简介:摘要高IgE综合征(hyper IgE syndromes,HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病,以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征,可根据临床表现及遗传特点,将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。目前OMIM数据库共收录了四个致病基因:STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341。AD-HIES是由STAT3突变引起的,可出现多个系统的临床症状,严重者可出现肺大疱、肺囊肿和肺膨出。AR-HIES可由DOCK8、IL6ST及ZNF341突变引起,常表现为严重的真菌、细菌或病毒感染,部分患者可伴发神经系统症状,如血管炎、血管瘤和脑梗塞,病死率很高。HIES的临床诊断目前尚无特异性的指标,最终确诊需结合基因诊断。该文就以上突变基因及致病机制作一综述。
简介:摘要目的总结常染色体显性高IgE综合征患儿的临床特征及其与过敏性疾病的鉴别诊断。方法回顾性分析2016年4月至2020年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的7例常染色体显性高IgE综合征患儿的临床资料,总结其一般信息、临床特征及基因改变。诊断标准参考美国国立卫生研究院(NIH)的高IgE综合征评分方法并结合基因检测结果,具体如下:(1)NIH评分>40分,存在信号转导及转录激活蛋白3基因(STAT3)致病突变;(2)NIH评分20~40分,存在明确已报道STAT3致病突变;(3)NIH评分<20分,排除。结果男3例,女4例。7例患儿发病年龄均在出生2个月内,平均诊断年龄3岁。7例患儿均有反复皮肤或肺感染。其中4例同时有皮肤和肺部感染,1例仅有皮肤卡介苗接种处脓肿,2例无皮肤感染患儿均有反复肺炎。5例患儿出现皮肤脓肿的平均年龄为1岁6个月,其中3例脓液培养为金黄色葡萄球菌。6例存在肺部感染患儿中,4例患儿形成了肺大疱。4例有中耳炎,4例有鹅口疮。1例同时有皮肤感染和肺部感染者,出现肝脓肿和脓毒症。7例患儿均有湿疹,6例于新生儿期出现湿疹,且4例湿疹是首次就诊症状。2例患儿同时有食物过敏症状。1例于1岁内有反复喘息。7例患儿血清IgE水平及血嗜酸性粒细胞计数均升高。患儿均存在信号转导及STAT3杂合致病突变,6例为新生突变,共有6个不同突变位点。4个突变位点为已报道位点,其中c.1145G>A、c.1144C>T、c.1699A>G,均为错义突变;c.1139+5G>A为剪切突变。2例突变未见报道,其中c.1031A>C为错义突变;c.2050G>T为无义突变,致病评级均为可能致病,且NIH评分>40分,符合高IgE综合征的诊断。结论湿疹是高IgE综合征常见和早发的临床表现,同时存在血IgE水平和嗜酸细胞计数增高需要与特异性皮炎相鉴别。但其常先后出现反复皮肤脓肿或肺炎,易形成肺大疱。婴幼儿临床表现不典型,基因检测有助于早期诊断。
简介:摘要目的提高对以播散性感染为特征的高IgE综合征(HIES)的认识。方法回顾性分析深圳市人民医院1例以马尔尼菲篮状菌和金黄色葡萄球菌播散性感染为表现的HIES,总结其临床表现、实验室检查、基因检测、治疗过程及预后。以“高IgE综合征”和“Hyper-IgE syndrome”为关键词分别在万方数据库和Pubmed数据库检索并复习相关文献。结果患者男性,18岁,因“腰痛3周余,发热4 d”入院。体格检查示口腔有乳牙滞留,双肾区叩击痛、手指关节过展。血嗜酸性粒细胞、血总IgE明显升高。痰培养、支气管黏膜/左上臂坏死组织培养提示马尔尼菲篮状菌;肺泡灌洗液、左上臂坏死组织及右侧耳后脓肿穿刺液、肾脏引流液培养提示甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌。CT提示双肺弥漫斑片及结节样影,左肺上叶空洞性病变,纵隔多发肿大淋巴结,双肾及肾周内感染性病变。全外显子测序提示患者存在STAT3突变,确诊HIES。检索到中英文文献19篇,涉及27例成人患者,确诊中位年龄23岁。常见皮肤感染(16/27)、湿疹(15/27)、IgE升高(26/27)、血嗜酸性粒细胞升高(17/27)和STAT3突变(11/27)。结论对于严重或播散性感染应警惕高IgE综合征。
简介:目的通过高脂饮食喂养建立代谢综合征(MS)大鼠动物模型。方法30只健康雄性Wistar大鼠随机分为健康对照组和造模组,造模组给予高脂饮食喂养,通过血糖、胰岛素和高胰岛素一正常血糖嵌夹试验法判断胰岛素抵抗情况,并比较两组动物的体质量、血脂、收缩压及相关内脏病理变化。结果造模组大鼠体质量和收缩压明显大于健康对照组(476±39vs425±21g;122±3.5mmHgvs109±1.1mmHg,P〈0.05);空腹血糖及空腹胰岛素浓度均明显升高[(7.2±0.6)vs(4.8±0.1)mmol/L;(66.3±24.2)vs(36.3±19.8)mmol/L,P〈0.01];胰岛素敏感性明显降低[(8.1±1.1)vs(18.2±2.1)mg.kg-1.min-1,P〈0.01];血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白浓度亦明显高于健康对照组(P〈0.05)。同时,造模组大鼠肝细胞大量脂肪变,伴明显胞浆疏松化,末端回肠出现程度不等的坏死性肠炎表现。结论高脂饮食能诱导建立MS大鼠模型,并能产生与MS相关的内脏损伤。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。