简介：摘要目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析，寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析及医学全外显子基因检测，并行Sanger测序验证。结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G>A(p.Ala34Thr)和c.56C>A(p.Ser19X)复合杂合变异；前者为已知致病变异，后者在HGMD数据库及Clinvar数据库均未见相关报告，ACMG指南将其初步判定为致病性变异。Sanger测序验证，患儿父亲携带c.56C>A(p.Ser19X)杂合变异，患儿母亲携带c.100G>A(p.Ala34Thr)杂合变异。结论PNPLA1基因c.100G>A和c.56C>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

简介：摘要患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

简介：【摘要】目的：探讨主维 A酸乙酯治疗寻常型鱼鳞病的临床观察及实验研究。

简介：摘要子宫内膜鱼鳞癣病伴高级别鳞状上皮内病变是指子宫内膜在广泛鳞化的基础上出现异型增生，但未出现肌层浸润。本病临床上罕见，应避免误诊。本文回顾性分析海南医学院第二附属医院收治的1例子宫内膜鱼鳞癣病伴高级别鳞状上皮内病变患者，诊刮时外院曾误诊为子宫内膜鳞癌，现将诊治过程报道如下，以期提高临床和病理医师对本病的认识。

简介：无

简介：摘要本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光，伴癫痫，智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示，先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.1165C>T（p.pro389Ser）突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点，确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

简介：摘要目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合征一家系，分析先证者体格检查、临床表现、家族史、用药史、治疗与随访情况及免疫、生化等辅助检查结果。全外显子捕获结合高通量测序技术分析先证者及其父母的基因型，母亲再孕时抽取羊水进行胎儿基因诊断。结果先证者为女婴，1个月16 d时因"全身皮疹18 d，发热7 d"入院，院外疑诊鱼鳞病，1周后死亡。曾有一个姐姐死于类似疾病。先证者有红皮病、湿疹样皮疹及反复感染病史，血液T淋巴细胞、自然杀伤细胞增多，B淋巴细胞正常(T＋B－NK＋)，免疫球蛋白E和嗜酸性细胞升高；先证者携带重组激活基因1(RAG1)的3个杂合突变，c.322C>T(p.R108*)为已知致病变异，来源于父亲；c.2807C>A(p.T936N)和c.2846T>C(p.I949T)来源于母亲同源染色体，均为新发变异，先证者确诊为Omenn综合征。母亲再次妊娠时，羊水细胞基因分析显示胎儿携带与母亲相同的RAG1 c.2807C>A和c.2846T>C，为杂合变异携带者，出生后发育正常。结论Omenn综合征患者为重症联合免疫缺陷病中的一种罕见类型，于新生儿起病，易被误诊为鱼鳞病，遗传学分析有利于早期诊断和产前诊断。