简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：摘要例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

简介：AbstractIntroduction:Darier’s disease is a rare autosomal dominant skin disorder caused by mutations in ATP2A2. Recently, the high prevalence of neuropsychiatric symptoms is frequently reported in Darier’s disease patients.We present a case of patient with concurrence of Darier’s disease and depression and detected the mutations in ATP2A2.Case presentation:A 29-year-old man presented with a 15-year history of brown, harsh keratotic papules on his scalp, face, neck, trunk, axilla, ingunia and upper limbs. Meanwhile, he had persistent depression. He was diagnosed as Darier’s disease according to clinical manifestations and result of histological examination. We sequenced all coding regions of ATP2A2. The mutation c.2993_2994del (p. Val998Alafs*33) in exon 20 of ATP2A2 was detected.Discussion:Darier’s disease has been associated with several extracutaneous manifestations, in particular neuropsychiatric morbidity. Likely gene disrupting mutations in ATP2A2 was reported to have a close relationship to Darier’s disease cases with reported co-occurring neuropsychiatric features. Consistent with the previous reports, an likely gene disrupting mutations was detected in our patient with concurrence of DD and depression.Conclusion:The psychiatric disorders in patients with Darier’s disease should be well appreciated .The underlying mechanism in correlation between the mutation in ATP2A2 and neuropsychiatric phenotypes in Darier’s disease remain unclarified and warrants further investigation.

简介：全球高容量、高性能存储卡领导厂商ATP日前推出了全球最高容量的2GBSD卡，并准备正式进入量产，向其OEM客户、分销商、零售商全面发货。用户能享受真正超大容量存储体验也指日可待了。除了让人咋舌的容量外，该款2GBSD卡优越的性能同样令人叹为观止，速度达到目前最高的60X，甚至是超过了10MByte／s的数据传输率。容量与速度两者的完美结合恰好满足了GPS导航器、高端数码相机、数码摄影机、医疗纪录保存仪器、

简介：摘要2例散发性偏瘫性偏头痛患儿，例1，男，5岁10月龄，因“反复惊厥发作5年余，行为异常20 d”入院。例2，男，4岁6月龄，因“反复惊厥发作3年余，发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史，早期表现为热性惊厥，随年龄增长，在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异，分别为c.2143G>A（p.Gly715Arg）、c.2563G>A（p.Gly855Arg）。

简介：无

简介：MitochondrialK+-ATP(mito-KATP)channelsplayanimportantroleincellularfunctionandsurvivalfollowingischemicstress.Thepresentresultsrevealedthatinterventionwithdiazoxide,amito-KATPchannelopener,ledtoanincreaseinBcl-2expressioninthecerebralcortexofratssubjectedtocerebralischemiareperfusioninjury.Inaddition,theinterventionalsoledtoclearimprovementsinneuronalmitochondrialmorphologyandconsciousnesspost-injury.Glibenclamide,amito-KATPchannelblocker,exhibitedtheconverseeffects.Bothdiazoxideandglibenclamideexerteddose-dependenteffects(inparticular,at18mg/kgdiazoxideand25mg/kgglibenclamide).Thesefindingssuggestthatdiazoxideexertsaneuroprotectiveeffectoncerebralischemiareperfusioninjurybyopeningmito-KATPchannelsandupregulatingBcl-2expression.

简介：摘要：CTCS2-200C型车载ATP显示器主要应用在时速200km/h~250km/h的动车组列车上，是车载ATP系统的显示装置，为司乘人员提供可视化的人机接口，保证动车组列车的安全、可靠运行。车载ATP显示器是列控车载设备的重要组成部分，其故障将会直接导致ATP系统异常，进而触发列车紧急制动停车，所以本文针对车载ATP显示器在当前运用过程中出现的典型故障问题，进行故障分析并提出处理方法，进而缩短故障处理时间，提升显示器设备维护效率，为动车组的安全、稳定、可靠运行提供保障。

简介：【摘要】：集体备课活动是现代教学中不可或缺的重要内容，说课是集体备课中的重要环节，通过有效措施提高教师说课水平，达到提升集体备课效果的目的，从而整体提高课堂教学质量。

简介：摘要ATP6V1B2(ATPase H＋ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy，DDOD，MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2，MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良，最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍，但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心，则突出表现为智力障碍和癫痫，而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase，V-ATPase)V1结构域的中B2亚基，V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c．1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现：Atp6v1b2Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍，海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型，并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。

简介：

简介：<正>(a1/2)2和（a2）1/2兄妹俩,一来到花果山就受到众猴儿的青睐,争相和他俩交朋友,哪知有的小猴对他俩不礼貌,有时还受到了委屈,于是他俩就到猴王那里去告状,兄妹俩来到猴王面前,深深行了个鞠躬礼说:“报告猴王,小猴儿常把我俩张冠李戴,用我俩来解题时,

简介：二次根式(a~2)~(1|2)和((a~2)~(1|2))有什么区别吗?主要表现在下面三个方面:1．读法不同．(a~2)~(1|2)读作根号a的平方,而((a~2)~(1|2))读作括号根号a括号的平方．2．表示的意义不同．(a~2)~(1|2)是求a~2。的算术平方根．((a~2)~(1|2))求的是a的算术平方根的平方．一个表示求一

简介：帕金森病（Parkinson＇sdisease，PD）是全球第二大神经退行性疾病，致病机制包括环境因素与遗传因素两大方面，其中近10％的PD病例为特定基因缺陷所导致的遗传性PD。ATP13A2（即PARK9）基因突变会引发Kufor-Rakeb综合征（KRS），KRS是一种具有明显特殊临床特征的早发性帕金森病，主要临床表现为青少年期发病、运动障碍和肌强直症状。

简介：Thetitlecomplex[NH_3CH_2CH(NH_2)CH_3]_2[M(Ⅵ)O_2(OC_6H_4O)_2](M=Mo_(0.6)W_(0.4))wassynthesizedviaasimplesolution-phasechemicalroute.ThedeterminationofsinglecrystalX-raydiffractionrevealedthatthetitlecompoundiscrystallizedinamonoclinicsystemwithP2(1)/nspacegroup,a=1.0913(10)nm,b=1.0442(10)nm,c=1.8842(19)nm,α=90°,β=96.530(17)°,γ=90°,Z=4,andV=2.133(4)nm3.Themononuclearanionicunit[M(Ⅵ)O2(OC6H4O)2]2-displayschiralpseudo-octahedral[MO_6]coordinationgeometryandislinkedbychiralcationsviahydrogenbondandπ…πstackinginteraction.Thetransmissionelectronmicroscopyimagesshowthatthetitlecomplexiscomprisedofnano-particleswithdiametersrangingfrom20to50nm.TheNMRstudyshowsthe1Hdownfieldchemicalshiftsof[NH_3CHaHbCH(NH_2)CH_3]+cationsinthetitlecomplexwhenitismixedwithadenosine-triphosphate(ATP),andthechemicalshiftdifferencebetweenHaandHbisincreasedgreatly,andmostofthecatecholateligandsdissociatefromthecentralmetalatoms.TheDNAcleavageactivityexperimentrevealsthatDNAcleavagepromotedbythetitlecomplexislowerthanthatbyNa_2MoO_4whichpossessesantitumorpro-perty,buthigherthanthatbyNa_2WO_4.

简介：我们知道：（a＋b）2=a2＋b2＋2ab；a2＋b2=a2＋b2；（a—b）2=a2＋b2-2ab三者显然是不等的。但是观察知道，三者之中都有a2＋b2，不同之处在于一个比一个多2ab，即：

简介：凡是涉及到有关两个数之和、差与积的问题时，可考虑a2＋b2=（a＋b）2＋2ab及其推出公式（a＋b）2=（a±b）2＋4ab．它们在解题中常常能获得出奇制胜的效果，可看以下几例．

简介：本实验研究切除卵巢造成肾虚骨质疏松症大鼠模型。通过观测红细胞膜蛋白激酶C（PKC）和Ca^2+-Mg^2+-ATP酶的活性，探讨肾虚骨质疏松症病理机制中肌醇脂质系统的变化，并结合全身和脊柱骨密度（BMD）指标观察了补肾中药（密骨灵）的疗效，与正常对照组、模型空白组和阳性药（骨疏康颗粒剂）对照组进行对照，探讨补肾法的防治机理。结果表明：模型空白组大鼠红细胞膜PKC和Ca^2+-Mg^2+-ATP酶、Mg^2+-ATP酶的活性明显低于正常组（p均<0.05）；密骨灵组与骨疏康组大鼠全身、脊柱BMD和红细胞膜PKC、Ca^2+-Mg^2+-ATP酶的活性均明显高于模型空白组（p均<0.05），并且与正常组大鼠无明显差别（p均>0.05）；密骨灵组大鼠红细胞膜Mg^2+-ATP酶活性高于模型空白组和骨疏康组（p<0.05），并且与正常组无显著性差异（p>0.05）；密骨灵组大鼠红细胞膜PKC活性高于骨疏康组（p<0.05）。结论：肾虚骨质疏松症具有红细胞膜PKC和Ca^2+-Mg^2+-ATP酶、Mg^2+-ATP酶活性的改变，密骨灵可以恢复肾虚骨质疏松症大鼠全身骨量，达到防治目的，补肾中药可以恢复红细胞膜PKC活性和钙镁泵的活性，是补肾中药防治肾虚骨质疏松症的作用环节之一。

简介：一、从一个真实的故事说起笔者是一位年逾古稀的老者．早在半个多世纪以前的1961年10月8日，在扬州工学院内燃机制造专业04乙班《高等数学》课堂上，青春年少的我正在聚精会神地听老师讲课．老师举了一个例题，并霍然把它写在黑板上（那时我们是把“tan”写作“tg”）：

简介：Twonewdicyanamidecoordinationpolymers,{Mn(dmpz)[N(CN)2]2}2(1)and{Cu(dmpz)[N(CN)2]2}2(2)(dmpz=3,5-dimethylpyrazole),weresynthesizedandcharacterizedbysinglecrystalX-raydiffractionanalysisandIRspectroscopy.In1and2themetalionshavetwodifferentcoordinationmodes,whereoneiscoordinatedtofourdicyanamideanionsandtwomonodentatedmpzmoleculestoformaslightlydistortedoctahedralgeometry,whiletheotheradoptsoctahedralgeometry,surroundedbyfournitrileNatomsandtwoamideNatomsofthedicyanamideanions.Bothcomplexescontaintwoalternatingchainsthatareparalleltoeachother.