简介：利用估计温度变化趋势的线性回归方程及M-K检验方法,对陕西北部榆阳区1951—2012年年、季平均气温和最高（低）气温序列进行诊断分析。结果表明：近62a来榆阳区升温显著,年平均气温线性趋势率0.21℃/10a;榆阳区气温变化有两个特点,一是最低气温升高,二是冬季升温明显高于其它季节;M-K检验表明年平均气温在1993年发生突变,年平均最高气温突变发生远早于年平均最低气温。

简介：弹簧的弹力是高中物理教学的重点、难点，也是高考的热点．关于这类问题，学生都知道这样的结论：①绳形变不明显，发生形变不需要时间，其弹力随外力的变化在瞬间就能发生突变；②弹簧形变较大，发生形变需要一定时间，其弹力在瞬问不能发生突变．其实，在很多辅导书上也有类似的总结．但笔者认为，这种观点是片面的．

简介：利用西安探空站1975—2012年规定等压面温度资料统计分析西安地区高空温度垂直分布、年内变化特征及气候变化趋势,并用Mann-Kendall法作突变分析。结果表明：地面至100hPa温度随高度升高而降低,400-300hPa温度垂直递减率最大,100-70hPa温度最低,70hPa以上平流层下层,温度随高度增加而增加;西安高空规定等压面温度年较差变化明显,地面-250hPa温度年较差为27-15℃,200-30hPa为1-8℃,对流层温度年较差较大,而平流层的较小。M-K分析表明,西安地面及850hPa温度在1994年前后发生了突变。

简介：p85是著名因子磷脂酰肌醇3激酶（Phosphoincmilide3kinase，P13K）的一个85kDa大小的调节亚基，近年来科学家们发现了越来越多的这种亚基编码基因：PIK3R1的突变，而这种基因又与结肠癌等多种癌症发病存在相关性，因此其研究备受关注。

简介：摘要目的从遗传毒理学方面了解并评价磁性纳米多孔复合（Nano-HA/PLLA/Fe2O3）材料的生物相容性，从而为其在移植肌腱固定的临床运用提供依据。方法用Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料制备混悬液，进行Ames致突变试验，以检测其对鼠伤寒沙门菌的致突变比值（实验组回变菌落数/阴性对照组回变菌落数）。结果此人工骨材料的各浓度组混悬液对鼠伤寒沙门菌的致突变比值均小于2。结论Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料不引起鼠伤寒沙门菌的回复突变数增加，说明此材料无致基因突变性。

简介：以夏朝建立为标志的中国古代文明诞生是中国史前人类社会演进史上一个里程碑,其产生原因一直是国内外学术界关注的焦点。研究者提出了大量的理论来解释文明社会起源的动因,然而到目前为止,还没有一种假说能够给出令人满意的解释。本文评述了文明起源最为流行的限制理论的成功与不足,复原了夏朝建立前后的气候变化,发现夏朝的建立恰好对应于4.2-4.0kaBP全球降温事件。本文依据文明起源的战争理论,但认为人口增长本身不是触发人口-资源失衡进而引发战争的一个独立变量,引入气候突变作为独立变量,认为人口增长、气候突变、人口迁徙和地理限制等因素共同作用导致人口-资源失衡,引起人群之间的战争是夏朝建立的主要原因。该理论可以很好地解释中国第一个王朝为何诞生于中原地区而不是其他地区,为何诞生于4.0kaBP前后而不是其他时间。

简介：湿地生态系统退化的临界状态判别是湿地风险评价的重要内容，也是实施湿地生态系统健康有效管理与保护的重要前提。以中国北方半干旱地区天然内陆湿地——卧龙湖为例，在综合考虑湿地退化指标的基础上，选择水质、蓄水量、生物多样性和生态脆弱性等典型参数指标建立了湿地生态系统退化状态判别的尖点突变模型。研究表明湿地生态系统的退化过程与突变理论的基本特征相符，模型拟合结果较好地反映了卧龙湖湿地退化状态。通过对卧龙湖湿地1994-2009年的数据模拟，结果表明：1994-2001年间卧龙湖湿地生态系统处于较健康的状态，而2002年的判别结果显示卧龙湖湿地处于退化突变状态，即湿地退化导致了生态系统相当程度的损害。研究还表明，卧龙湖湿地生态水量的减少和水环境质量的降低是导致湿地退化的重要因素。为了保护湿地生态系统的健康，防止卧龙湖湿地生态系统退化的发生，应在科学配置区域水资源的同时合理调整区域的产业结构，提高农村污水处理率。

简介：摘要本文主要讲述在呼吸内科中凝血因子VLeiden（FLV）发生突变与出现易栓症症状的肺血栓之间的关系。在这些患者中，取得经过临床资料确诊的、均符合易栓症条件的、年龄在35—49岁之间的肺血栓男女患者组20例，另外选择性别、年龄对等的健康对照组20例。通过分析结果得出患者组和对照组在出现易栓症症状方面均不存在凝血因子VLeiden（FLV）突变。从而得出在我国，凝血因子VLeiden（FLV）突变发生的频率相对较低，它可能不是我国公民患肺血栓的因素。

简介：损伤预报是减轻或消除工程陶瓷边缘碎裂的有效手段。针对工程陶瓷边缘碎裂的突变不连续特性,结合灰色理论和尖点突变理论,建立了基于声发射的灰色尖点突变预报模型,并应用该模型对不同已知数据下的氧化铝陶瓷边缘碎裂损伤演化过程进行了损伤预报。结果表明:已知数据占总数据的百分比对模型的预测精度影响较大,当已知数据占总数据的80%以上时,灰色尖点突变预报模型可较好地实现氧化铝陶瓷边缘碎裂的损伤预报,从而可有效减轻或消除工程陶瓷边缘碎裂的产生。

简介：以WebofScience数据库2000～2012年收录的信息整合领域的论文为数据源,采用突变点识别方法获取论文集合中文献特征词词频突变点,以此为基础将信息整合领域研究的发展过程划分为4个阶段：基础期、平稳期、活跃期和发展期,对各个阶段的研究主题内容进行全面、客观地分析。

简介：摘要目的对核苷酸类似物（NUCs）治疗慢性乙型肝炎（CHB）病人时出现的逆转录酶（RT）耐药突变现象进行分析，并针对rtA181耐药突变现象进行血清检测，观察其个体化再治疗的效果。方法以焦磷酸测序法（PCR）对489名CHB病人的HBVrt区中的十个耐药突变位点予以定理检测并进行突变分析，并对LAM+ADV组中的43名rtA181突变病人分组进行个体化再治疗，A组予以EDV治疗，B组予以LdT治疗，对比其临床疗效。结果（1）DNA类型为C型者占82.4%，B型者占17.6%,其中C型耐药变异率为56.6%，B型耐药变异率为43.0%；（2）265份显示与LAM、LdT、ETV以及ADV有显著相关性；（3）rtA181突变病人的HBVDNA水平为明显低于疗前水平，P<0.05；（4）对rtA181突变病人行个体化再治疗时，HBVDNA<6lgcopies/mL时的疗效更好，且ETV治疗的效果比LdT治疗好（P<0.05）。结论HBV耐药突变以M204与A181为主，对rtA181突变病人，加/换用ETV的疗效较好。

简介：矮脆突变体dwf1（dwarfandfragile1）来源于EMS诱变处理的籼型恢复系缙恢10号,主要表现为根、茎、叶、叶鞘、子粒等器官特别脆,同时植株变矮、叶片披垂。株高、穗长、结实率、节间长以及千粒重有不同程度降低,细胞壁中纤维素和木质素含量下降、半纤维素含量增加,机械强度下降。茎秆表面锯齿状突起尖锐,薄壁细胞较野生型小、细胞大小不一致、排列紊乱,细胞形状不规则、长度稍有变短。该突变性状受一对隐性核基因控制,位于第9染色体上标记Ind6与Ind4之间,dwf1相对于野生型在LOC_Os09g25490第7外显子上有一个碱基的错义突变,导致氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,该突变发生在基因的高度保守区域内。dwf1对深入研究水稻变矮变脆机制具有重要意义。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测，明确其基因型，确认患者是否耐药，从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中（1）血清HBVDNA定量为（4.5±2.3）×103～（5.8±1.5）×108copies/ml（2）HBV基因型C型77例占77.5％，B型24例占23.5％，D型1例约占1％（3）其中79例未采取过核苷（酸）类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药，23例使用过核苷（酸）类药物抗病毒治疗一个疗程以上的，耐药突变点变异为M204V/I型的13例，L180M型的为5例，L180M+M204VI的为5例，未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例，3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主，核苷（酸）类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药，且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。

简介：摘要实验通过卢戈氏碘液染色法和观察透明圈的方法，以蜡样芽孢杆菌0-9菌株为对照，对0-9菌株通过转座形成的突变体产生胞外淀粉酶能力的差异进行研究。实验结果发现，在固体淀粉培养基、30℃、24h培养的条件下，突变体36、38号菌产生淀粉酶的能力远大于对照组，突变体56、94号菌产生淀粉酶的能力远小于对照组。这些突变体可进一步为探索菌体胞外淀粉酶的分泌能力和菌体在小麦中的定植能力之间的关系做好准备，对小麦病虫害的防治也具有一定的意义。

简介：乙型肝炎病毒感染人体可以引起急性和慢性乙型肝炎病毒感染。慢性乙型肝炎病毒感染后疾病的转归包括慢性肝炎、肝硬化、肝细胞癌以及肝衰竭。宿主、病毒因素及它们相互作用影响着疾病的进程。HBV基因突变导致病毒生物学特性改变是影响乙型肝炎病毒感染转归的重要因素之一。

简介：玉米干旱胁迫相关突变体在发掘玉米耐旱关键基因研究中具有重要利用价值。在玉米自交系综31的田间扩繁过程中,发现一个玉米干旱胁迫敏感的自然突变体,该突变体在轻度干旱条件下叶片发生卷曲,严重干旱时叶尖变黄,衰老坏死。遗传分析表明突变性状受1对主效单基因控制,表现为隐性遗传,将突变基因命名为DS。利用B73与突变体ds组配F2分离群体,以干旱条件下叶片是否卷曲为指标,将DS基因初定位在第3号染色体SSR标记umc1772和umc2158之间,物理距离为5Mb。以上研究结果为该基因的克隆及功能分析奠定了基础。

简介：1概念转变的现状前段时间参加了扬州市教育局组织的高三教学督导工作，听了几所学校高三生物老师的一轮复习课，其中有几位教师上的是“基因突变”一节，课上得都不错，只是对“基因突变多大多有害”这个知识点的处理，引起了笔者的关注。课堂上几位教师在总结基因突变的特点时，都不约而同地补充了“基因突变大多数有害”这个概念。当时笔者就感到很诧异，基因突变的“多害少利”这个概念早已发生了转变，包括人教版等版本的教材均已经删除了这个概念，高考试题也明确这一说法是错误的，取而代之的是“大量的基因突变是中性的，对生物既无利也无害”。