简介：摘要目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

简介：It'sMayandLondonhascomealivewiththesightsandsmellsoftheworld'sfinestflowersattheChelseaFlowerShow.

简介：时隔一年，KARA带着四辑《FullBloom》华丽归来，不论是英伦风的帅气英姿还是华公主装的华贵装扮，她们用五人五色全面绽放属于KARA的舞台。

简介：【摘要】：目的 针对干燥综合征腮腺超声与多层螺旋 CT的成像诊断效果进行对比分析。方法 分别选取我院 2018年 3月 ～ 2019年 3月收治的 56例干燥综合征（ SS）患者（治疗组）于 32例非干燥综合征患者（对照组）作为研究对象，采用超声和多层螺旋 CT进行检查诊断，将两组患者的检查结果和病理情况进行分析比较。结果 超声的敏感性 90 ％，特异性 91 ％，准确性 80 ％； CT的敏感性 81 ％，特异性 93 ％，准确性 76 ％，二者比较差异无显著性意义（ P ＞ 0.05 ）。结论 对临床疑诊为干燥综合征的患者应先行超声检查，若超声表现不典型者可行唇腺活检确诊。

简介：摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

简介：摘要代谢综合征是以多种心血管危险因素集合为特点的一种疾病，包括高血糖、肥胖症、高血压、高甘油三酯血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症等，已报道代谢综合征可增加2型糖尿病及心血管疾病的风险。代谢综合征现在不仅成为一个临床问题，而且成为全球重要的公共卫生挑战，其在世界范围内的患病率日益增加，因此，早期发现和干预代谢综合征对预防心血管相关疾病的进展和减少公共卫生负担具有重要意义。肝脏是脂质代谢、糖代谢的主要场所，肝酶浓度升高,且即使在正常范围内的肝脏转氨酶浓度升高，均可增加代谢综合征的发生风险。故可根据肝酶浓度，有助于发现早期糖尿病、血脂异常、高血压、肥胖症等，并对其进行干预。本文综述了肝酶与代谢综合征的相关性，以此可获得预测代谢综合征的方法。

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简介：52.锐角△ABC中,AD、BE、CF是三条高,H为垂心,记△ABC、△HBC、△HCA、△HAB的外接圆半径之和为m,内接圆半径之和为n,求证m+n=△ABC周长。（安徽怀中黄全福提供）53设△ABC的旁切圆半径和面积分别为ra、rb、rc、△,△A′B′C′的三边和面积分别为a′、b′、c′、△′。证明或否定ra/a′+rb/b′+rc/c′≥331/2/2（△/△′）1/2等号当且仅当△ABC与△A′B′C′均为正三角形时成

简介：题目从1,2,3,…,n（n6N,t≥2）中任取k（k=1,2,…,n—1）个数相加,得到2n—2个和,试问：将这些和模n后可得多少个完全剩余系？在得到若干个完全剩余系后,若还有剩下的数的话.那么剩下的这些数分别是什么？例如：当n=4时,可得3个完全剩余系,同时还剩下两个数1和3;当n=5吋,则刚好可得6个完全剩余系.（注：第一个正确解答者，获奖金人民币壹佰元整．）

简介：1.设六个实数x1、x2、…、x6满足:|xi|≤5,i=1,2,3,4,5,6,且x1+x2+x3+x4+x5+x6=0。求证:其中必存在连续的三个数,其和的绝对值不大于5。（浙江诸暨何鼎潮和边学平提供）2.一个实数列a1、a2、…,若存在一个自然数m,使得对每个自然数i均有am+i=ai,则称此数列为循环数列。求证:对任意

简介：~~

简介：问题的提供、解答和评注邮送本栏主持人陈计(315211,宁波大学数学系)。提供问题尽可能随同附上解答、参考文献以及有助于编辑的其它见解。题号右上角的星号(*)表示问题提出时尚无解答。问题13.三角形的一个顶点与其对边上任意一点的连线叫做Ceva线。设△ABC的Ceva线AD、BE、CF交其外接圆于P、Q、R,求证:

简介：若整数a，b，c，d，m是使am^3＋bm^2＋cm＋d能被5整除，且数d不能被5整除。试说明：总可以找到这样的整数n，使dn^3＋cn^2＋cm＋d也能被5整除。

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简介：问题46°.试求单位圆的内接正三角形与内接正方形的公共部分面积的最小值和最大值.（河南师大吴伟潮提供）47.（一）对于非钝角△ABC,求证:2a2cosB+2b2cosC+2c2cosA≥ab+bc+ed.其中a,b,c为三角形三边.（二）设A=max{A,B,C},求使（一）中不等式成立的最大A值.注:对于（二）的第一个正确解答者奖金20元.（浙江岱山张善立提供）48°.设P为四面体内任意一点,P到各顶点的距离为R1（i=1,2,3,4）,P到各面卜的距离为r1（i=1,2,3,4）.

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