3.44 ）。 结论：东北汉族人群中 HDAC9 基因 rs2107595 的 单核苷酸多态性 与高脂血症相关。

简介：目的：探讨毒物代谢酶NAT1、NAT2基因多态性与广东地区汉族人群喉癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,检测233例广东地区汉族喉癌和102例健康对照组外周血中NAT1（NAT1＊4,NAT1＊11,NAT1＊10,NAT1＊3）、NAT2（WT、M1、M2和M3）基因多态性。结合病历资料分析NAT1、NAT2多态基因与喉癌临床病理特征之间的关系。结果：喉癌患者携带NAT2快基因表型（18.88%）频率小于正常对照组（45.1%）（OR=2.53,P=0.00）。NAT2慢基因表型与重度吸烟在喉癌致病过程中有协同作用（P=0.013,OR=3.42）。NAT2基因表型与喉癌的临床病理特征无关。喉癌与对照组中NAT1多态基因频率无显著性差别。结论：NAT2快基因表型与喉癌的易感性关联,易感性与吸烟发生协同作用。NAT2基因多态性不影响喉癌的发展过程及预后。NAT1基因多态性可能与喉癌的遗传易感性无关。