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简介：摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交技术进行验证，应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46，X，＋mar/45，X嵌合，SNP-array的检测结果为：例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失，例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失；荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术，可为临床提供更为准确的遗传学信息。

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简介：摘要：45,X/46,XY属于染色体异常性腺发育异常，临床上较罕见，患者可表现为身材矮小、性腺及外生殖器发育异常、乃至出现性腺恶变，本研究对1例45,X/46,XY嵌合体患儿进行报道，并对相关文献进行复习，以提高对该病的认识以及规范此类患者的管理。

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简介：【摘要】函数与其导数共存本源上是函数导数的运算法则及其演变．

简介：摘要：目的：探讨慢性萎缩性胃炎患者不同治疗和护理方法的临床效果。方法：选择 2019年 1月 -2019年 12月一年内，我院收集的 46例慢性萎缩性胃炎，数字法随机对患者进行抽取，各抽取 23例设为对照和研究两组，研究组使用中西医结合治疗，对照组使用西医治疗，分析两组的治疗效果和不良反应，研究组使用综合护理干预，对照组使用常规护理，比较两组的护理满意度。结果：研究组的治疗效果比对照组要低（ P＜ 0.05），不良反应比对照组要低（ P＜ 0.05），护理满意度高于对照组（ P＜ 0.05）。结论：对慢性萎缩性胃炎使用综合护理干预和中西医结合治疗，有效提高治疗效果，降低不良反应，安全性高，提高护理满意度，改善医患关系，具有临床的应用价值。

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简介：摘要：目的：分析小儿创伤性脑梗死 46例治疗方式。 方法：回顾性分析本院2017年 10月至 2019年 2月收治的 46例创伤性脑梗死患儿的临床资料，根据患儿临床症状等，科学探究临床治疗方案，并加以实践 ， 将其命名为观察组。选取同期我院收治的 46 例 创伤性脑梗死患儿行非手术治疗，将其命名为对照组 。对比两组 患儿临床治疗效果、预后效果 、患儿家长对于治疗结果的满意程度。结果：经过治疗后，观察组总治疗有效率97.83%，显著高于对照组。观察组患儿预后死亡率以及重残率显著低于对照组，整体预后效果优于对照组。观察组患儿家长对治疗的结果满意度为 95.65%显著高于对照组，且 P＜ 0.05。 结论：对于创伤性脑梗死患儿来说，需实施尽早且有效的治疗，从而增强患儿的临床治疗效果，提高其预后评分，提升患儿家长对于治疗结果的满意程度。

简介：【摘要】目的：分析护理干预对严重腹泻患者康复预后的影响，提高护理质量加速患者康复。方法：选择我院2019年5-10月期间收治治疗的严重腹泻患者（n=46），结合护理方法分组，采取随机数字表法。对照组23例严重腹泻患者采取常规护理，观察组23例严重腹泻患者采取循证护理干预。比较2组严重腹泻患者的临床疗效、腹泻天数、腹泻次数以及护理满意度评分。结果：组间临床总有效率以及患者护理满意度评分比较，观察组均高于对照组P

简介：摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析，运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性；先证者父亲表型及染色体核型均正常，SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异；先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ～457 kb处存在243 kb的重复片段，而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲，可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因；推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件，其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。

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简介：摘要目的探讨神经营养性角膜炎（NK）的临床特征及诊疗特点。方法回顾性系列病例研究。收集2013年5月至2016年7月间在北京市同仁医院眼科门诊临床诊断为NK的患者46例（48只眼），其中男性26例（26只眼），女性20例（22只眼），年龄（51±18）岁。对患者一般情况、病因、眼部临床症状和体征、病程分期及疗效进行分析，总结NK患者的临床特征。25例患者（26只眼）应用Cochet-Bonnet角膜知觉检测仪测量角膜知觉，分析角膜知觉与临床分期的相关性。对不同程度NK的患者分布特征进行χ2检验。对角膜神经灵敏度和疾病临床分期行Spearman相关性分析。结果44例NK患者为单眼发病（95.65%），2例（4.35%）为双眼发病。18~29岁的患者4只眼，占8.33%；30~59岁的患者23只眼，占47.92%；≥60岁的患者21只眼，占43.75%。NK患者中，临床分期为Ⅰ期8只眼（16.67%）；Ⅱ期21只眼（43.75%）；Ⅲ期19只眼（39.58%）。3个年龄段患者各临床分期情况比较，差异无统计学意义（χ2=2.452，P=0.658）。NK最常见的病因为病毒感染17只眼（35.42%）、神经外科手术并发症11只眼（22.92%）和糖尿病10只眼（20.83%）。26只眼角膜知觉值在0~3 cm范围内，角膜知觉与临床分期无明显相关性（r2=0.284，P=0.753）。患者平均随访7个月，34只眼（70.83%）采用保守治疗，8只眼（16.67%）最终手术治疗，6例（6只眼）失访。结论NK可发生于各年龄人群，主要为中、老年人，且临床表现多样，如不及时诊治，常会引起角膜溃疡。角膜知觉与病变临床分期无明显相关性。早期诊断和针对性分期治疗对保护患者视功能十分重要。（中华眼科杂志，2020，56：294-298）